{"id":156933,"date":"2019-10-31T14:28:02","date_gmt":"2019-10-31T18:28:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=156933&preview=true&preview_id=156933"},"modified":"2019-12-02T14:28:26","modified_gmt":"2019-12-02T19:28:26","slug":"je-dois-dabrod-lexpliquer-aux-medecins-la-tetrasomie-x-lhistoire-dune-patiente-atteinte-dune-maladie-rare-en-republique-tcheque","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/31\/je-dois-dabrod-lexpliquer-aux-medecins-la-tetrasomie-x-lhistoire-dune-patiente-atteinte-dune-maladie-rare-en-republique-tcheque\/","title":{"rendered":"\u00ab Je dois d\u2019abord l\u2019expliquer aux m\u00e9decins \u00bb : la t\u00e9trasomie X, l\u2019histoire d\u2019une patiente atteinte d\u2019une maladie rare en R\u00e9publique tch\u00e8que"},"content":{"rendered":"

La m\u00e8re de la petite Roz\u00e1rka n\u2019abandonne pas. Sa fille est la seule personne en R\u00e9publique tch\u00e8que atteinte de la t\u00e9trasomie X<\/strong><\/a> et fait partie des 50 personnes atteintes de la maladie dans le monde. Son parcours vers un diagnostic \u00e9tait difficile, et m\u00eame si elles savent le diagnostic, ce n\u2019est pas r\u00e9solu. Ses m\u00e9decins n\u2019ont aucune exp\u00e9rience en traitant la maladie, donc la m\u00e8re de Roz\u00e1rka est progressivement devenue une experte de cette maladie rare.<\/p>\n

\u00a0<\/em><\/p>\n

Comme elle le dit : \u00ab chaque fois que je d\u00e9couvre quelque chose au sujet de la maladie, je demande une bonne traduction, puis je la donne aux m\u00e9decins qui traitent Roz\u00e1rka\u00a0\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Ma fille Roz\u00e1rka souffre d’une maladie tr\u00e8s rare, la t\u00e9trasomie X (48 XXXX). Seulement environ 50 occurrences de cette maladie ont \u00e9t\u00e9 document\u00e9es dans le monde. Roz\u00e1rka est actuellement la seule personne en R\u00e9publique tch\u00e8que \u00e0 avoir re\u00e7u ce diagnostic rare et, jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, je n’ai pas r\u00e9ussi \u00e0 trouver un m\u00e9decin qui a d\u00e9j\u00e0 vu cette maladie et qui pourrait \u00e9galement la soigner.<\/p>\n

Quand Roz\u00e1rka est n\u00e9e, elle semblait en parfaite sant\u00e9, sauf que sur ses deux pieds, le cinqui\u00e8me orteil avait une croissance atypique en tant qu\u2019une excroissance du quatri\u00e8me orteil. C’est un sympt\u00f4me de la maladie, mais les m\u00e9decins l’ont d\u00e9crite comme une anomalie et ne pensaient pas que c’\u00e9tait important. Apr\u00e8s un an, ils ont fait passer des tests de d\u00e9pistages de tous \u00e0 Roz\u00e1rka mais n\u2019ont rien trouv\u00e9. \u00c0 ce stade, j’\u00e9tais d\u00e9j\u00e0 convaincue que quelque chose n’allait vraiment pas bien avec Roz\u00e1rka. Elle se reposerait et pleurait, et c\u2019est tout. Roz\u00e1rka souffrait d\u2019une hypotonie musculaire<\/a><\/strong> et ressemblait \u00e0 une \u00ab poup\u00e9e de chiffon \u00bb. \u00c0 deux ans, elle ne parlait toujours pas du tout. Elle \u00e9tait toujours mou.<\/p>\n

Pendant longtemps, nous n’avons pas su ce qui n’allait pas avec Roz\u00e1rka. La r\u00e9ponse s\u2019est produite plus ou moins par accident. Je souffre moi-m\u00eame d’une maladie rare, l’alcaptonurie<\/a>,<\/strong> qui est un trouble g\u00e9n\u00e9tique du m\u00e9tabolisme des acides amin\u00e9s ph\u00e9nylanine et tyrosine. Un m\u00e9decin de recherche g\u00e9n\u00e9tique du CHU Motol a finalement trouv\u00e9 le diagnostic malgr\u00e9 un parcours tr\u00e8s difficile. On a d\u00e9couvert que ma fille souffrait de t\u00e9trasomie X. Ils ne m’ont donn\u00e9 qu’une feuille de papier avec un diagnostic, une tr\u00e8s br\u00e8ve explication de la maladie et une recommandation pour \u00e9tudier cela dans une biblioth\u00e8que m\u00e9dicale. Ma sp\u00e9cialiste \u00e9tait sur le point de prendre sa retraite, elle ne pouvait donc pas prendre Roz\u00e1rka en charge comme patiente. Elle m’a seulement dit que cela \u00ab\u00a0n\u2019irait pas bien\u00a0\u00bb. Elle m’a montr\u00e9 un vieux manuel contenant ces photos en noir et blanc tr\u00e8s effac\u00e9es et effrayantes d’enfants atteints de la maladie. C’\u00e9tait tellement dur pour moi. \u00c9tant donn\u00e9 que la maladie \u00e9tait si inexplor\u00e9e, il \u00e9tait clair que nous ferons face \u00e0 cette maladie toutes seules. Au cabinet du m\u00e9decin, j\u2019ai re\u00e7u des brochures d\u2019institutions s\u2019occupant d\u2019enfants malades.<\/p>\n

Apr\u00e8s le choc initial du fait que la cause de ces probl\u00e8mes n\u2019\u00e9tait pas le d\u00e9veloppement retard\u00e9, je me suis vite rendu compte que je n\u2019abandonnerais pas et que je ferais tout ce que je pouvais pour Roz\u00e1rka. Malheureusement, au moment o\u00f9 je recherchais des exercices et des traitements appropri\u00e9s, une complication s\u2019est pr\u00e9sent\u00e9e quand un m\u00e9decin a mal diagnostiqu\u00e9 une forme rare de poliomy\u00e9lite chez Roz\u00e1rka et l\u2019a prescrit le mauvais traitement dans le cadre de la recherche. On a dit que ce traitement l\u2019aiderait beaucoup, mais ses muscles se sont affaiblis et son \u00e9tat s’est fortement d\u00e9t\u00e9rior\u00e9 pendant six mois.<\/p>\n

Les m\u00e9decins que nous avons consult\u00e9s ont recommand\u00e9 la \u00ab m\u00e9thode Vojta \u00bb (une s\u00e9rie d’exercices de locomotion r\u00e9flexe), ainsi que de ne pas la faire trop bouger et d’attendre. Ils ont dit qu\u2019elle n\u2019allait plus se redresser, encore moins marcher \u2013 tout \u00e7a arrivera beaucoup plus tard. Quand elle \u00e9tait allong\u00e9e sur le sol, je me suis dit que nous n\u2019avions rien \u00e0 perdre et que cela valait la peine de se battre contre la maladie. J’ai achet\u00e9 une vieille combinaison de plong\u00e9e et je l’ai cousu pour la transformer en un v\u00eatement qui ressemblait \u00e0 des v\u00eatements de jeu. Je l’ai attach\u00e9 au cadre de la porte et j\u2019ai mis Roz\u00e1rka dedans. Elle a pu voir le monde et soudainement son d\u00e9veloppement s’est am\u00e9lior\u00e9 un peu ! J’ai commenc\u00e9 \u00e0 la laisser utiliser un trotteur. Oui, c’\u00e9tait contre toutes les recommandations. Mais ma p\u00e9diatre m’a soutenu. Apr\u00e8s tout, elle savait que je ne voulais pas simplement attendre et ne rien faire. Roz\u00e1rka a appris \u00e0 marcher avec son trotteur.<\/p>\n

Lors de son s\u00e9jour ult\u00e9rieur au spa J\u00e1nsk\u00e9 L\u00e1zne, ils ont utilis\u00e9 la m\u00e9thode Vojta de mani\u00e8re tr\u00e8s intensive et elle a m\u00eame appris \u00e0 se tenir debout.<\/p>\n

Maintenant, les m\u00e9decins nous aident gratuitement car dans la majorit\u00e9 absolue des cas, ils ne sauraient pas quoi faire de toute fa\u00e7on. Au contraire, je suis constamment int\u00e9ress\u00e9 par la maladie et d\u00e9couvre de plus en plus d\u2019informations. Quand je trouve un article ou une \u00e9tude scientifique important, je demande une bonne traduction et puis je transmets les informations aux m\u00e9decins pour qu’ils les \u00e9tudient. S’ils ne veulent pas coop\u00e9rer avec moi, je cherche un autre m\u00e9decin.<\/p>\n

Je dois \u00eatre constamment sur mes gardes et essayer d’\u00e9viter de futures complications. Par exemple, j’ai d\u00e9couvert que les enfants atteints de cette maladie ont tendance \u00e0 ne pas avoir de dents d\u00e9finitives. Depuis lors, je m\u2019occupe encore plus intens\u00e9ment de l\u2019hygi\u00e8ne des dents de lait de Roz\u00e1rka. Le sous-d\u00e9veloppement des organes g\u00e9nitaux internes est une manifestation grave de la maladie. Cependant, pendant la pubert\u00e9, des hormones sexuelles commencent \u00e0 se cr\u00e9er (\u0153strog\u00e8nes, par exemple), mais ils n’obtiennent pas la bonne r\u00e9ponse et peuvent causer de dangereux d\u00e9s\u00e9quilibres (des cas de d\u00e9pression, de crises de col\u00e8re et de schizophr\u00e9nie ont \u00e9t\u00e9 document\u00e9s). Je suppose que nous avons une grosse bataille devant nous, je demanderai aux m\u00e9decins de commencer le traitement hormonal \u00e0 temps pour que cela aide Roz\u00e1rka \u00e0 \u00e9viter les complications attendues. Ce ne sera pas facile de trouver un m\u00e9decin comme \u00e7a. Je ne suis pas pessimiste, mais c\u2019est mon exp\u00e9rience jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent.<\/p>\n

\u00c0 l’h\u00f4pital de Na Homolce, un excellent immunologue pour enfants a commenc\u00e9 \u00e0 administrer \u00e0 Roz\u00e1rka l\u2019Imunor, un m\u00e9dicament contenant des prot\u00e9ines de porc qui renforcent l’immunit\u00e9 (qui est intrins\u00e8quement faible chez les enfants atteints de t\u00e9trasomie X). Roz\u00e1rka a eu une pneumonie 16 fois au cours des deux derni\u00e8res ann\u00e9es, mais la prot\u00e9ine de porc l’a aid\u00e9e. Elle prend \u00e9galement un suppl\u00e9ment nutritionnel appel\u00e9 eye Q<\/em>, une huile de poisson modifi\u00e9e contenant de l\u2019huile d\u2019onagre. Il est cens\u00e9 aider \u00e0 d\u00e9velopper le cerveau immature des enfants avec un QI normal. Bien que la t\u00e9trasomie X entra\u00eene souvent une diminution du QI, Roz\u00e1rka a r\u00e9cemment subi des tests anonymes avec des enfants en bonne sant\u00e9 et a r\u00e9ussi sans probl\u00e8me le soi-disant \u00e9ventail plus large.<\/p>\n

Je suis convaincue qu\u2019avec une stimulation appropri\u00e9e et des compl\u00e9ments nutritionnels, il est possible d\u2019am\u00e9liorer le fonctionnement de son cerveau. Les compl\u00e9ments sont relativement co\u00fbteux et je dois les payer moi-m\u00eame car l\u2019assurance maladie n’a pas inclus Roz\u00e1rka dans un projet de recherche. Il faudrait un autre enfant atteint de cette maladie qui recevrait un placebo afin de d\u00e9terminer les effets positifs. Il n\u2019y a pas d\u2019enfant de ce type en R\u00e9publique tch\u00e8que, nous n\u2019avons donc pas de chance.<\/p>\n

Ce qui nous a aid\u00e9, c\u2019\u00e9tait quand ma premi\u00e8re fille, Kate\u0159ina, a achet\u00e9 un concentrateur d’oxyg\u00e8ne pour Roz\u00e1rka, qui aide \u00e0 acheminer l’oxyg\u00e8ne au cerveau, dans le cadre du projet O2 Think Big<\/em>. J’ai achet\u00e9 un iPad pour Roz\u00e1rka, ce qui l’aide \u00e0 apprendre et \u00e0 mettre en pratique un certain nombre de choses \u00e0 l’aide d’un logiciel \u00e9ducatif. Peut-\u00eatre qu\u2019elle utilisera un jour l\u2019iPad \u00e0 l\u2019\u00e9cole pour \u00e9crire, car ce n\u2019est que le d\u00e9but de la pratique de ses facult\u00e9s grapho-motrices.<\/p>\n

Nous avons \u00e9galement pay\u00e9 pour sa participation au programme de r\u00e9\u00e9ducation de KlimTherapy, qui l\u2019a beaucoup aid\u00e9e – depuis lors, nous n\u2019avons plus d\u00fb utiliser le landau pendant nos promenades. Nous avons chez nous un bac \u00e0 sable contenant du \u00ab\u00a0sable liquide\u00a0\u00bb, dans lequel Roz\u00e1rka marche et qui l\u2019aide beaucoup. Parfois, elle fait des choses avec le sable. Notre appartement ressemble plus \u00e0 un atelier de cr\u00e9ation et nous nous sentons tous bien ici.<\/p>\n

J’ai embauch\u00e9 beaucoup de jeunes filles pour aider, alors je suppose que je suis devenue une employeuse importante. Normalement, j\u2019engage une \u00e9tudiante fiable presque tous les jours ; le plus souvent, elles sont des infirmi\u00e8res en r\u00e9\u00e9ducation ou des enseignantes sp\u00e9cialis\u00e9es. J’explique \u00e0 ces filles ce dont Roz\u00e1rka a besoin, puis elles travaillent avec elle. Ils peuvent ensuite d\u00e9signer cette exp\u00e9rience comme une exp\u00e9rience de travail et \u00e9crire des documents scolaires \u00e0 ce sujet. J’aimerais que Roz\u00e1rka puisse aller \u00e0 l’\u00e9cole \u00e0 l’institut Jedli\u010dka, o\u00f9 elle pourrait b\u00e9n\u00e9ficier de services de r\u00e9\u00e9ducation, d’ergoth\u00e9rapie, de natation et d’orthophonie.<\/p>\n

Il y a toujours quelque chose pour lequel nous devons nous battre. Par exemple, r\u00e9cemment, Roz\u00e1rka n\u2019a pas obtenu de carte d\u2019identit\u00e9 pour les handicap\u00e9s parce qu\u2019on l\u2019a d\u00e9crite en bonne sant\u00e9\u2026 Apr\u00e8s une intervention aux jambes alors qu\u2019elle \u00e9tait attach\u00e9e \u00e0 son fauteuil roulant, qui n\u2019\u00e9tait m\u00eame pas couvert, j\u2019ai d\u00fb m\u2019occuper de \u00e7a toute seule. \u00c7a veut dire que j\u2019ai d\u00fb le louer aupr\u00e8s d’un service de mat\u00e9riel m\u00e9dical, puis, \u00e0 cause de p\u00e9riode de temps courte (trois mois), j\u2019en ai achet\u00e9 un de seconde main. Ce qui est amusant, c\u2019est que quand j\u2019ai utilis\u00e9 le parking pour handicap\u00e9s, un policier m\u2019a donn\u00e9 une contravention. Oui, il ne faisait que suivre la r\u00e9glementation, mais cette situation m’a sembl\u00e9 absurde vu que j’ai un enfant dans un fauteuil roulant. Son argument \u00e9tait que l’enfant pourrait \u00eatre \u00ab\u00a0emprunt\u00e9\u00a0\u00bb.<\/p>\n

Selon mes conclusions, le soutien central universel ne fonctionne pas en R\u00e9publique tch\u00e8que. Au moins pour nous ce n\u2019est pas le cas. En France ou aux \u00c9tats-Unis, les soins sont complets : vous obtenez des informations, un psychologue vous proposera de l\u2019aide, et il y a un r\u00e9seau coh\u00e9rent de m\u00e9decins sp\u00e9cialistes li\u00e9s au syst\u00e8me d\u2019assistance sociale. Dans notre pays, je dois trouver moi-m\u00eame des experts, les persuader moi-m\u00eame, puis leur fournir moi-m\u00eame des informations sur la maladie. Il est difficile de travailler pour tout payer et de s\u2019occuper d\u2019une enfante malade. Ensuite, vous devez rechercher de nouvelles informations et les interpr\u00e9ter pour les m\u00e9decins. C\u2019est vraiment mis\u00e9rable. Les soins centralis\u00e9s ne fonctionnent tout simplement pas ici.<\/p>\n

En fin de compte, j\u2019ai r\u00e9ussi \u00e0 trouver une aide de qualit\u00e9 et nous n\u2019avons pas besoin de plus que le soutien suivant : un excellent p\u00e9diatre, un excellent orthop\u00e9diste p\u00e9diatrique, une psychologue pour enfants et un jardin d\u2019enfants exceptionnellement bien g\u00e9r\u00e9. Des amis proches aident avec le reste des probl\u00e8mes. Certains d\u2019entre eux ont consacr\u00e9 beaucoup de temps pour le confort de Roz\u00e1rka. Un exemple d\u2019une telle amie est Ivana Krieglov\u00e1, directrice de HABIBI.<\/p>\n

Il est important pour moi que Roz\u00e1rka continue \u00e0 progresser, m\u00eame si elle le fait \u00e0 sa mani\u00e8re. J’essaie de ne pas lui imposer trop de demandes. D’autre part, je veux la stimuler pour tirer le meilleur parti de tout ce dont elle dispose. J’ai le soutien des gens qui m’entourent et c’est tr\u00e8s important pour Roz\u00e1rka et moi. Je commence d\u00e9j\u00e0 \u00e0 en avoir marre des tentatives de r\u00e9confort de la part de quelqu’un qui me console disant, \u00ab\u00a0vous avez la vie dure, mais cela vous donne une vision du monde si diff\u00e9rente, une nouvelle perspective\u00a0\u00bb. Moi, je me d\u00e9brouille tr\u00e8s bien avec mon ancienne vision.<\/p>\n

Remarque : cette histoire d\u2019une patiente atteinte d\u2019une maladie rare est la deuxi\u00e8me d’une s\u00e9rie en six parties pr\u00e9sentant des histoires de patients de la R\u00e9publique tch\u00e8que.<\/strong><\/p>\n

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\n

C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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