<\/p>\n
Hogan Teem avait dix-sept ans et \u00e9tait en bonne sant\u00e9. Il avait une petite amie et passait l’\u00e9t\u00e9 \u00e0 tondre des pelouses dans sa ville natale en Caroline du Nord. Hogan a jou\u00e9 au football, au baseball et au golf. Il avait fait des voyages de mission et n’avait jamais manqu\u00e9 une journ\u00e9e d’\u00e9cole. Les \u00e9v\u00e9nements qui ont caus\u00e9 sa mort \u00e9taient donc totalement impr\u00e9visibles et inattendus.<\/p>\n
Le 13 d\u00e9cembre, \u00e0 l’entra\u00eenement de baseball, Hogan s’entra\u00eenait quand il est tomb\u00e9 contre son entra\u00eeneur en lui disant : \u00ab\u00a0Je ne me sens pas bien\u00a0\u00bb, juste avant de s’est avachi au sol. L’ambulance est rapidement arriv\u00e9e sur les lieux, ainsi que ses parents qui l’ont accompagn\u00e9e. Son rythme cardiaque \u00e9tait faible et avait m\u00eame \u00e9t\u00e9 perdu une fois sur le trajet en direction des urgences mais avait \u00e9t\u00e9 retrouv\u00e9.<\/p>\n
Apr\u00e8s 45 minutes \u00e0 la salle d’urgence, le personnel ne pouvait rien faire pour lui et il est d\u00e9c\u00e9d\u00e9. Hogan \u00e9tait d\u00e9c\u00e9d\u00e9 des suites d’un \u00e9v\u00e9nement cardiaque aigu, caus\u00e9 par une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare non encore diagnostiqu\u00e9e, appel\u00e9e dysplasie ventriculaire droite arythmog\u00e8ne ou DVDA. Personne ne savait qu’il souffrait de cette maladie rare et ce n\u2019est pas une maladie qu\u2019on cherche normalement chez des individus. La mort de Hogan \u00e9tait vraiment impr\u00e9visible et un choc complet pour tout le monde.<\/p>\n
L\u2019histoire ne s\u2019arr\u00eate pas l\u00e0, cependant, car Hogan a \u00e9t\u00e9 adopt\u00e9 et a eu trois fr\u00e8res et s\u0153urs par ses parents biologiques. Apr\u00e8s sa mort, la m\u00e8re de Hogan a contact\u00e9 sa m\u00e8re naturelle pour l’avertir de la maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Apr\u00e8s neuf mois, les deux fr\u00e8res et une soeur de Hogan ont eu une imagerie cardiaque pour chercher les signes de DVDA.<\/p>\n
Les tests de d\u00e9pistages \u00e9taient n\u00e9gatifs pour toute maladie. Tout le monde \u00e9tait soulag\u00e9.<\/p>\n
Quatre ans apr\u00e8s cela, le plus jeune fr\u00e8re, Ethan White, a soudainement commenc\u00e9 \u00e0 avoir mal \u00e0 la poitrine en jouant au basketball. Apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 transport\u00e9 \u00e0 l’h\u00f4pital avec une fr\u00e9quence cardiaque de 263 battements par minute, il a pu se stabiliser. Les m\u00e9decins ont r\u00e9alis\u00e9 que son \u00e9v\u00e9nement cardiaque \u00e9tait li\u00e9 \u00e0 la DVDA bien que tous les tests de d\u00e9pistages aient \u00e9t\u00e9 normaux. Le fr\u00e8re d’Ethan, Austin, a \u00e9galement pass\u00e9 une IRM qui a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 un diagnostic positif de DVDA.<\/p>\n
Comment \u00e9tait-il possible que les trois fr\u00e8res avaient tous la m\u00eame maladie m\u00eame si les d\u00e9pistages initiaux \u00e9taient n\u00e9gatifs ?<\/p>\n
Quand cette question a compl\u00e8tement coll\u00e9 le personnel m\u00e9dical local, ils ont redress\u00e9 les deux fr\u00e8res au site UDN (Undiagnosed Disease Network <\/em>ou \u00ab\u00a0r\u00e9seau des maladies non diagnostiqu\u00e9es\u00a0\u00bb en fran\u00e7ais) \u00e0 l\u2019universit\u00e9 de Duke en Caroline du Nord. L\u2019UDN est constitu\u00e9 de 12 centres de recherche sp\u00e9cialement con\u00e7us pour identifier les troubles non diagnostiqu\u00e9s ou mal diagnostiqu\u00e9s et les maladies rares. L’organisation comprend des experts dans les domaines de la cardiologie, de l’immunologie, de la neurologie, de la g\u00e9n\u00e9tique, de l’endocrinologie et plus encore. Leur mission est d’aider les patients \u00e0 trouver des r\u00e9ponses. Les maladies rares sont class\u00e9es comme celles dont moins de 200 000 personnes aux \u00c9tats-Unis sont atteintes ; une maladie ultra-rare concerne moins de 2 000 personnes. Ces maladies sont difficiles \u00e0 diagnostiquer en raison de leur raret\u00e9, mais l’UDN a pu trouver et publier des publications sur plusieurs nouveaux g\u00e8nes de maladies tels que NACCI et IRF2BPL.<\/p>\n Les patients qui vont \u00e0 l’UDN viennent principalement des \u00c9tats-Unis et le taux de diagnostic est de 30%. Jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent, l\u2019\u00e9quipe a \u00e9t\u00e9 occup\u00e9e \u00e0 surveiller le c\u0153ur des fr\u00e8res, \u00e0 effectuer des tests et r\u00e9duire les possibilit\u00e9s \u00e0 des g\u00e8nes qui pourraient \u00eatre responsables des probl\u00e8mes cardiaques des fr\u00e8res. Ils utilisent des tests sur les animaux et m\u00e8nent des essais et des tests sur des mod\u00e8les de poisson-z\u00e8bre. Ils sont certains de pouvoir fournir un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et sont en trait de r\u00e9duire leurs possibilit\u00e9s \u00e0 une r\u00e9ponse finale. Les chercheurs de l’UDN esp\u00e8rent publier des recherches sur ce g\u00e8ne au d\u00e9but de 2020, mais jusque-l\u00e0, le g\u00e8ne sp\u00e9cifique est confidentiel. Ils esp\u00e8rent trouver d’autres patients comme ces fr\u00e8res atteints de la maladie rare, et cr\u00e9er un m\u00e9dicament pour les traiter. Bien que ces r\u00e9alisations puissent ne pas arriver \u00e0 temps pour changer radicalement la vie des fr\u00e8res, ils sont heureux de faire partie int\u00e9grante du processus de sauvetage des autres.<\/p>\n Pour en savoir plus sur les exp\u00e9riences des fr\u00e8res et sur les autres personnes qui ont lutt\u00e9 contre des maladies non diagnostiqu\u00e9es, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n Hogan Teem avait dix-sept ans et \u00e9tait en bonne sant\u00e9. Il avait une petite amie et passait l’\u00e9t\u00e9 \u00e0 tondre des pelouses dans sa ville natale en Caroline du Nord. Hogan a jou\u00e9 au football, au baseball et au golf. Il avait fait des voyages de mission et n’avait jamais manqu\u00e9 une journ\u00e9e d’\u00e9cole. […]<\/p>\n","protected":false},"author":109,"featured_media":157142,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157338"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/109"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=157338"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157338\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/157142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=157338"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=157338"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=157338"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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