{"id":157716,"date":"2019-11-11T14:28:28","date_gmt":"2019-11-11T19:28:28","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=157716&preview=true&preview_id=157716"},"modified":"2019-11-21T17:43:47","modified_gmt":"2019-11-21T22:43:47","slug":"une-famille-du-queensland-demande-la-mise-en-oeuvre-des-depistages-neonataux-de-lamyotrophie-spinale-apres-le-diagnostic-de-leur-fille","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/11\/11\/une-famille-du-queensland-demande-la-mise-en-oeuvre-des-depistages-neonataux-de-lamyotrophie-spinale-apres-le-diagnostic-de-leur-fille\/","title":{"rendered":"Une Famille du Queensland demande la mise en \u0153uvre des d\u00e9pistages n\u00e9onataux de l\u2019amyotrophie spinale apr\u00e8s le diagnostic de leur fille"},"content":{"rendered":"

Selon un article de abc.net.au<\/a>, les parents Kellee et Jamie Clarkson du Queensland, en Australie, demandent la mise en place d’un syst\u00e8me de d\u00e9pistage n\u00e9onatal dans le pays pour l’amyotrophie spinale, une maladie rare de la colonne vert\u00e9brale, apr\u00e8s le diagnostic de leur fille Wynter, qui a re\u00e7u le diagnostic apr\u00e8s avoir montr\u00e9 des sympt\u00f4mes pr\u00e9coces.<\/strong> Bien que Wynter pr\u00e9sente actuellement des am\u00e9liorations apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 trait\u00e9e avec le Spinraza, la famille est convaincue que son \u00e9tat serait bien meilleur si le trouble avait \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9 \u00e0 la naissance.<\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019amyotrophie spinale<\/h2>\n

L\u2019amyotrophie spinale est un type de trouble neuromusculaire au cours duquel les motoneurones sont d\u00e9truits, entra\u00eenant une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire.<\/strong> Sans traitement rapide, la maladie est souvent mortelle. Cette maladie est li\u00e9 \u00e0 des d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques du g\u00e8ne SMN1. Ce g\u00e8ne code pour une prot\u00e9ine appel\u00e9e SMN et, lorsque certaines quantit\u00e9s ne sont pas pr\u00e9sentes, les neurones sont incapables de fonctionner. Il existe diff\u00e9rents types d\u2019amyotrophie spinale qui sont class\u00e9s par cat\u00e9gories selon l\u2019apparition des premiers sympt\u00f4mes. Ces sympt\u00f4mes peuvent inclure une perte de r\u00e9flexes, une faiblesse musculaire et un tonus musculaire m\u00e9diocre, des probl\u00e8mes d’alimentation et de d\u00e9glutition, des retards de d\u00e9veloppement, une faiblesse des muscles respiratoires, des contractions de la langue et un torse en forme de cloche. Le traitement le plus efficace actuellement disponible pour cette maladie s’appelle Zolgensma. Pour en savoir plus sur l\u2019amyotrophie spinale, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Le D\u00e9pistage n\u00e9onatal fait la diff\u00e9rence<\/h2>\n

Kellee et Jamie sont loin d’\u00eatre la seule famille au pays \u00e0 demander le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de la maladie.<\/strong> Il est probable que cela se produira dans un futur plus ou moins proche. En Nouvelle-Galles du Sud, un programme pilote ajoutera l\u2019amyotrophie spinale au test de piq\u00fbre de talon standard, avec des tests sur 200 000 nouveau-n\u00e9s. Le Dr Chris Perry, vice-pr\u00e9sident de l’Association m\u00e9dicale australienne du Queensland (AMAQ), affirme que les enfants de tout le pays devraient avoir les m\u00eames chances, peu importe d\u2019o\u00f9 on vient.<\/strong><\/p>\n

\u00ab\u00a0Si on peut la d\u00e9tecter \u00e0 la naissance, on peut la traiter tr\u00e8s efficacement avant l’apparition de tout sympt\u00f4me et de toute d\u00e9t\u00e9rioration de la sant\u00e9 neurologique de ces enfants\u00a0\u00bb, explique le Dr Perry.<\/p><\/blockquote>\n

Pendant ce temps, la famille Clarkson ne peuvent qu’imaginer \u00e0 quel point Wynter se porterait mieux si elle avait re\u00e7u un traitement avant le d\u00e9but de ses sympt\u00f4mes. La mise en \u0153uvre \u00e0 l’\u00e9chelle nationale du d\u00e9pistage n\u00e9onatal du trouble est indispensable pour que de telles situations ne se reproduisent plus.<\/strong><\/p>\n

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Selon un article de abc.net.au, les parents Kellee et Jamie Clarkson du Queensland, en Australie, demandent la mise en place d’un syst\u00e8me de d\u00e9pistage n\u00e9onatal dans le pays pour l’amyotrophie spinale, une maladie rare de la colonne vert\u00e9brale, apr\u00e8s le diagnostic de leur fille Wynter, qui a re\u00e7u le diagnostic apr\u00e8s avoir montr\u00e9 des sympt\u00f4mes […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":157409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14566],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157716"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=157716"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157716\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/157409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=157716"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=157716"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=157716"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}