{"id":157883,"date":"2019-11-13T10:45:36","date_gmt":"2019-11-13T15:45:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=157883&preview=true&preview_id=157883"},"modified":"2019-11-21T17:43:43","modified_gmt":"2019-11-21T22:43:43","slug":"la-therapie-genique-semble-sensibiliser-les-symptomes-chez-un-nourisson-atteint-de-la-maladie-de-tay-sachs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/11\/13\/la-therapie-genique-semble-sensibiliser-les-symptomes-chez-un-nourisson-atteint-de-la-maladie-de-tay-sachs\/","title":{"rendered":"La Th\u00e9rapie g\u00e9nique semble stabiliser les sympt\u00f4mes chez un nourrisson atteint de la maladie de Tay-Sachs"},"content":{"rendered":"

Selon un article de WBUR<\/em><\/a>, une \u00e9valuation pr\u00e9liminaire d’une jeune patiente chez qui on a diagnostiqu\u00e9 la maladie de Tay-Sachs semble montrer des signes encourageants.<\/strong> Deux patients ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s avec une th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale et \u00e0 ce jour, la patiente la plus jeune ne pr\u00e9sente aucun des signes typiques de progression de la maladie. Consid\u00e9rant que cette maladie peut \u00eatre fatale au cours des toutes premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie, ces observations pourraient constituer les premiers signes d\u2019une avanc\u00e9e majeure dans le traitement.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Tay-Sachs<\/h2>\n

La maladie de Tay-Sachs est un trouble rare caract\u00e9ris\u00e9 par la destruction des cellules nerveuses pr\u00e9sentes dans le cerveau et dans la moelle \u00e9pini\u00e8re.<\/strong> Bien qu’elle puisse se manifester \u00e0 diff\u00e9rentes p\u00e9riodes, il appara\u00eet le plus souvent au cours des premiers mois de la vie. Cette forme de maladie est g\u00e9n\u00e9ralement mortelle. La maladie de Tay-Sachs est g\u00e9n\u00e9ralement le r\u00e9sultat d’une mutation h\u00e9r\u00e9ditaire qui affecte le g\u00e8ne HEXA, pr\u00e9sent sur le chromosome 15. La maladie semble \u00eatre plus fr\u00e9quente dans certaines populations, notamment les canadiens-fran\u00e7ais, les Ashk\u00e9nazes, les groupes cajuns de la Louisiane et quelques autres. Les sympt\u00f4mes incluent une r\u00e9ponse anormale de sursaut, une tache rouge distincte sur la r\u00e9tine, une perte de capacit\u00e9 de mouvement, une paralysie, des crises, une surdit\u00e9 et une c\u00e9cit\u00e9. La mort survient souvent avant l’\u00e2ge de quatre ans. Il existe un besoin urgent de traitements modificateurs de la maladie pour ce trouble.<\/strong> Les traitements futurs possibles incluent la th\u00e9rapie g\u00e9nique, la th\u00e9rapie enzymatique de substitution et la th\u00e9rapie de r\u00e9duction du substrat. Pour en savoir plus sur la maladie de Tay-Sachs, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Des Signes encourageants<\/h2>\n

L’une des patientes a \u00e9t\u00e9 trait\u00e9e au jeune \u00e2ge de sept mois ; une IRM du cerveau de ce b\u00e9b\u00e9 ne montre aucun des indicateurs typiques de la maladie qui apparaissent normalement.<\/strong> Avec ces r\u00e9sultats remarquables, des plans pour un essai clinique plus complexe incluant au moins douze patients sont en pr\u00e9paration. La th\u00e9rapie g\u00e9nique a \u00e9t\u00e9 administr\u00e9e directement aux deux patients. Le patient plus \u00e2g\u00e9, qui avait une maladie plus avanc\u00e9e et \u00e9tait \u00e2g\u00e9 de plus de deux ans, a montr\u00e9 des signes d’activit\u00e9 biochimique \u00e0 partir du traitement, mais aucun changement clinique. Cela sugg\u00e8re que la th\u00e9rapie g\u00e9nique est la plus b\u00e9n\u00e9fique avant l’apparition de sympt\u00f4mes graves.<\/strong><\/p>\n

Dans le cas de la patiente la plus jeune, les chercheurs ont rapidement fait remarquer que, m\u00eame si elle ne pr\u00e9sentait pas une progression normale de la maladie, on ne voyait toujours pas un taux de d\u00e9veloppement des mouvements normal.<\/strong> N\u00e9anmoins, ces premiers r\u00e9sultats sont des signes prometteurs d\u2019am\u00e9lioration du traitement de la maladie de Tay-Sachs.<\/strong><\/p>\n

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Selon un article de WBUR, une \u00e9valuation pr\u00e9liminaire d’une jeune patiente chez qui on a diagnostiqu\u00e9 la maladie de Tay-Sachs semble montrer des signes encourageants. Deux patients ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s avec une th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale et \u00e0 ce jour, la patiente la plus jeune ne pr\u00e9sente aucun des signes typiques de progression de la maladie. […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":157551,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[15418,14042],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157883"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=157883"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157883\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/157551"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=157883"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=157883"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=157883"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}