{"id":158208,"date":"2019-11-18T13:20:27","date_gmt":"2019-11-18T18:20:27","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=158208&preview=true&preview_id=158208"},"modified":"2019-11-21T17:43:04","modified_gmt":"2019-11-21T22:43:04","slug":"un-implant-cerebral-peut-il-traiter-une-demence-provoquee-par-le-syndrome-de-sanfilippo-lhistoire-dun-garcon-donne-de-lespoir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/11\/18\/un-implant-cerebral-peut-il-traiter-une-demence-provoquee-par-le-syndrome-de-sanfilippo-lhistoire-dun-garcon-donne-de-lespoir\/","title":{"rendered":"Un Implant c\u00e9r\u00e9bral peut-il traiter une d\u00e9mence provoqu\u00e9e par le syndrome de Sanfilippo ? L’histoire d’un gar\u00e7on donne de l’espoir"},"content":{"rendered":"

Selon un article de metro.co.uk<\/a>, Harley Bond avait trois ans quand on lui a diagnostiqu\u00e9 le syndrome de Sanfilippo de type B, une maladie g\u00e9n\u00e9tique progressive rare.<\/strong> Maintenant \u00e2g\u00e9 de cinq ans, l’\u00e9tat du gar\u00e7on a consid\u00e9rablement diminu\u00e9 depuis le diagnostic. Un jour, il a cess\u00e9 de s\u2019adresser \u00e0 ses parents, Emma Siddal et Wayne Bond, apr\u00e8s avoir oubli\u00e9 qui ils \u00e9taient. On a toutefois constat\u00e9 une am\u00e9lioration chez Harley apr\u00e8s qu\u2019il ait particip\u00e9 \u00e0 un essai clinique tr\u00e8s sp\u00e9cial.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome de Sanfilippo<\/h2>\n

Le syndrome de Sanfilippo, \u00e9galement appel\u00e9 mucopolysaccharidose de type III, est une maladie de stockage lysosomale g\u00e9n\u00e9tique rare.<\/strong> Il est li\u00e9 \u00e0 une d\u00e9ficience en enzyme responsable de la d\u00e9gradation du sulfate d’h\u00e9parane. Il existe quatre types de syndrome de Sanfilippo, provoqu\u00e9s chacun par une mutation g\u00e9n\u00e9tique diff\u00e9rente. Dans le type A, la mutation affecte le g\u00e8ne SGSH. La mutation provoqu\u00e9e est la seule caract\u00e9ristique d\u00e9terminante des diff\u00e9rents types, qui se pr\u00e9sentent autrement de mani\u00e8re similaire. Les sympt\u00f4mes comprennent les anomalies comportementales, la d\u00e9mence, les troubles du sommeil, les difficult\u00e9s avec l\u2019\u00e9locution, les retards de d\u00e9veloppement, la surdit\u00e9 et la perte de mouvement. Il n’existe actuellement aucun traitement modificateur de la maladie pour ce trouble. Cependant, la greffe de moelle osseuse peut \u00eatre utile s\u2019il est mis en \u0153uvre t\u00f4t. La plupart des patients ne survivent pas au-del\u00e0 de leur adolescence, mais certains peuvent survivre jusqu’\u00e0 30 ans.<\/strong> Pour en savoir plus sur le syndrome de Sanfilippo, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

L\u2019Histoire d\u2019Harley<\/h2>\n

Emma et Wayne ne pouvaient s’emp\u00eacher de se sentir d\u00e9connect\u00e9s de leur fils quand il \u00e9tait \u00e9vident qu’il ne savait pas qui ils \u00e9taient et \u00e9vitait tout contact visuel.<\/strong> L’essai portait sur 22 autres patients atteints de la maladie trait\u00e9s avec une puce implant\u00e9e dans le cerveau. Cette puce est capable de lib\u00e9rer l’enzyme qui manque chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo. Pour l’instant, l’implant semble fonctionner. On a vu une am\u00e9lioration de la mobilit\u00e9 et de l\u2019\u00e9locution de Harley. En outre, il a pu reconna\u00eetre ses parents \u00e0 nouveau.<\/strong><\/p>\n

Alors que Harley a encore de bons et de mauvais jours, l\u2019implant semble avoir stopp\u00e9 la progression de sa maladie, du moins pour le moment.<\/strong> Toute p\u00e9riode au cours de laquelle la maladie peut \u00eatre retard\u00e9e ou arr\u00eat\u00e9e signifie la prolongation de la vie du gar\u00e7on.<\/p>\n

Pendant ce temps, la famille peut garder l\u2019espoir que des traitements encore plus efficaces puissent \u00eatre d\u00e9velopp\u00e9s dans l\u2019intervalle, pouvant inverser les effets de la maladie dont Harley continue de faire f\u00e2ce.<\/strong><\/p>\n

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Selon un article de metro.co.uk, Harley Bond avait trois ans quand on lui a diagnostiqu\u00e9 le syndrome de Sanfilippo de type B, une maladie g\u00e9n\u00e9tique progressive rare. Maintenant \u00e2g\u00e9 de cinq ans, l’\u00e9tat du gar\u00e7on a consid\u00e9rablement diminu\u00e9 depuis le diagnostic. Un jour, il a cess\u00e9 de s\u2019adresser \u00e0 ses parents, Emma Siddal et Wayne […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":157959,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003,15468,15467],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/158208"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=158208"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/158208\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/157959"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=158208"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=158208"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=158208"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}