{"id":158531,"date":"2019-11-20T18:28:24","date_gmt":"2019-11-20T23:28:24","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=158531&preview=true&preview_id=158531"},"modified":"2019-12-09T17:19:48","modified_gmt":"2019-12-09T22:19:48","slug":"lefficacite-du-traitement-de-la-maladie-de-pompe-amelioree-par-une-etiquette-moleculaire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/11\/20\/lefficacite-du-traitement-de-la-maladie-de-pompe-amelioree-par-une-etiquette-moleculaire\/","title":{"rendered":"L\u2019Efficacit\u00e9 du traitement de la maladie de Pompe am\u00e9lior\u00e9e par une \u00ab \u00e9tiquette \u00bb mol\u00e9culaire"},"content":{"rendered":"

Par Jodee Redmond du site In the Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n

Les r\u00e9sultats d’une \u00e9tude r\u00e9cente publi\u00e9e dans Pompe Disease News<\/em><\/a> sugg\u00e8rent qu’une \u00ab \u00e9tiquette \u00bb mol\u00e9culaire utilis\u00e9e pour am\u00e9liorer la distribution de la prot\u00e9ine acide-alpha-glucidodase (GAA) aux cellules a am\u00e9lior\u00e9 l’efficacit\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique chez les souris atteintes de la maladie de pompe.<\/p>\n

Quelle est la maladie de Pompe ?<\/h2>\n

La maladie de Pompe<\/a> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique caus\u00e9e par l\u2019accumulation d\u2019un sucre complexe appel\u00e9 glycog\u00e8ne dans les cellules du corps. Lorsque le glycog\u00e8ne s\u2019accumule dans les tissus et les organes du corps (en particulier les muscles), leur capacit\u00e9 \u00e0 fonctionner normalement s\u2019alt\u00e8re.<\/p>\n

La GAA est la prot\u00e9ine qui d\u00e9compose normalement le glycog\u00e8ne (un sucre complexe) en une version plus simple (glucose). Chez une personne atteinte de la maladie de Pompe, cette capacit\u00e9 est limit\u00e9e ou ne fonctionne plus.<\/p>\n

Th\u00e9rapie g\u00e9nique : une option de traitement pour la maladie de Pompe<\/h2>\n

Une option de traitement propos\u00e9e est la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Dans ce traitement, la th\u00e9rapie redonne au corps sa capacit\u00e9 \u00e0 produire lui-m\u00eame l\u2019enzyme GAA. Pour atteindre cet objectif, les cellules re\u00e7oivent une copie fonctionnelle du g\u00e8ne GAA.<\/p>\n

Pour distribuer la copie fonctionnelle d’un g\u00e8ne, un virus modifi\u00e9 est g\u00e9n\u00e9ralement utilis\u00e9 comme vecteur. C’est ce qu’on appelle un virus ad\u00e9no-associ\u00e9 (AAV). Un vecteur est un moyen de transporter le g\u00e8ne dans les cellules.<\/p>\n

Un vecteur AAV ne fonctionne pas comme un virus standard. Il n\u2019a pas de propri\u00e9t\u00e9s dangereuses susceptibles de rendre malade le destinataire, car elles ont \u00e9t\u00e9 supprim\u00e9es. Le g\u00e8ne souhait\u00e9 est ajout\u00e9 (dans le cas d’un patient atteint de la maladie de Pompe, GAA). Comme un virus, il int\u00e8gre le g\u00e8ne dans les cellules du patient, lui fournissant une nouvelle copie saine de la GAA.<\/p>\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre cibl\u00e9e sur des tissus sp\u00e9cifiques du corps. Par exemple, certains patients ont des difficult\u00e9s \u00e0 respirer. Dans ce cas, la GAA peut \u00eatre cibl\u00e9e sur le diaphragme pour aider \u00e0 am\u00e9liorer la capacit\u00e9 respiratoire.<\/p>\n

Une \u00c9tiquette GILT a \u00e9t\u00e9 ajout\u00e9e \u00e0 la prot\u00e9ine GAA<\/h2>\n

Les chercheurs impliqu\u00e9s dans la nouvelle \u00e9tude ont cr\u00e9\u00e9 une forme de th\u00e9rapie g\u00e9nique qui a fourni les instructions pour une prot\u00e9ine GAA avec une \u00ab \u00e9tiquette \u00bb mol\u00e9culaire. Cette \u00e9tiquette a \u00e9t\u00e9 appel\u00e9e une \u00e9tiquette de ciblage lysosomal ind\u00e9pendante de la glycosylation (GILT).<\/p>\n

L\u2019\u00e9tiquette GILT est une petite mise \u00e0 jour de la prot\u00e9ine GAA qui est identifi\u00e9e par d’autres prot\u00e9ines dans une cellule. Cet ajout facilite le processus de transport GAA vers le lysosome.<\/p>\n

Les chercheurs ont ensuite compar\u00e9 la GAA modifi\u00e9e par \u00e9tiquette GILT cod\u00e9e par la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 la GAA non modifi\u00e9e cod\u00e9e dans les langues de souris atteintes de la maladie de Pompe. Ils ont pu confirmer que les deux traitements augmentaient avec succ\u00e8s l\u2019expression de la GAA dans la langue des animaux.<\/p>\n

\u00c0 ce stade pr\u00e9coce de la recherche, il est important de continuer \u00e0 mettre l\u2019accent sur le fait que l\u2019\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e sur des souris. Il est impossible de dire \u00e0 ce stade si ces r\u00e9sultats auront un effet sur les options de traitement possibles pour les humains atteints de la maladie de Pompe \u00e0 l\u2019avenir. La th\u00e9rapie g\u00e9nique n’a \u00e9t\u00e9 administr\u00e9e que par injection \u00e0 la langue, et c\u2019\u00e9tait la seule partie du corps examin\u00e9e. Les chercheurs ont not\u00e9 que diff\u00e9rents moyens d\u2019administration du traitement pourraient devoir \u00eatre adopt\u00e9s pour le rendre efficace chez l\u2019homme.<\/p>\n

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