Eva Batista n’a que trois mois et ses parents la d\u00e9crivent comme un \u00ab\u00a0b\u00e9b\u00e9 expressif, souriant et heureux\u00a0\u00bb. Eva est l’une des plus jeunes personnes \u00e0 avoir jamais re\u00e7u le diagnostic d\u2019une amyotrophie spinale \u00e0 l’\u00e2ge de sept semaines. Maintenant, ses parents essaient de collecter les 2,8 millions de dollars n\u00e9cessaires pour le traitement, un m\u00e9dicament appel\u00e9 Zolgensma. Ils doivent non seulement r\u00e9unir l’argent pour le payer, mais aussi voyager hors du Canada, d’o\u00f9 ils viennent, car le m\u00e9dicament n’y a pas encore \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9.<\/p>\n
L\u2019amyotrophie spinale<\/a> est un probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9 par une faiblesse et une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire. Il affecte une personne sur 10 000, mais sa gravit\u00e9 peut varier d’une personne \u00e0 l’autre. Une mutation du SMN1 est \u00e0 l’origine de cette maladie et entra\u00eene la perte de motoneurones dans la moelle \u00e9pini\u00e8re et le tronc c\u00e9r\u00e9bral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilis\u00e9s pour marcher, respirer, avaler, ramper, se redresser et bouger la t\u00eate. Les sympt\u00f4mes de cette maladie d\u00e9pendent de la gravit\u00e9 et du type de l\u2019amyotrophie spinale. Le type I est le plus grave et est diagnostiqu\u00e9 apr\u00e8s la naissance. Les sympt\u00f4mes de ce type comprennent les retards de d\u00e9veloppement, l’incapacit\u00e9 de se redresser ou de bouger la t\u00eate et des probl\u00e8mes de respiration et de d\u00e9glutition. Le type II est diagnostiqu\u00e9 chez les enfants \u00e2g\u00e9s de six \u00e0 douze mois et ils ont du mal \u00e0 se tenir debout et \u00e0 marcher. Ceux qui ont le type III sont diagnostiqu\u00e9s entre la petite enfance et l’adolescence et ne peuvent ni marcher ni monter les escaliers sans aide. Le type IV survient chez les adultes de plus de 30 ans et constitue le type le moins grave. Les personnes atteintes de cette forme d\u2019amyotrophie spinale ont g\u00e9n\u00e9ralement une faiblesse musculaire l\u00e9g\u00e8re, des probl\u00e8mes de respiration, des tremblements ou des mouvements convulsifs. D\u00e8s que ces sympt\u00f4mes sont remarqu\u00e9s, un diagnostic est confirm\u00e9 par un examen neurologique et des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif pour l\u2019amyotrophie spinale, il existe des traitements. La kin\u00e9sith\u00e9rapie, les appareils orthop\u00e9diques et la chirurgie peuvent tous aider \u00e0 am\u00e9liorer les mouvements. Une assistance respiratoire non invasive et des trach\u00e9ostomies peuvent r\u00e9soudre les probl\u00e8mes de respiration, tandis que la gastrostomie peut aider \u00e0 manger. La Spinraza est le premier traitement autoris\u00e9 pour traiter l\u2019amyotrophie spinale par la FDA, et le Zolgensma a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9 r\u00e9cemment.<\/p>\n Eva Batista est n\u00e9e en ao\u00fbt 2019 et elle a re\u00e7u le diagnostic d\u2019amyotrophie spinale de type I \u00e0 l\u2019\u00e2ge de seulement sept semaines. Son diagnostic pr\u00e9coce fait d’elle l’une des plus jeunes personnes atteintes de cette maladie. Elle est nourrie par un tube en raison de ses probl\u00e8mes d’alimentation et la faiblesse de ses muscles l’emp\u00eache de bouger les bras. Tandis qu’elle est actuellement trait\u00e9e avec la Spinraza, le premier m\u00e9dicament autoris\u00e9 par la FDA pour le traitement de l\u2019amyotrophie spinale, sa famille esp\u00e8re l’amener \u00e0 Boston pour recevoir le Zolgensma. Le probl\u00e8me avec cet espoir est que le Zolgensma n’est pas encore autoris\u00e9 au Canada, o\u00f9 habite la famille, et que le co\u00fbt est de 2,8 millions de dollars. Ses parents, Jessica et Ricardo, ont cr\u00e9\u00e9 une page GoFundMe<\/a> afin de collecter les fonds n\u00e9cessaires. Malgr\u00e9 le diagnostic et les traitements, les parents d’Eva la d\u00e9crivent comme une fillette heureuse et souriante. Ils disent que \u00ab\u00a0les conversations avec maman et papa\u00a0\u00bb sont ses activit\u00e9es pr\u00e9f\u00e9r\u00e9es.<\/p>\n Liez l’article original ici<\/a>.<\/p>\n ________________________________________________________________________<\/p>\n Eva Batista n’a que trois mois et ses parents la d\u00e9crivent comme un \u00ab\u00a0b\u00e9b\u00e9 expressif, souriant et heureux\u00a0\u00bb. Eva est l’une des plus jeunes personnes \u00e0 avoir jamais re\u00e7u le diagnostic d\u2019une amyotrophie spinale \u00e0 l’\u00e2ge de sept semaines. 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