<\/p>\n
Une m\u00e9ta-analyse r\u00e9cente d’\u00e9tudes cliniques et d\u2019\u00e9tudes de cas qui ont examin\u00e9 l’innocuit\u00e9 de la th\u00e9rapie avec l\u2019idursulfase, qui est une th\u00e9rapie enzymatique substitutive, a montr\u00e9 que cette forme de traitement est inoffensive pour les personnes atteintes de mucopolysaccharidose de type II (MPS II), \u00e9galement connue sous le nom de maladie de Hunter. Cette analyse visait \u00e0 \u00e9valuer une vari\u00e9t\u00e9 d’autres \u00e9tudes afin de s’assurer qu’elles avaient toutes des r\u00e9sultats similaires et aucun biais. Les chercheurs de ce projet demandent que ce type d’\u00e9tude soit men\u00e9 plus souvent afin de s’assurer que tous les traitements pour toutes les maladies sont les meilleurs pour les patients.<\/p>\n
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II)<\/a>, \u00e9galement connue sous le nom de maladie de Hunter, est une maladie rare et progressive qui affecte g\u00e9n\u00e9ralement les enfants de sexe masculin. Le g\u00e8ne mut\u00e9 de ce syndrome est port\u00e9 sur le chromosome X, qui doit \u00eatre transmis par les deux parents, c’est pourquoi il est extr\u00eamement rare chez les femmes. Elle touche environ une naissance masculine sur 100 000 \u00e0 170\u00a0000.<\/p>\n La gravit\u00e9 des cas de maladie de Hunter varie. Ceux qui ont une forme plus s\u00e9v\u00e8re d\u00e9clinent tr\u00e8s rapidement, tandis que les personnes ayant des formes plus douces peuvent avoir une vie plus longue. Les sympt\u00f4mes d\u00e9pendent de la gravit\u00e9, mais les sympt\u00f4mes physiques ont tendance \u00e0 se manifester lorsque les enfants ont entre deux et quatre ans. Les sympt\u00f4mes comprennent un nez large, des l\u00e8vres fortes, une langue \u00e9largie, des joues arrondies, une voix profonde et enrou\u00e9e due \u00e0 des cordes vocales \u00e9largies et des voies nasales \u00e9troites. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent \u00e9galement pr\u00e9senter une hypertrophie de la rate et du foie, une macroc\u00e9phalie, une hydroc\u00e9phalie et une hernie inguinale. \u00c0 mesure que le MPS II progresse, la d\u00e9tresse respiratoire est courante et n\u00e9cessite une intervention m\u00e9dicale.<\/p>\n Le traitement de la MPS II comprend une th\u00e9rapie enzymatique substitutive, autoris\u00e9e par la FDA en 2006, et un traitement symptomatique de soutien. L’ergoth\u00e9rapie, la kin\u00e9sith\u00e9rapie et la th\u00e9rapie du d\u00e9veloppement sont tous des traitements courants, ainsi que la chirurgie des hernies et des contractures articulaires. Les probl\u00e8mes de respiration et de d\u00e9glutition peuvent \u00eatre att\u00e9nu\u00e9s en retirant les amygdales et les v\u00e9g\u00e9tations ad\u00e9no\u00efdes. Une trach\u00e9otomie soulage \u00e9galement les voies a\u00e9riennes de la pression pour faciliter la respiration. Les appareils auditifs peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour r\u00e9duire les probl\u00e8mes d\u00fb \u00e0 la perte auditive. Les shunts ventriculaires peuvent soulager l’hydroc\u00e9phalie. Enfin, les m\u00e9decins recommandent un conseil g\u00e9n\u00e9tique aux familles qui ont un enfant atteint de la maladie de Hunter.<\/p>\n Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans l\u2019Orphanet Journal of Rare Diseases<\/em> et a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e afin d’\u00e9valuer plusieurs \u00e9tudes qui ont examin\u00e9 l’innocuit\u00e9 et l’efficacit\u00e9 du traitement par l’idursulfase. Comme il est souvent difficile de mener des essais cliniques randomis\u00e9s sur les maladies rares en raison de leur faible pr\u00e9valence, des diff\u00e9rences dans la fa\u00e7on dont elles se manifestent chez les personnes et des longues p\u00e9riodes de latence, ces maladies sont souvent \u00e9tudi\u00e9es par le biais d\u2019\u00e9tudes de cas, de registres de maladies rares et d’\u00e9tudes observationnelles.<\/p>\n Dans cette \u00e9tude, les chercheurs voulaient s’assurer qu’aucune des \u00e9tudes ou des \u00e9tudes de cas n’avait ni de biais ni d’informations inexactes ni de r\u00e9sultats incorrects. Ils l’ont fait par le biais d’une revue syst\u00e9matique des \u00e9tudes de cas de patients trait\u00e9s par une th\u00e9rapie enzymatique substitutive. L’examen du pourcentage de cas qui ont montr\u00e9 une am\u00e9lioration de l’efficacit\u00e9 et aucun pr\u00e9judice pour les patients \u00e9tait le crit\u00e8re d’\u00e9valuation. Ils ont constat\u00e9 que tous les rapports qu’ils avaient examin\u00e9s montraient \u00ab\u00a0preuve assez suffisante\u00a0\u00bb. Ces chercheurs pensent que davantage d’analyses de ce type pourraient am\u00e9liorer les conclusions en mati\u00e8re de soins personnalis\u00e9s et de maladies rares.<\/p>\n Lisez l’\u00e9tude ici<\/a>.<\/p>\n Une m\u00e9ta-analyse r\u00e9cente d’\u00e9tudes cliniques et d\u2019\u00e9tudes de cas qui ont examin\u00e9 l’innocuit\u00e9 de la th\u00e9rapie avec l\u2019idursulfase, qui est une th\u00e9rapie enzymatique substitutive, a montr\u00e9 que cette forme de traitement est inoffensive pour les personnes atteintes de mucopolysaccharidose de type II (MPS II), \u00e9galement connue sous le nom de maladie de Hunter. Cette […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":154614,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14294,15607,14348],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/159742"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=159742"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/159742\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/154614"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=159742"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=159742"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=159742"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00c0 propos de l’\u00e9tude<\/h2>\n
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