{"id":160304,"date":"2019-12-12T15:19:22","date_gmt":"2019-12-12T20:19:22","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=160304&preview=true&preview_id=160304"},"modified":"2019-12-17T14:09:37","modified_gmt":"2019-12-17T19:09:37","slug":"a-lage-de-49-ans-elle-a-obtenu-son-doctorat-pour-aider-son-fils-atteint-du-syndrome-dangelman-maintenant-elle-a-cree-combinedbrain-pour-aider-a-traiter-de-nombreuses-maladie-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/12\/12\/a-lage-de-49-ans-elle-a-obtenu-son-doctorat-pour-aider-son-fils-atteint-du-syndrome-dangelman-maintenant-elle-a-cree-combinedbrain-pour-aider-a-traiter-de-nombreuses-maladie-rares\/","title":{"rendered":"\u00c0 l\u2019\u00e2ge de 49 ans, elle a obtenu son doctorat pour aider son fils atteint du syndrome d\u2019Angelman. Maintenant, elle a cr\u00e9\u00e9 COMBINEDBrain pour aider \u00e0 traiter de nombreuses maladies rares connexes."},"content":{"rendered":"
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Comme indiqu\u00e9 initialement dans Angelman Syndrome News<\/em><\/a>,<\/em> Terry Jo Bichell est chercheuse avec son doctorat, ancienne directrice et responsable du d\u00e9partement des sciences de l’Angelman Biomarkers and Outcomes Measures Alliance<\/em> et ambassadeur du Tennessee aupr\u00e8s du Rare Action Network<\/em> pour un projet de l’Organisation nationale pour les maladies rares, NORD (National Organization for Rare Diseases<\/em>, en anglais). Elle est \u00e9galement m\u00e8re de quatre enfants et a un fils atteint du syndrome d’Angelman.<\/p>\n<\/div>\n

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Lorsqu’elle a re\u00e7u un appel alors qu’elle travaillait en tant que sage-femme que son fils \u00e9tait atteint du syndrome d’Angelman, une maladie hyper-rare, elle a d\u00e9couvert que le trouble neuro-d\u00e9veloppemental \u00e0 l’\u00e9poque n’avait pas d’options de traitement. Apr\u00e8s le diagnostic, elle \u00e9tait ennuy\u00e9e par la connaissance que son fils ne pourrait jamais communiquer. Elle se souvient d\u2019avoir trouv\u00e9 un cybercaf\u00e9 et avoir recherch\u00e9 la maladie pendant des heures. Elle a expliqu\u00e9 : \u00ab Ils m’ont dit de rentrer chez moi et de passer une bonne vie. \u00bb Alors, \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 49 ans, elle est rentr\u00e9e chez elle et a fait une demande d\u2019inscription au programme de neurosciences \u00e0 l’Universit\u00e9 Vanderbilt pour obtenir son doctorat. Depuis lors, elle a consacr\u00e9 sa vie et sa carri\u00e8re \u00e0 aider \u00e0 faire des recherches pour son fils.<\/p>\n<\/div>\n

Le Syndrome d\u2019Angelman<\/a><\/h3>\n
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Le syndrome d’Angelman est une maladie neurog\u00e9n\u00e9tique qui affecte le syst\u00e8me nerveux central. Il en r\u00e9sulte des probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement, des crises et des probl\u00e8mes neurologiques. En cons\u00e9quence, les personnes atteintes de la maladie ont tendance \u00e0 ne pas pouvoir parler, \u00e0 avoir peu de contr\u00f4le sur les mouvements du corps, ce qui signifie que la plupart des personnes atteintes ne peuvent ni marcher, ni pousser la langue et elles bougent de mani\u00e8re saccad\u00e9e. Le trouble touche environ 1 naissance sur 10 000 \u00e0 15 000, bien qu’il soit souvent diagnostiqu\u00e9 \u00e0 tort comme autisme ou paralysie c\u00e9r\u00e9brale. Les personnes atteintes de la maladie peuvent toujours esp\u00e9rer une dur\u00e9e de vie normale. Il n’existe actuellement aucun rem\u00e8de, mais il existe des traitements pour traiter certains des sympt\u00f4mes.<\/p>\n

COMBINEDBrain<\/h3>\n<\/div>\n
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Le dernier projet de Bichell s’appelle COMBINEDBrain, ou le Consortium for Outcome Measures and Biomarkers for Neurodevelopmental Disorders<\/em> (Consortium pour la mesure des r\u00e9ponses et pour les biomarqueurs de maladies neuro-d\u00e9veloppementales). Elle a d\u00e9cid\u00e9 de former une organisation qui combine la recherche pour douze groupes distincts de d\u00e9fense des patients atteints de maladies ultra-rares, chacun \u00e9tant non verbal et neuro-d\u00e9veloppemental, y compris le syndrome de Rett et l’amyotrophie spinale. Elle a cr\u00e9\u00e9 ce consortium apr\u00e8s des ann\u00e9es de travail, participant \u00e0 diff\u00e9rentes approches. Elle a constat\u00e9 que beaucoup de ces maladies sont si difficiles \u00e0 gu\u00e9rir car elles ont de si petits groupes de patients. Elle ne cherche pas seulement un rem\u00e8de – elle sugg\u00e8re qu’ils pourraient trouver des m\u00e9dicaments qui am\u00e9liorent la qualit\u00e9 de vie, l’anxi\u00e9t\u00e9 et le sommeil. Si c\u2019est le but, les essais cliniques devraient \u00eatre con\u00e7us pour mesurer cela, non seulement pour mesurer si cela peut aider cette population non verbale \u00e0 parler. Elle souligne que, puisque tant de recherches aident \u00e0 trouver un rem\u00e8de, elles \u00e9chouent souvent \u00e0 obtenir la partie interm\u00e9diaire \u2013 la partie qui am\u00e9liore la vie m\u00eame si ce n’est pas aussi int\u00e9ressante qu’un rem\u00e8de.<\/p>\n<\/div>\n

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Un mouvement est plus puissant quand il a beaucoup de participation, et elle a trouv\u00e9 que cette collaboration est mutuellement b\u00e9n\u00e9fique. Bichell a expliqu\u00e9 : \u00ab L’id\u00e9e est que de nombreux troubles neurologiques g\u00e9n\u00e9tiques rares comme le syndrome d’Angelman partageront des biomarqueurs et des mesures de r\u00e9sultats similaires, nous ne devrions donc pas avoir \u00e0 r\u00e9inventer la roue dans le processus de d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments. \u00bb Souvent, r\u00e9orienter des m\u00e9dicaments ou bricoler ceux existants sont moins chers et, en grande partie, efficaces.<\/p>\n<\/div>\n

L\u2019Approche unique de l\u2019organisation<\/h3>\n
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Bichell a eu l\u2019intention de cr\u00e9er une organisation qui se concentrerait uniquement sur les biomarqueurs et la caract\u00e9risation des mod\u00e8les murins, car bon nombre de ces troubles rares ont des biomarqueurs et des mesures de r\u00e9sultats similaires. Nous esp\u00e9rons que cela acc\u00e9l\u00e9rera le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments en partant des recherches pr\u00e9c\u00e9dentes sur les nombreuses maladies diff\u00e9rentes mais li\u00e9es. Elle d\u00e9crit l’approche et les objectifs de CombineBrain, expliquant : \u00ab Nous essayons d’acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments pour ces troubles en partant des succ\u00e8s et les \u00e9checs de ceux qui l’ont pr\u00e9c\u00e9d\u00e9. \u00bb Bichell pense que cela peut montrer aux soci\u00e9t\u00e9s pharmaceutiques que la fabrication de ces m\u00e9dicaments peut \u00eatre abordable et on peut les fabriquer plus facilement que ce \u00e0 quoi ils pourraient s’attendre. Cela vient en trouvant les codes de maladies uniques qui aident \u00e0 identifier les patients et \u00e0 d\u00e9finir les maladies. Ceci est pertinent pour le syndrome d\u2019Angelman car il est souvent mal diagnostiqu\u00e9.<\/p>\n

Elle est pleine d’espoir. Bien que la maladie n’ait traditionnellement pas d’options, son fils est n\u00e9 \u00e0 une \u00e9poque o\u00f9 il pourrait se r\u00e9tablir.<\/p>\n<\/div>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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