<\/p>\n
Jojo, une fillette de dix ans, est devenue la premi\u00e8re personne \u00e0 recevoir une nouvelle th\u00e9rapie g\u00e9nique pour le traitement de la gangliosidose \u00e0 GM1. Le traitement, appel\u00e9 AXO-AAV-GM1, a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 dans un essai clinique humain au National Institutes of Health<\/em> dans le Maryland au cours de l’\u00e9t\u00e9. Cet essai suit d\u2019autres essais sur le traitement sur des chats porteurs du g\u00e8ne de la gangliosidose \u00e0 GM1. Jojo n’a pas connu d’effets secondaires majeurs ni de complications, ce qui apporte de l’espoir aux chercheurs et \u00e0 ceux qui ont cette maladie.<\/p>\n La gangliosidose \u00e0 GM1 est un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire du stockage lysosomal qui se caract\u00e9rise par la destruction progressive des neurones dans le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re. C\u2019est un trouble r\u00e9cessif, car les deux parents doivent transmettre la version mut\u00e9e du g\u00e8ne GLB1. Ce g\u00e8ne est responsable des instructions pour fabriquer une enzyme appel\u00e9e b\u00eata-galactosidase, qui joue un r\u00f4le important dans la fonction c\u00e9r\u00e9brale. Cette enzyme se trouve dans les lysosomes et aide \u00e0 d\u00e9composer diff\u00e9rentes mol\u00e9cules, dont le ganglioside \u00e0 GM1, qui affecte la fonction neuronale. Si cette substance n’est pas d\u00e9compos\u00e9e, l’accumulation devient toxique et d\u00e9truit les cellules nerveuses.<\/p>\n Il existe trois types de cette maladie qui se diff\u00e9rencient par l’\u00e2ge auquel les sympt\u00f4mes se pr\u00e9sentent. Ils sont : infantile classique, juv\u00e9nile et adulte ou chroniques. L’infantile classique, \u00e9galement appel\u00e9 type 1, est le plus s\u00e9v\u00e8re de ces types. Les sympt\u00f4mes ont tendance \u00e0 se manifester dans les six mois suivant la naissance, mais jusqu\u2019\u00e0 ce moment, le d\u00e9veloppement est normal. Apr\u00e8s le d\u00e9but, tous les jalons de d\u00e9veloppement qui ont \u00e9t\u00e9 accomplis seront perdus.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes comprennent une neurod\u00e9g\u00e9nerescence, des crises, une hypertrophie du foie et de la rate, des traits du visage devenant grossiers, des irr\u00e9gularit\u00e9s dans le syst\u00e8me squelettique, une raideur dans les articulations, un abdomen distendu, une faiblesse musculaire, s\u2019alarmer pour un rien \u00e0 cause d\u2019un bruit et des probl\u00e8mes de marche. La moiti\u00e9 des personnes atteintes de ce type d\u00e9veloppent des taches rouges dans les yeux et beaucoup peuvent devenir sourdes ou aveugles \u00e0 l’\u00e2ge d’un an. Les enfants atteints de ce type ne vivent g\u00e9n\u00e9ralement pas apr\u00e8s deux ans.<\/p>\n La forme juv\u00e9nile, \u00e9galement appel\u00e9e type 2, est une forme interm\u00e9diaire de la maladie, l’apparition des sympt\u00f4mes se produisant entre un et cinq. Les sympt\u00f4mes comprennent l’ataxie, les crises, la d\u00e9mence et les probl\u00e8mes d’\u00e9locution. Le dernier type, adulte ou type 3, se pr\u00e9sente entre 3 et 30 ans. Les sympt\u00f4mes incluent une atrophie musculaire, une opacification de la corn\u00e9e et une dystonie. Certaines personnes ont des imperfections cutan\u00e9es sur la moiti\u00e9 inf\u00e9rieure du corps. C’est la forme la moins grave de gangliosidose \u00e0 GM1, et elle progresse le plus lentement.<\/p>\n Une fois que ces sympt\u00f4mes se pr\u00e9sentent, un diagnostic peut \u00eatre \u00e9tabli par une analyse enzymatique ou un test mol\u00e9culaire des g\u00e8nes. Alors que le premier est plus populaire pour le diagnostic, des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont recommand\u00e9s pour les membres de la famille afin de voir s’ils sont porteurs du g\u00e8ne mut\u00e9.<\/p>\n \u00c0 l’heure actuelle, il n’existe aucun rem\u00e8de contre la gangliosidose \u00e0 GM1. Les sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre trait\u00e9s, mais les traitements ne peuvent pas arr\u00eater la progression de la maladie. L’orthophonie et la kin\u00e9sith\u00e9rapie sont recommand\u00e9es, ainsi qu’un r\u00e9gime alimentaire saine, une hydratation et le maintien des voies respiratoires ouvertes. Il existe \u00e9galement des m\u00e9dicaments qui peuvent aider \u00e0 r\u00e9duire les crises. Des recherches sont actuellement en cours sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique et enzymatique en tant que possibilit\u00e9s de traitement.<\/p>\n L\u2019AXO-AAV-GM1 est administr\u00e9 en injection intraveineuse, l’int\u00e9gralit\u00e9 du traitement prenant environ une heure. Il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9 par la facult\u00e9 de m\u00e9decine v\u00e9t\u00e9rinaire de l’Universit\u00e9 d’Auburn et la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’Universit\u00e9 du Massachusetts, apr\u00e8s que les chercheurs d’Auburn ont pass\u00e9 plusieurs d\u00e9cennies \u00e0 am\u00e9liorer la vie des chats atteints de gangliosidose \u00e0 GM1. Ce n’est que r\u00e9cemment qu’ils ont d\u00e9cid\u00e9 de donner ce traitement \u00e0 un humain.<\/p>\n Ils esp\u00e8rent traiter trois ou quatre enfants de plus dans les prochains mois afin de mieux \u00e9valuer les effets. Ce nouveau d\u00e9veloppement donne de l’espoir \u00e0 la vie des personnes atteintes de gangliosidose \u00e0 GM1 et d’autres troubles du stockage lysosomal.<\/p>\n Lisez l’article original ici<\/a>.<\/p>\n Jojo, une fillette de dix ans, est devenue la premi\u00e8re personne \u00e0 recevoir une nouvelle th\u00e9rapie g\u00e9nique pour le traitement de la gangliosidose \u00e0 GM1. 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