L’\u00e9pidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est une maladie qui comporte de nombreux sous-types, dont l’un est le type pr\u00e9tibial. Le g\u00e8ne COL7A1, responsable de la production de collag\u00e8ne VII, est la cause de nombreux sous-types de l\u2019EBD. Il y a plus de 730 mutations connues dans ce g\u00e8ne, et les chercheurs s’efforcent constamment d’en trouver plus. La mutation qui cause l\u2019EBD pr\u00e9tibiale a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte apr\u00e8s qu’une \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e avec une famille de Chine qui sont toutes porteuses du g\u00e8ne. Les chercheurs sont enthousiastes, car la d\u00e9couverte de la cause profonde de la maladie peut aider \u00e0 diagnostiquer et \u00e0 traiter cette maladie.<\/p>\n
L’\u00e9pidermolyse bulleuse dystrophique (EBD)<\/a> appartient au plus grand groupe d’\u00e9pidermolyse bulleuse, ce qui rend la peau tr\u00e8s fragile et cause des cloques. Des blessures ou des frottements mineurs peuvent entra\u00eener des cloques et des \u00e9rosions cutan\u00e9es. L\u2019EBD implique une grande vari\u00e9t\u00e9 de signes et de sympt\u00f4mes qui varient d\u00e9pendant de la personne atteinte de ce trouble. Il existe trois principaux types d\u2019EBD, dont la gravit\u00e9 varie, mais qui sont caus\u00e9s par des mutations dans le m\u00eame g\u00e8ne. Deux de ces formes sont autosomiques r\u00e9cessives : le type Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) et le type non Hallopeau-Siemens (EBDR-nonHS). La derni\u00e8re forme de cette maladie est le type dominant (EBDD). Quand on prend en compte les trois types de cette maladie, l’incidence est de 6,5 par un million de naissances aux \u00c9tats-Unis.<\/p>\n Le g\u00e8ne COL7A1 est responsable du collag\u00e8ne VII, qui donne force et structure au tissu conjonctif. Il est n\u00e9cessaire pour renforcer et stabiliser la peau, et il contribue \u00e9galement \u00e0 ancrer la couche sup\u00e9rieure de la peau, l’\u00e9piderme, au niveau sous-jacent, le derme. Les mutations de ce g\u00e8ne perturbent la production de collag\u00e8ne, emp\u00eachant ainsi les deux couches de la peau de se connecter. Lorsque cette s\u00e9paration se produit, il y a des cloques ou des \u00e9rosions cutan\u00e9es, ce qui peut entra\u00eener des cicatrices. Les formes les plus graves de cette maladie sont port\u00e9es selon une disposition r\u00e9cessive, tandis que le type plus doux est port\u00e9 selon une disposition dominante.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes varient en fonction de la gravit\u00e9 et du type. Les cas plus b\u00e9nins affectent les mains, les pieds, les genoux et les coudes avec des cloques. Des cas plus graves peuvent entra\u00eener une perte de vision, une d\u00e9figuration et d’autres troubles m\u00e9dicaux graves. Sous la forme EBDR-HS, qui est le type le plus grave, les b\u00e9b\u00e9s naissent avec des cloques s\u00e9v\u00e8res et des zones de peau manquante. Des cloques sont \u00e9galement pr\u00e9sentes dans la bouche et le tube digestif. Ces cloques rendent difficile la mastication et la d\u00e9glutition, ce qui peut entra\u00eener une malnutrition. D’autres complications incluent des fusions des orteils et des doigts, la perte des ongles des doigts et des orteils, une inflammation des yeux et des d\u00e9formations articulaires. Le type EBDR-nonHS est moins s\u00e9v\u00e8re et implique des cloques sur les bras, les jambes, les genoux et les coudes. Des cicatrices et des doigts et des orteils mal form\u00e9s peuvent \u00e9galement survenir. Le dernier type, qui est le type dominant, implique des cloques qui conduisent \u00e0 des cicatrices moins graves. Les doigts mal form\u00e9s sont \u00e9galement courants dans ce type, mais parfois, seuls les ongles d\u00e9form\u00e9s des doigts ou des orteils se produisent.<\/p>\n Les m\u00e9decins soup\u00e7onnent g\u00e9n\u00e9ralement l\u2019EBD apr\u00e8s avoir vu l’\u00e9tat de la peau. Des tests de laboratoire comme des biopsies cutan\u00e9es, des tests g\u00e9n\u00e9tiques et des tests pr\u00e9nataux peuvent \u00e9galement \u00eatre effectu\u00e9s pour confirmer un diagnostic. Les changements de style de vie et les soins \u00e0 domicile sont les premi\u00e8res \u00e9tapes du traitement. Les m\u00e9dicaments pour contr\u00f4ler les d\u00e9mangeaisons et la douleur sont \u00e9galement courants dans le traitement. Si des infections surviennent, des m\u00e9dicaments seront \u00e9galement prescrits pour traiter cela. La chirurgie peut \u00e9galement \u00eatre n\u00e9cessaire pour les cas plus graves. Les interventions pour \u00e9largir l’\u0153sophage, greffer la peau, placer une sonde d’alimentation et restaurer la mobilit\u00e9 sont toutes des possibilit\u00e9s de traitement. Travailler avec une kin\u00e9sith\u00e9rapeute ou un ergoth\u00e9rapeute peut \u00e9galement aider \u00e0 restaurer la mobilit\u00e9 qui est perdue en raison de d\u00e9formations articulaires et de cicatrices.<\/p>\n La d\u00e9couverte d’une nouvelle mutation sur le g\u00e8ne COL7A1 a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e apr\u00e8s qu’une \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e sur une famille dans la province d’Anhui en Chine. On a remarqu\u00e9 qu’une femme de 23 ans pr\u00e9sentait des sympt\u00f4mes d\u2019EBD sur sa r\u00e9gion pr\u00e9tibiale depuis la naissance. Malgr\u00e9 l’application de m\u00e9dicaments locaux, les sympt\u00f4mes n’ont jamais disparu et ont m\u00eame progress\u00e9 dans la zone autour du site initial de cloques. Les membres de sa famille ont \u00e9galement pr\u00e9sent\u00e9 ces sympt\u00f4mes avec une gravit\u00e9 variable. Une \u00e9quipe de chercheurs a voulu chercher \u00e0 savoir la cause des sympt\u00f4mes de la famille. Ils ont effectu\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier d’\u00e9chantillons d’ADN de toute la famille et ont d\u00e9couvert qu’une mutation faux-sens dans le g\u00e8ne COL7A1 conduisait \u00e0 l’\u00e9pidermolyse bulleuse dystrophique pr\u00e9tibiale.<\/a><\/p>\n Cette nouvelle d\u00e9couverte permettra aux soignants de mieux diagnostiquer et traiter ceux atteints d\u2019EBD. Puisque diff\u00e9rents membres de la famille pr\u00e9sentaient diff\u00e9rents niveaux de gravit\u00e9, les chercheurs ont \u00e9mis l’hypoth\u00e8se que des facteurs environnementaux ou d’autres niveaux de prot\u00e9ines cutan\u00e9es pouvaient influencer la gravit\u00e9. Cette hypoth\u00e8se n\u00e9cessite des recherches suppl\u00e9mentaires, qui, on esp\u00e8re, am\u00e9lioreront \u00e9galement le diagnostic et le traitement.<\/p>\n Lisez l’article original ici<\/a>.<\/p>\n L’\u00e9pidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est une maladie qui comporte de nombreux sous-types, dont l’un est le type pr\u00e9tibial. Le g\u00e8ne COL7A1, responsable de la production de collag\u00e8ne VII, est la cause de nombreux sous-types de l\u2019EBD. Il y a plus de 730 mutations connues dans ce g\u00e8ne, et les chercheurs s’efforcent constamment d’en trouver plus. 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