{"id":161486,"date":"2019-12-29T12:57:53","date_gmt":"2019-12-29T17:57:53","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=161486&preview=true&preview_id=161486"},"modified":"2020-01-10T14:12:24","modified_gmt":"2020-01-10T19:12:24","slug":"les-premiers-resultats-de-cet-essai-sur-une-therapie-genique-contre-la-phenylcetonurie-semblent-encourageants","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/12\/29\/les-premiers-resultats-de-cet-essai-sur-une-therapie-genique-contre-la-phenylcetonurie-semblent-encourageants\/","title":{"rendered":"Les Premiers r\u00e9sultats de cet essai sur une th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie semblent encourageants"},"content":{"rendered":"

Selon un article de globenewswire.com<\/a>, la soci\u00e9t\u00e9 de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique Homology Medicines, Inc. a r\u00e9cemment publi\u00e9 les donn\u00e9es prometteuses de son essai clinique de phase 1\/2. Cet essai clinique teste la th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale de la soci\u00e9t\u00e9, appel\u00e9 HMI-102, comme traitement de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU).<\/strong> C\u2019est le tout premier essai \u00e0 tester une th\u00e9rapie g\u00e9nique comme traitement potentiel de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Cet essai d’augmentation de dose a vu trois patients recevoir le traitement, dont deux de la cohorte \u00e0 faible dose et un de la cohorte \u00e0 dose moyenne.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie<\/h2>\n

La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) est un type de trouble m\u00e9tabolique affectant l’enzyme ph\u00e9nylalanine, qui s’accumule dans le corps et peut causer de graves probl\u00e8mes.<\/strong> Normalement, la ph\u00e9nylalanine est d\u00e9compos\u00e9e, mais une mutation affectant le g\u00e8ne HAP emp\u00eache que cela se produise chez les patients atteints du trouble. Un traitement rapide est essentiel pour \u00e9viter les complications majeures. Les sympt\u00f4mes de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie comprennent une petite taille de la t\u00eate, un faible poids \u00e0 la naissance, une odeur de moisi inhabituelle, une peau p\u00e2le, des probl\u00e8mes comportementaux, une d\u00e9ficience intellectuelle, des probl\u00e8mes cardiaques, des convulsions et des troubles mentaux. Tous ces sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre \u00e9vit\u00e9s gr\u00e2ce \u00e0 un traitement appropri\u00e9 et rapide ; on fait passer des tests de d\u00e9pistages n\u00e9onataux pour la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie pour cette raison. La strat\u00e9gie de gestion principale est un r\u00e9gime hautement contr\u00f4l\u00e9 qui est pauvre en ph\u00e9nylalanine.<\/strong> Des suppl\u00e9ments peuvent \u00e9galement \u00eatre employ\u00e9s. La plupart des patients abandonnent le r\u00e9gime lorsqu’ils atteignent l’\u00e2ge adulte. Certains patients plus \u00e2g\u00e9s peuvent encore avoir du mal \u00e0 g\u00e9rer la maladie plus tard dans la vie. Pour en savoir plus sur la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Les Premiers r\u00e9sultats<\/h2>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, les r\u00e9sultats les plus encourageants sont venus du patient de la cohorte 2, la cohorte \u00e0 dose moyenne.<\/strong> Ce patient a connu une r\u00e9duction de la ph\u00e9nylalanine (Phe) de 35% apr\u00e8s une semaine, qui est pass\u00e9e \u00e0 48% au bout de quatre semaines. De plus, ce patient a constat\u00e9 une augmentation de la tyrosine de 72% \u00e0 la premi\u00e8re semaine et de 85% \u00e0 la quatri\u00e8me semaine. La tyrosine est l’acide amin\u00e9 que Phe se transforme lorsqu’il est trait\u00e9 par l’enzyme HAP chez une personne non affect\u00e9e. Ces r\u00e9sultats sugg\u00e8rent que la th\u00e9rapie a restaur\u00e9 la fonction des g\u00e8nes et des enzymes.<\/strong><\/p>\n

Bien qu’il soit important de noter que ce sont de r\u00e9sultats tr\u00e8s pr\u00e9coces avec un nombre limit\u00e9 de patients trait\u00e9s, la communaut\u00e9 de patients atteints de ph\u00e9nylc\u00e9tonurie devrait certainement suivre de pr\u00e8s les progr\u00e8s de cet essai, car une th\u00e9rapie g\u00e9nique r\u00e9ussie annoncerait une avanc\u00e9e majeure dans le traitement de ce trouble.<\/strong><\/p>\n

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