Marinus Pharmaceuticals est une soci\u00e9t\u00e9 pharmaceutique qui travaille \u00e0 cr\u00e9er des traitements pour l’\u00e9pilepsie et d’autres troubles neuropsychiatriques. Ils sont en train de mener des essais cliniques pour \u00e9valuer l’innocuit\u00e9 et l’efficacit\u00e9 de la ganaxolone, et il existe des programmes sp\u00e9cifiques au sein de l’\u00e9tude pour examiner les effets de ce m\u00e9dicament sur ceux atteints de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville et ceux atteints d’un trouble CDKL5.<\/p>\n
La scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville<\/a> est une maladie caract\u00e9ris\u00e9e par le d\u00e9veloppement de tumeurs b\u00e9nignes dans tout le corps. Ce trouble contient une grande vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes et il a une large gamme de gravit\u00e9. Certaines personnes peuvent pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes b\u00e9nins qui pourraient conduire \u00e0 un diagnostic plus tard dans la vie, tandis que d’autres pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes tr\u00e8s graves et sont diagnostiqu\u00e9s pendant la petite enfance.<\/p>\n La scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville est le r\u00e9sultat de l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 ou d’une erreur dans la division cellulaire. Un parent qui souffre \u00e9galement de ce trouble peut le transmettre \u00e0 un enfant, ou une mutation al\u00e9atoire peut survenir et entra\u00eener une scl\u00e9rose tub\u00e9reuse. Ces deux causes sont li\u00e9es aux g\u00e8nes TSC1 ou TSC2, qui sont les g\u00e8nes responsables de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes de ce trouble sont le r\u00e9sultat des tumeurs, qui se d\u00e9veloppent le plus souvent dans les reins, le cerveau, les yeux, le c\u0153ur, les poumons et la peau. La taille et l’emplacement des tumeurs peuvent affecter la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes. Ces sympt\u00f4mes comprennent des anomalies cutan\u00e9es, des crises, un retard mental, des troubles du comportement, des probl\u00e8mes r\u00e9naux, des probl\u00e8mes cardiaques, des probl\u00e8mes pulmonaires et des anomalies oculaires. Selon la taille et l’emplacement des tumeurs, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir. Les tumeurs peuvent bloquer l’\u00e9coulement du liquide c\u00e9r\u00e9bral, ce qui cr\u00e9e alors un exc\u00e8s de liquide dans et autour du cerveau. Les tumeurs cardiaques peuvent provoquer des probl\u00e8mes cardiaques comme la dysrythmie. L’insuffisance pulmonaire est une possibilit\u00e9 si des tumeurs se d\u00e9veloppent dans les poumons et des dommages \u00e0 la vision peuvent survenir si elles se d\u00e9veloppent dans les yeux. Il existe \u00e9galement une possibilit\u00e9 plus \u00e9lev\u00e9e de d\u00e9velopper des tumeurs malignes dans le cerveau ou les reins.<\/p>\n Pour parvenir \u00e0 un diagnostic, un examen physique et une discussion des sympt\u00f4mes et des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux doivent avoir lieu. Les m\u00e9decins chercheront les tumeurs b\u00e9nignes associ\u00e9es \u00e0 la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville. Des tests seront requis afin de localiser et d’\u00e9valuer la gravit\u00e9 des tumeurs. Des tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00e9galement \u00eatre requis. Des sp\u00e9cialistes seront souvent consult\u00e9s pour les organes touch\u00e9s.<\/p>\n Il n’y a pas de rem\u00e8de pour ce trouble, mais il existe des traitements pour g\u00e9rer les sympt\u00f4mes. Des m\u00e9dicaments peuvent \u00eatre prescrits pour soulager de nombreux sympt\u00f4mes, y compris les crises. Avec une chirurgie, les tumeurs peuvent \u00eatre lev\u00e9es si elles deviennent nocives. L’orthophonie, l’ergoth\u00e9rapie et la kin\u00e9sith\u00e9rapie peuvent \u00e9galement aider si les tumeurs causent des probl\u00e8mes dans ces parties. Comme les tumeurs c\u00e9r\u00e9brales peuvent provoquer des retards de d\u00e9veloppement, les services \u00e9ducatifs et la gestion psychiatrique ou comportementale peuvent \u00e9galement \u00eatre utiles.<\/p>\n Le trouble CDKL5<\/a> est un trouble qui se caract\u00e9rise par des crises d\u2019\u00e9pilepsie pendant la petite enfance, qui sont suivies de retards de d\u00e9veloppement. La majorit\u00e9 des personnes atteintes de ce trouble sont des femmes, et les hommes atteints de ce trouble ont tendance \u00e0 pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes plus graves. Il est h\u00e9rit\u00e9 d’un mod\u00e8le dominant li\u00e9 au chromosome X. Ce trouble \u00e9tait autrefois identifi\u00e9 comme le syndrome de Rett, mais d’autres recherches ont \u00e9t\u00e9 men\u00e9es, qui distinguent le trouble CDKL5 du syndrome de Rett.<\/p>\n Le trouble CDKL5 est caus\u00e9 par une mutation du g\u00e8ne CDKL5, qui produit des instructions n\u00e9cessaires au d\u00e9veloppement du cerveau. Il est probablement impliqu\u00e9 dans la croissance, le mouvement et la formation des neurones. La mutation provoque une carence en prot\u00e9ines, ce qui perturbe le d\u00e9veloppement normal du cerveau.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes de ce trouble commencent dans les premiers mois de vie, car les b\u00e9b\u00e9s subissent des crises d\u2019\u00e9pilepsie. Les crises commencent au cours des trois premiers mois de la vie, les cas les plus graves ayant des crises tous les jours. Le principal probl\u00e8me de ces crises est qu’elles sont r\u00e9sistantes au traitement. \u00c0 mesure que les enfants grandissent, ils ont des retards de d\u00e9veloppement. La plupart des enfants atteints du trouble CDKL5 ont de graves retards mentaux et ne peuvent pas parler ou peuvent parler un petit peu. Les facult\u00e9s motrices globales comme s’asseoir et marcher sont \u00e9galement retard\u00e9es. La motricit\u00e9 fine est \u00e9galement alt\u00e9r\u00e9e. Les autres sympt\u00f4mes de ce trouble sont des mouvements r\u00e9p\u00e9titifs des mains, le grincement de dents, des probl\u00e8mes d’alimentation, des troubles du sommeil, des probl\u00e8mes gastro-intestinaux et une respiration irr\u00e9guli\u00e8re. Des traits faciaux distincts sont un autre sympt\u00f4me de ce trouble. Les gens peuvent avoir un front haut et large, des yeux profonds, des l\u00e8vres pleines, des dents largement espac\u00e9es, un espace d\u00e9fini entre le nez et la l\u00e8vre sup\u00e9rieure et une vo\u00fbte haute du palais. Certains ont \u00e9galement une petite t\u00eate, une scoliose et des doigts effil\u00e9s.<\/p>\n Des tests g\u00e9n\u00e9tiques mol\u00e9culaires sont n\u00e9cessaires pour confirmer un diagnostic apr\u00e8s un examen m\u00e9dical et une \u00e9tude des sympt\u00f4mes et de l’histoire. Une fois que le diagnostic est confirm\u00e9, le traitement est de soutien et symptomatique. L\u2019ergoth\u00e9rapie, la kin\u00e9sith\u00e9rapie, l\u2019orthophonie et de la communication th\u00e9rapeutique augmentative sont toutes fortement recommand\u00e9es. Les crises associ\u00e9es \u00e0 ce trouble n’ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9es efficacement par aucun m\u00e9dicament, mais des recherches suppl\u00e9mentaires sont en cours. Des th\u00e9rapies exp\u00e9rimentales sont \u00e9galement \u00e0 l’\u00e9tude pour aider les personnes atteintes de ce trouble.<\/p>\n La ganaxolone est un modulateur allost\u00e9rique positif des r\u00e9cepteurs GABAA. Il est d\u00e9velopp\u00e9 pour \u00eatre pris soit par voie orale soit par voie intraveineuse. Il peut traiter les crises d\u2019\u00e9pilepsie qui caract\u00e9risent \u00e0 la fois la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville et le trouble CDKL5. Il a \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9 chez plus de 1 600 participants \u00e0 des r\u00e9giments de traitement qui ont dur\u00e9 plus de quatre ans pour certains. Les \u00e9tudes ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la ganaxolone \u00e9tait inoffensif et bien tol\u00e9r\u00e9e. Les effets secondaires les plus courants \u00e9taient les \u00e9tourdissements, la fatigue et la somnolence.<\/p>\n Marinus Pharmaceuticals pr\u00e9voit de mener la phase 2 de son essai clinique ax\u00e9 sur la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville au cours du premier semestre de 2020. Cette phase \u00e9valuera l’innocuit\u00e9 et la tol\u00e9rance de la ganaxolone. Cette phase pr\u00e9voit d’inscrire 20 \u00e0 40 participants dans 4 \u00e0 6 sites \u00e0 travers les \u00c9tats-Unis. Ces participants seront \u00e2g\u00e9s de 2 \u00e0 65 ans. L’\u00e9tude durera 16 semaines au total.<\/p>\n Ganaxolone a obtenu la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin par l’Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments pour le traitement du trouble CDKL5. Ce m\u00e9dicament sera \u00e9valu\u00e9 dans la troisi\u00e8me phase de l’\u00e9tude Marigold, et la soci\u00e9t\u00e9 recrute actuellement des patients pour cette phase. Ils \u00e9valueront l’utilisation de ce m\u00e9dicament par voie orale chez les enfants et les jeunes adultes. C\u2019est une \u00e9tude \u00e0 double insu, contre placebo, qui recrutera jusqu’\u00e0 100 participants \u00e2g\u00e9s de deux \u00e0 21 ans. Ils esp\u00e8rent publier les donn\u00e9es de cette phase au troisi\u00e8me trimestre 2020.<\/p>\n Marinus Pharmaceuticals a h\u00e2te de recevoir les r\u00e9sultats de tous les programmes impliqu\u00e9s avec la ganaxolone. Ils esp\u00e8rent que les r\u00e9sultats continueront d’\u00eatre positifs et que ce m\u00e9dicament am\u00e9liorera la vie des personnes atteintes de trouble CDKL5 et de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville.<\/p>\n Lisez l’article source ici<\/a>.<\/p>\n Marinus Pharmaceuticals est une soci\u00e9t\u00e9 pharmaceutique qui travaille \u00e0 cr\u00e9er des traitements pour l’\u00e9pilepsie et d’autres troubles neuropsychiatriques. 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\u00c0 propos de la ganaxolone<\/h2>\n
\u00c0 propos du programme de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville<\/h2>\n
\u00c0 propos du programme du trouble CDKL5<\/h2>\n
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