{"id":162720,"date":"2020-01-13T10:28:37","date_gmt":"2020-01-13T15:28:37","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=162720&preview=true&preview_id=162720"},"modified":"2020-01-22T17:05:29","modified_gmt":"2020-01-22T22:05:29","slug":"des-chercheurs-ont-decouvert-une-nouvelle-maladie-rare-appelee-syndrome-cria-ainsi-quun-traitement-potentiel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/01\/13\/des-chercheurs-ont-decouvert-une-nouvelle-maladie-rare-appelee-syndrome-cria-ainsi-quun-traitement-potentiel\/","title":{"rendered":"Des Chercheurs ont d\u00e9couvert une nouvelle maladie rare appel\u00e9e syndrome CRIA ainsi qu’un traitement potentiel"},"content":{"rendered":"

Le docteur Daniel Kastner, directeur du NHGRI, a r\u00e9cemment d\u00e9couvert une nouvelle maladie rare avec son \u00e9quipe de recherche. C’est ce qu’on appelle le syndrome CRIA. Cette d\u00e9couverte a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans Nature<\/em><\/a>.<\/p>\n

CRIA<\/strong><\/h2>\n

Le syndrome CRIA pr\u00e9sente les caract\u00e9ristiques d’une maladie auto-inflammatoire. Les sympt\u00f4mes du syndrome CRIA sont des fi\u00e8vres constantes, des douleurs abdominales s\u00e9v\u00e8res, des maux de t\u00eate, des probl\u00e8mes gastro-intestinaux, des ganglions lymphatiques enfl\u00e9s et parfois une hypertrophie du foie et de la rate. Ces sympt\u00f4mes persistent tout au long de la vie du patient, provoquant douleur, inconfort, handicap et diminution de la qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n

Quand un m\u00e9decin fait passer des tests de d\u00e9pistages de cancer ou d’infection aux patients et les r\u00e9sultats sont n\u00e9gatifs, les chercheurs se sont tourn\u00e9s vers le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome. Ils ont d\u00e9couvert une mutation erron\u00e9e chez les patients. Bien que chaque mutation soit unique, elles ont toutes affect\u00e9 le m\u00eame g\u00e8ne : RIPK1. Chaque patient avait une version saine du g\u00e8ne et une copie mut\u00e9e.<\/p>\n

Ils ont ensuite examin\u00e9 554 personnes souffrant de fi\u00e8vre sporadique, de ganglions lymphatiques enfl\u00e9s et d’autres sympt\u00f4mes du syndrome CRIA ainsi qu’un quart de million d’individus dans une base de donn\u00e9es publique. Ils voulaient savoir si ces m\u00eames mutations RIPK1 \u00e9taient pr\u00e9sentes ailleurs. Quand ce n’\u00e9tait pas le cas, ils savaient qu’ils avaient d\u00e9couvert une nouvelle maladie.<\/p>\n

Le G\u00e8ne RIPK1<\/h2>\n

Le g\u00e8ne RIPK1 est responsable du codage de la prot\u00e9ine RIPK1. Une prot\u00e9ine diff\u00e9rente est charg\u00e9e de s’assurer que RIPK1 ne provoque pas d’inflammation dans toutes les cellules en la d\u00e9sarmant \u00e0 un certain endroit. Chez les patients atteints du syndrome CRIA, la mutation du g\u00e8ne RIPK1 se produit au point de la s\u00e9quence o\u00f9 la prot\u00e9ine est g\u00e9n\u00e9ralement d\u00e9sarm\u00e9e. Cette mutation rend le RIPK1 indestructible.<\/p>\n

Le nom de cette nouvelle maladie signifie syndrome auto-inflammatoire induit par le RIPK1 r\u00e9sistant au clivage (en anglais : cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory, signifiant CRIA), expliquant les m\u00e9canismes de cette maladie.<\/p>\n

Pour mieux comprendre l\u2019importance du RIPK1 dans le syndrome CRIA, les chercheurs des NIH ont utilis\u00e9 un mod\u00e8le murin avec l\u2019aide du Dr Laloui et du Dr Silke en Australie. Ils ont d\u00e9couvert que les souris avec deux copies du g\u00e8ne mut\u00e9 n’ont pas surv\u00e9cu. Au contraire, les souris avec une copie correcte du g\u00e8ne et une copie mutante ont eu une r\u00e9ponse accrue \u00e0 certains stimuli inflammatoires.<\/p>\n

Chercher le traitement<\/h2>\n

Le Dr Kastner et son \u00e9quipe n’\u00e9taient pas assez satisfaits avec la d\u00e9couverte de la cause de cette maladie. Ils voulaient trouver le traitement. C’\u00e9tait leur objectif ultime.<\/p>\n

Tout d’abord, les th\u00e9rapies standard utilis\u00e9es pour r\u00e9duire l’inflammation ont \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9es. Ce sont les m\u00eames traitements utilis\u00e9s pour la polyarthrite rhumato\u00efde et d’autres maladies chroniques ou auto-inflammatoires. Malheureusement, cela n’a eu pratiquement aucun effet pour les patients atteints du syndrome CRIA. Mais ils ont ensuite essay\u00e9 un m\u00e9dicament appel\u00e9 tocilizumab, qui est un m\u00e9dicament utilis\u00e9 pour supprimer le syst\u00e8me immunitaire du corps. Cette th\u00e9rapie a efficacement r\u00e9duit la fr\u00e9quence des sympt\u00f4mes et leur gravit\u00e9 pour les patients. Sur 7 patients qui ont essay\u00e9 le m\u00e9dicament, 5 ont eu des r\u00e9ponses positives. Pour certains de ces individus, ces r\u00e9sultats ont chang\u00e9 la vie.<\/p>\n

La prochaine \u00e9tape pour les chercheurs implique des recherches sur la raison pour laquelle le tocilizumab fonctionne comme traitement contre le syndrome CRIA. Des inhibiteurs sp\u00e9cifiques de RIPK1 sont \u00e9galement \u00e0 l’\u00e9tude. On soup\u00e7onne que ceux-ci peuvent non seulement aider au traitement de cette maladie r\u00e9cemment d\u00e9couverte, mais \u00e9galement \u00e0 d\u2019autres maladies inflammatoires.<\/p>\n

Pour en savoir plus sur le syndrome CRIA et sa d\u00e9couverte, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

\n

C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Le docteur Daniel Kastner, directeur du NHGRI, a r\u00e9cemment d\u00e9couvert une nouvelle maladie rare avec son \u00e9quipe de recherche. C’est ce qu’on appelle le syndrome CRIA. Cette d\u00e9couverte a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans Nature. CRIA Le syndrome CRIA pr\u00e9sente les caract\u00e9ristiques d’une maladie auto-inflammatoire. Les sympt\u00f4mes du syndrome CRIA sont des fi\u00e8vres constantes, des douleurs abdominales […]<\/p>\n","protected":false},"author":110,"featured_media":162000,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14043,14003,14042],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/162720"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/110"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=162720"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/162720\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/162000"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=162720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=162720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=162720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}