<\/p>\n
Un diagnostic est quelque chose qui n’est pas toujours facile \u00e0 trouver. Sans celui-ci, les gens ne peuvent pas recevoir le meilleur traitement pour leurs maladies, pas trouver une communaut\u00e9 d’autres personnes avec leur maladie, et peuvent simplement se sentir frustr\u00e9s et effray\u00e9s. Un nouveau test g\u00e9n\u00e9tique, appel\u00e9 s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier, vise \u00e0 changer le nombre de personnes sans diagnostic. Cette analyse a plus de succ\u00e8s et cherche des milliers de maladies rares, contrairement \u00e0 d’autres analysent qui n’en cherchent qu’une. Il est utilis\u00e9 en Angleterre, o\u00f9 il a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent sur 80 enfants. L’un de ces enfants est Henry Dunn, qui a re\u00e7u un diagnostic de syndrome de Costello.<\/p>\n
Le syndrome de Costello<\/a> est un trouble qui affecte de nombreuses parties du corps et se caract\u00e9rise par une d\u00e9ficience intellectuelle et un retard de d\u00e9veloppement. Les personnes atteintes du syndrome de Costello courent \u00e9galement un risque accru de d\u00e9velopper des tumeurs b\u00e9nignes et malignes. Des mutations dans le g\u00e8ne HRAS provoquent cette maladie. La prot\u00e9ine produite par ce g\u00e8ne entra\u00eene une croissance et des division cellulaires continues. S’il est h\u00e9rit\u00e9, il est transmis de fa\u00e7on autosomique dominante, mais il mute g\u00e9n\u00e9ralement spontan\u00e9ment.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes de ce syndrome comprennent des plis fins de la peau, des articulations exceptionnellement flexibles, des traits faciaux r\u00eaches, des troubles cardiaques, une petite taille, une croissance lente, des difficult\u00e9s d’alimentation, un tendon d’Achille serr\u00e9, un faible tonus musculaire, des anomalies squelettiques, une malformation de Chiari I, des troubles dentaires et oculaires, d\u00e9ficiences intellectuelles, retards de d\u00e9veloppement et un risque accru de tumeurs.<\/p>\n \u00c9tant donn\u00e9 que ces sympt\u00f4mes co\u00efncident avec de nombreuses autres maladies, il est difficile de diagnostiquer le syndrome de Costello. Un examen clinique et une liste de conditions diagnostiques sp\u00e9cifiques ont \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9s pour faciliter le diagnostic, mais des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont n\u00e9cessaires pour confirmer un diagnostic.<\/p>\n Une fois que le diagnostic est confirm\u00e9, le traitement est symptomatique. Tous les sympt\u00f4mes cardiaques peuvent \u00eatre trait\u00e9s avec des m\u00e9dicaments, tels que des b\u00eata-bloquants. L\u2019utilisation des appareils orthop\u00e9diques, l’ergoth\u00e9rapie et la kin\u00e9sith\u00e9rapie sont \u00e9galement recommand\u00e9s. Tous les autres sympt\u00f4mes qui surviennent doivent \u00eatre trait\u00e9s par un sp\u00e9cialiste, surtout si les tumeurs sont malignes.<\/p>\n Henry re\u00e7u son diagnostic gr\u00e2ce \u00e0 un s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 20 mois, apr\u00e8s avoir v\u00e9cu de longs s\u00e9jours \u00e0 l’h\u00f4pital sans diagnostic. Apr\u00e8s juste une semaine, cette analyse a pu r\u00e9v\u00e9ler qu\u2019il souffrait du syndrome de Costello.<\/p>\n Puisque les m\u00e9decins savaient que le syndrome de Costello exposait Henry \u00e0 un risque accru de d\u00e9velopper un cancer, ils ont pu le surveiller et lui donner un diagnostic rapidement. Les m\u00e9decins ont d\u00e9tect\u00e9 le cancer t\u00f4t lors des deux occasions distinctes, et ils ont pu le traiter avec succ\u00e8s les deux fois. Henry a maintenant quatre ans et est en r\u00e9mission.<\/p>\n Sa m\u00e8re attribue au s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome la raison pour laquelle il a pu recevoir un diagnostic et la raison pour laquelle son traitement contre le cancer a \u00e9t\u00e9 si efficace.<\/p>\n Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome cherche des mutations g\u00e9n\u00e9tiques dans l’ADN et peut identifier efficacement des milliers de troubles. Quatre-vingts enfants en Angleterre ont en fait depuis octobre, et un peu moins de la moiti\u00e9 d’entre eux ont re\u00e7u un diagnostic. Les enfants qui ont pass\u00e9 un s\u00e9jour prolong\u00e9 \u00e0 l’h\u00f4pital apr\u00e8s la naissance ou ceux qui se trouvent dans l’USI p\u00e9diatrique peuvent passer ce test si les m\u00e9decins soup\u00e7onnent qu’ils ont une maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n Le s\u00e9quen\u00e7age cherche des mutations dans les g\u00e8nes qui fournissent des instructions aux prot\u00e9ines. Un \u00e9chantillon de sang est g\u00e9n\u00e9ralement utilis\u00e9. Comme d’autres tests g\u00e9n\u00e9tiques ne cherchent qu’une seule maladie ; le processus prend beaucoup plus de temps car plusieurs tests doivent \u00eatre administr\u00e9s. D’autres tests n\u2019ont de succ\u00e8s que 20% du temps, par rapport au taux de r\u00e9ussite de 46% du s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier. Un autre avantage de ce test est qu’il peut montrer s\u2019il est probable qu’on ne r\u00e9pondrait pas \u00e0 un traitement sp\u00e9cifique, ce qui peut \u00e9conomiser beaucoup de temps et d’argent.<\/p>\n Les m\u00e9decins esp\u00e8rent continuer \u00e0 utiliser ce test pour aider les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Leur objectif est de faire un s\u00e9quen\u00e7age de 700 enfants chaque ann\u00e9e avec le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome.<\/p>\n Pour lire l’article original, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Un diagnostic est quelque chose qui n’est pas toujours facile \u00e0 trouver. Sans celui-ci, les gens ne peuvent pas recevoir le meilleur traitement pour leurs maladies, pas trouver une communaut\u00e9 d’autres personnes avec leur maladie, et peuvent simplement se sentir frustr\u00e9s et effray\u00e9s. Un nouveau test g\u00e9n\u00e9tique, appel\u00e9 s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier, vise \u00e0 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":37388,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/163036"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=163036"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/163036\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/37388"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=163036"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=163036"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=163036"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}L\u2019Histoire de Henry<\/h2>\n
\u00c0 propos du s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/h2>\n
\nC\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"