Sandy Patience est un homme de 57 ans originaire d’Inverness, en \u00c9cosse, et il a la maladie de Huntington. Sa m\u00e8re et sa s\u0153ur sont \u00e9galement atteintes de cette maladie, il en a donc vu d’autres qui sont affect\u00e9es par les sympt\u00f4mes de la maladie de Huntington. Bien qu’il a le m\u00eame diagnostic que sa famille, sa situation est diff\u00e9rente car il est \u00e9galement inscrit \u00e0 un essai clinique pour le RG6042 qui a le potentiel de ralentir la progression de la maladie. L’\u00e9tude Generation-HD1 est men\u00e9e par le professeur Zosia Miedzybrodzka pour Genetech. Sandy esp\u00e8re que cet essai aura un effet positif non seulement sur lui, mais pour tous les 801 autres participants \u00e0 l’essai.<\/p>\n
La maladie de Huntington<\/a> est une maladie neurologique rare et \u00e9volutive qui cause la perte des fonctions physiques et mentales. Elle affecte g\u00e9n\u00e9ralement les personnes d’ascendance europ\u00e9enne avec une incidence de trois \u00e0 sept personnes sur 100 000. Le d\u00e9but se produit g\u00e9n\u00e9ralement pendant la trentaine et la quarantaine de la vie, et la dur\u00e9e de vie apr\u00e8s varie de 15 \u00e0 20 ans.<\/p>\n Une mutation du g\u00e8ne HHT provoque cette maladie. Ce g\u00e8ne est responsable des instructions pour une prot\u00e9ine appel\u00e9e Huntingtine, qui est impliqu\u00e9e dans la fonction des cellules nerveuses du cerveau. Le but exact de cette prot\u00e9ine est inconnu. La mutation provoque l\u2019accumulation de la Huntingtine en longues cha\u00eenes, qui se d\u00e9composent ensuite et se lient aux neurones. Ces neurones meurent ensuite, entra\u00eenant la perte de la fonction c\u00e9r\u00e9brale. Cette mutation a une transmission autosomique dominant.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes de la maladie de Huntington se divisent en trois cat\u00e9gories : sympt\u00f4mes psychiatriques, sympt\u00f4mes cognitifs et sympt\u00f4mes moteurs. Les sympt\u00f4mes psychiatriques comprennent les changements de personnalit\u00e9, les sautes d’humeur, l’anxi\u00e9t\u00e9, la d\u00e9pression et les comportements impulsifs. Les sympt\u00f4mes cognitifs comprennent une mauvaise prise de d\u00e9cision, l’\u00e9tourderie et des probl\u00e8mes d’apprentissage et de conservation des informations. La derni\u00e8re cat\u00e9gorie comprend les tics, les haussements d’\u00e9paules et les probl\u00e8mes de marche, de d\u00e9glutition et de coordination. La chor\u00e9e tombe dans cette cat\u00e9gorie, qui est un mouvement irr\u00e9pressible de saccades ou de tics. Tous les sympt\u00f4mes sont progressifs, ce qui signifie qu’ils s’aggravent avec le temps.<\/p>\n Il n’existe aucun traitement contre la maladie de Huntington, mais l’accent est mis sur la gestion des sympt\u00f4mes. Les antipsychotiques et les m\u00e9dicaments qui appauvrissent la dopamine sont utilis\u00e9s pour le traitement de la chor\u00e9e. Les autres m\u00e9dicaments utilis\u00e9s sont les antid\u00e9presseurs, les neuroleptiques et les anti\u00e9pileptiques. Des tests g\u00e9n\u00e9tiques existent pour cette maladie, et certains avec des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de Huntington pr\u00e9f\u00e8rent l’utiliser alors que d’autres ne le font pas.<\/p>\n Sandy Patience a re\u00e7u un diagnostic de maladie de Huntington en 2017. \u00c9tant donn\u00e9 que sa m\u00e8re est d\u00e9c\u00e9d\u00e9e \u00e0 cause de la maladie et que sa s\u0153ur vit dans une maison de repos, il savait qu’il risquait \u00e9galement d’\u00eatre affect\u00e9 par la maladie. Sa grand-m\u00e8re et ses tantes \u00e9taient \u00e9galement atteintes de la maladie. L’enfance de Sandy \u00e9tait tr\u00e8s diff\u00e9rente de celle des autres enfants en raison de la pr\u00e9valence de cette maladie dans sa famille. Il a pass\u00e9 la majorit\u00e9 de son temps \u00e0 l’h\u00f4pital pour rendre visite \u00e0 des proches plut\u00f4t que de jouer dehors. Bien que les tests g\u00e9n\u00e9tiques aient confirm\u00e9 qu’il \u00e9tait atteint de la maladie de Huntington, ils lui ont \u00e9galement indiqu\u00e9 que sa fille n’\u00e9tait pas atteinte. Ce r\u00e9sultat signifie que sa fille Kimberly et ses petits-enfants ne courent pas le risque d\u2019\u00eatre atteint de cette maladie.<\/p>\n Maintenant, Sandy participe \u00e0 un essai clinique sur le RG6042, qui a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 pour ralentir la progression de la maladie. Il dit que cet essai lui a donn\u00e9 une raison d\u2019\u00eatre et qu’il a le sentiment qu’il pourrait vraiment faire une diff\u00e9rence dans sa vie et dans celle des autres avec la maladie de Huntington.<\/p>\n Genetech, qui est une entreprise de biotechnologie, m\u00e8ne cette \u00e9tude dans 15 pays \u00e0 travers le monde et a recrut\u00e9 801 participants. Ils testent le RG6042, qui est un brin de code g\u00e9n\u00e9tique destin\u00e9 \u00e0 se lier au produit mut\u00e9 du g\u00e8ne responsable de la maladie de Huntington. Le but de ce m\u00e9dicament est de ralentir la progression de la maladie.<\/p>\n Cette \u00e9tude est contr\u00f4l\u00e9e contre placebo, ce qui signifie que Sandy n’a aucune id\u00e9e s’il prend le m\u00e9dicament ou un placebo. Quand il se rend \u00e0 l’Aberdeen Royal Infirmary tous les deux mois, il doit donner un \u00e9chantillon de son liquide c\u00e9r\u00e9bral avant de recevoir soit le placebo soit le RG6042.<\/p>\n La premi\u00e8re phase de cet essai a prouv\u00e9 que le m\u00e9dicament est s\u00fbr et r\u00e9duit le niveau de la prot\u00e9ine Huntingtine toxique. Les chercheurs esp\u00e8rent que les prochaines phases de l’essai seront en mesure de prouver qu’il ralentit ou arr\u00eate la progression de la maladie apr\u00e8s qu’elle a affect\u00e9 les neurones. Bien qu’il y ait beaucoup de travail \u00e0 faire, les participants et les chercheurs esp\u00e8rent que les r\u00e9sultats seront positifs.<\/p>\n Pour lire l’article source, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n Sandy Patience est un homme de 57 ans originaire d’Inverness, en \u00c9cosse, et il a la maladie de Huntington. Sa m\u00e8re et sa s\u0153ur sont \u00e9galement atteintes de cette maladie, il en a donc vu d’autres qui sont affect\u00e9es par les sympt\u00f4mes de la maladie de Huntington. 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