{"id":163830,"date":"2020-01-23T17:32:46","date_gmt":"2020-01-23T22:32:46","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=163830&preview=true&preview_id=163830"},"modified":"2020-04-15T11:52:15","modified_gmt":"2020-04-15T15:52:15","slug":"deux-soeurs-atteintes-damyotrophie-spinale-ont-vu-des-resultats-tres-differents","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/01\/23\/deux-soeurs-atteintes-damyotrophie-spinale-ont-vu-des-resultats-tres-differents\/","title":{"rendered":"Deux S\u0153urs atteintes d’amyotrophie spinale ont vu des r\u00e9sultats tr\u00e8s diff\u00e9rents"},"content":{"rendered":"

Comme indiqu\u00e9 dans Brandpoint<\/em><\/a>, Kailey a v\u00e9cu une trag\u00e9die traumatisante quand elle \u00e9tait enfant lorsque sa s\u0153ur, Ashley, qui avait un an de moins, est ressentie des sympt\u00f4mes paralysants de la maladie \u00e9volutive dont les deux \u00e9taient atteintes avant de sa mort \u00e0 cause de cette maladie \u00e0 l’\u00e2ge de 6 ans. Ces s\u0153urs ont toutes deux re\u00e7u un diagnostic de l’amyotrophie musculaire, un trouble qui vole les muscles \u00e0 leur force, affaiblissant lentement les patients.<\/p>\n

L\u2019Amyotrophie spinale<\/h3>\n

L’amyotrophie musculaire<\/a> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare dans laquelle le g\u00e8ne mut\u00e9 d\u00e9truit les motoneurones, une cellule nerveuse vitale dans la moelle \u00e9pini\u00e8re cruciale, et le cerveau. Le d\u00e9ficit des motoneurones affaiblit les muscles, entra\u00eenant des difficult\u00e9s \u00e0 marcher, \u00e0 bouger, \u00e0 parler et, dans les stades les plus graves, des difficult\u00e9s \u00e0 respirer. Le trouble progressif n’a pas de rem\u00e8de, mais il existe diff\u00e9rentes m\u00e9thodes de soins de soutien. Le trouble peut \u00eatre divis\u00e9 en cinq types, chacun pr\u00e9sentant toujours des cas de gravit\u00e9 et de sympt\u00f4mes variables. Le dernier traitement contre l’amyotrophie musculaire est une th\u00e9rapie g\u00e9nique tr\u00e8s efficace et co\u00fbteuse appel\u00e9e Zolgensma.<\/p>\n

Les Parcours diff\u00e9rents des deux s\u0153urs<\/h3>\n

Alors que les s\u0153urs avaient la m\u00eame maladie, Ashley avait la variante de type 1, connue pour sa gravit\u00e9, emp\u00eachant souvent tout d\u00e9veloppement de la motricit\u00e9 et avec un d\u00e9but rapide. Kailey avait une variante plus mod\u00e9r\u00e9e, de type 3, qui a tendance \u00e0 provoquer une faiblesse d’intensit\u00e9 variable \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Ils savaient que le type de la maladie chez Ashley \u00e9tait plus s\u00e9v\u00e8re depuis le d\u00e9but. Cependant, la maladie est progressive, ce qui signifie que Kailey finira par progresser \u00e0 des stades avanc\u00e9s.<\/p>\n

Le type plus mod\u00e9r\u00e9 de la maladie de Kailey lui a donn\u00e9 quelque chose qu’Ashley n’avait pas : le temps qu\u2019il faudrait pour le d\u00e9veloppement de m\u00e9thodes de traitement plus efficaces.<\/strong> En 2016, le premier traitement autoris\u00e9 pour le traitement de la maladie a \u00e9t\u00e9 mis sur le march\u00e9 : le SPINRAZA. Une fois que son m\u00e9decin l’a inform\u00e9e de cette option de traitement (une piq\u00fbre lombaire dans le bas du dos plusieurs fois par an), elle l’a prise. Bien que sa maladie n’ait pas atteint un stade paralysant, elle a \u00e9t\u00e9 t\u00e9moin du d\u00e9clin de sa s\u0153ur, et elle sait qu’il y a des bons et des mauvais moments \u00e0 venir. Elle veut faire tout ce qu’elle peut. Elle utilise un fauteuil roulant \u00e9lectrique et b\u00e9n\u00e9ficie d’une aide \u00e0 domicile et le m\u00e9dicament lui a donn\u00e9 une mobilit\u00e9 qui lui manquerait autrement. Elle raconte son histoire dans l’espoir que d’autres patients l’entendront et la suivront dans la gestion de leur sant\u00e9 avec soin.<\/p>\n

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