{"id":163838,"date":"2020-01-23T17:49:20","date_gmt":"2020-01-23T22:49:20","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=163838&preview=true&preview_id=163838"},"modified":"2020-03-03T14:30:09","modified_gmt":"2020-03-03T19:30:09","slug":"trouver-les-origines-genetiques-de-lhypertension-arterielle-pulmonaire-chez-les-enfants","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/01\/23\/trouver-les-origines-genetiques-de-lhypertension-arterielle-pulmonaire-chez-les-enfants\/","title":{"rendered":"Trouver les origines g\u00e9n\u00e9tiques de l’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire chez les enfants"},"content":{"rendered":"

Selon une \u00e9tude de la Wiley Online Library<\/em><\/a>, les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques dans les cas p\u00e9diatriques d’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire (HTAP) sont distincts de ceux des adultes.<\/strong> De plus, la g\u00e9n\u00e9tique a tendance \u00e0 jouer un r\u00f4le plus important dans l’apparition de la maladie chez les enfants, car de nombreux adultes contractent la maladie en s’exposant \u00e0 des facteurs de risque potentiels. L’\u00e9tude, intitul\u00e9e \u00ab Les g\u00e8nes qui dirigent la pathobiologie de l’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire p\u00e9diatrique \u00bb, visait \u00e0 identifier les g\u00e8nes qui \u00e9taient le plus souvent li\u00e9s \u00e0 la maladie chez les enfants.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de l’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire<\/h2>\n

L’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire est une maladie dans laquelle la pression art\u00e9rielle dans les art\u00e8res des poumons est anormalement \u00e9lev\u00e9e.<\/strong> La cause de l’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire est souvent inconnue dans de nombreux cas. Cependant, il existe une vari\u00e9t\u00e9 de causes potentielles, telles que certaines mutations g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires, l’exposition \u00e0 certaines toxines et la consommation de drogues (ex. M\u00e9thamph\u00e9tamine). Il peut \u00e9galement appara\u00eetre comme un sympt\u00f4me ou une complication dans un certain nombre d’autres maladies, telles que les maladies cardiaques, les maladies du tissu conjonctif et l’infection par le VIH. Les art\u00e8res des poumons sont souvent enflamm\u00e9es. Les sympt\u00f4mes de cette maladie comprennent un rythme cardiaque rapide, une mauvaise tol\u00e9rance \u00e0 l’exercice, un essoufflement, des \u00e9vanouissements, un gonflement des jambes, de la fatigue et des douleurs thoraciques. Le traitement peut comprendre un certain nombre de m\u00e9dicaments et d’op\u00e9rations chirurgicales, y compris une transplantation pulmonaire. Une greffe peut gu\u00e9rir la maladie, mais elle peut entra\u00eener de nombreuses complications. Le taux de survie n’est souvent que d’environ deux ou trois ans sans traitement, mais les derniers m\u00e9dicaments peuvent prolonger la vie de plusieurs ann\u00e9es ou plus.<\/strong> Cliquez ici<\/a> pour en savoir plus sur l’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire.<\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

Les g\u00e8nes contribuent aux cas idiopathiques de la maladie dans 35% des cas p\u00e9diatriques contre 11% des cas adultes.<\/strong> Beaucoup de ces mutations ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es, ils apparaissent pendant le d\u00e9veloppement de l’embryon. Des mutations du g\u00e8ne BMPR2 ont \u00e9t\u00e9 impliqu\u00e9es dans des cas chez les adultes et les enfants, mais certaines mutations faux sens ont \u00e9t\u00e9 li\u00e9es \u00e0 une apparition plus pr\u00e9coce de la maladie. Les mutations du g\u00e8ne TBX4 sont plus fr\u00e9quentes chez les enfants, et elles sont impliqu\u00e9es dans environ 8% des cas.<\/strong><\/p>\n

Un autre fait \u00e0 prendre en compte est que l’hypertension art\u00e9rielle pulmonaire est li\u00e9e \u00e0 d’autres troubles, tels que les malformations cardiaques cong\u00e9nitales. Le g\u00e8ne SOX17 est connu pour contribuer \u00e0 ces d\u00e9fauts et est parfois li\u00e9 \u00e0 l’hypertension pulmonaire.<\/strong><\/p>\n

En fin de compte, il est clair qu’il existe suffisamment de diff\u00e9rences dans les profils g\u00e9n\u00e9tiques des cas chez les adultes et les enfants que les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques utilisant des patients adultes ne peuvent pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9es comme s’appliquant aux enfants atteints de la maladie. Une \u00e9tude plus approfondie des patients p\u00e9diatriques est essentielle pour comprendre d’autres diff\u00e9rences dans la pr\u00e9sentation de la maladie et la r\u00e9ponse au traitement.<\/strong><\/p>\n

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