{"id":164103,"date":"2020-01-26T16:58:35","date_gmt":"2020-01-26T21:58:35","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=164103&preview=true&preview_id=164103"},"modified":"2020-03-03T14:30:07","modified_gmt":"2020-03-03T19:30:07","slug":"une-famille-russe-atteinte-de-la-maladie-de-fabry-obtient-un-traitement-apres-une-lutte-de-trois-ans","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/01\/26\/une-famille-russe-atteinte-de-la-maladie-de-fabry-obtient-un-traitement-apres-une-lutte-de-trois-ans\/","title":{"rendered":"Une Famille russe atteinte de la maladie de Fabry obtient un traitement apr\u00e8s une lutte de trois ans"},"content":{"rendered":"

Selon un article de RT<\/em><\/a>, la famille Lobanov qui vient de Nijni Novgorod en Russie a \u00e9t\u00e9 boulevers\u00e9e par la maladie de Fabry.<\/strong> Apr\u00e8s un bourbier bureaucratique qui dure depuis environ trois ans, il semble que la famille pourra enfin avoir r\u00e9guli\u00e8rement acc\u00e8s aux m\u00e9dicaments pour traiter la maladie rare. En d\u00e9cembre dernier, Ivan Lobanov, 12 ans, a lanc\u00e9 un appel au soutien qui a commenc\u00e9 \u00e0 prendre de l\u2019ampleur sur les r\u00e9seaux sociaux.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Fabry<\/h2>\n

La maladie de Fabry est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte principalement le c\u0153ur, la peau et les reins.<\/strong> En tant que maladie de stockage lysosomale, elle se caract\u00e9rise par une carence en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent en cons\u00e9quence dans l’organisme. Le trouble est caus\u00e9 par des mutations du g\u00e8ne GLA. Les sympt\u00f4mes comprennent la douleur (qui peut affecter les extr\u00e9mit\u00e9s, tout le corps ou l\u2019appareil digestif), une insuffisance r\u00e9nale, des anomalies de la valve cardiaque et des rythmes cardiaques, de la fatigue, une incapacit\u00e9 \u00e0 transpirer et des angiok\u00e9ratomes (petits points rouges qui apparaissent sur la peau) . Les traitements comprennent une th\u00e9rapie de remplacement enzymatique, des traitements pour traiter des probl\u00e8mes sp\u00e9cifiques aux organes et Galafold. Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients pr\u00e9sentant certains types de mutations. La th\u00e9rapie enzymatique substitutive peut aider \u00e0 arr\u00eater partiellement ou \u00e0 inverser la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

L\u2019Histoire de la famille Lobanov<\/h2>\n

La famille avait souffert de probl\u00e8mes de sant\u00e9 pendant un certain temps avant de recevoir un diagnostic en 2016. Au total, on a diagnostiqu\u00e9 la maladie \u00e0 sept membres de la famille.<\/strong> Sans surprise, les traitements disponibles pour la maladie de Fabry sont chers, co\u00fbtant environ 100 000 $ par an. Quand la famille a demand\u00e9 une couverture th\u00e9rapeutique, le minist\u00e8re de la Sant\u00e9 a rejet\u00e9 leur demande, apparemment parce qu’ils pensaient que le diagnostic de la clinique \u00e9tait incorrect ; cependant, le co\u00fbt \u00e9lev\u00e9 du m\u00e9dicament les a peut-\u00eatre fait r\u00e9fl\u00e9chir.<\/strong><\/p>\n

Certains membres de la famille ont pu obtenir un traitement pendant environ six mois gr\u00e2ce \u00e0 un groupe \u00e0 but non lucratif, mais une fois que cette ressource avait \u00e9t\u00e9 \u00e9puis\u00e9e, ils n’avaient plus le choix ; un oncle de la famille est d\u00e9c\u00e9d\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 51 ans \u00e0 cause de la maladie de Fabry. Malheureusement, il a fallu la mort d’un membre de la famille du minist\u00e8re de la Sant\u00e9 pour prendre au s\u00e9rieux les appels de la famille Lobanov.<\/strong> L’autorit\u00e9 de la sant\u00e9 public a r\u00e9cemment contact\u00e9 la famille pour l’informer que le m\u00e9dicament serait bient\u00f4t exp\u00e9di\u00e9 \u00e0 sa clinique locale.<\/p>\n

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