{"id":164347,"date":"2020-01-28T14:20:30","date_gmt":"2020-01-28T19:20:30","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=164347&preview=true&preview_id=164347"},"modified":"2020-02-21T16:13:07","modified_gmt":"2020-02-21T21:13:07","slug":"etude-des-therapies-qui-modifient-la-maladie-sont-necessaires-pour-le-traitement-de-la-maladie-du-sirop-derable","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/01\/28\/etude-des-therapies-qui-modifient-la-maladie-sont-necessaires-pour-le-traitement-de-la-maladie-du-sirop-derable\/","title":{"rendered":"\u00c9tude : des th\u00e9rapies qui modifient la maladie sont n\u00e9cessaires pour le traitement de la maladie du sirop d’\u00e9rable"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Medical Xpress<\/em><\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente qui puise dans 30 ans de donn\u00e9es sur les patients atteints de la maladie du sirop d’\u00e9rable a conclu que, bien que il y avait des am\u00e9liorations significatives dans traitement de cette maladie, il existe toujours un besoin urgent de traitements qui modifient la maladie car la maladie est encore potentiellement mortelle.<\/strong> L’\u00e9tude a suivi les donn\u00e9es de 184 patients atteints de maladie du sirop d’\u00e9rable et a suivi leur traitement.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie du sirop d’\u00e9rable<\/h2>\n

La maladie du sirop d’\u00e9rable est un type de trouble m\u00e9tabolique g\u00e9n\u00e9tique qui se caract\u00e9rise par une accumulation d’acides amin\u00e9s.<\/strong> Le nom de la maladie provient de l’odeur de l’urine d’une personne affect\u00e9e, qui est souvent l’un des premiers signes notables de la maladie. Il existe un certain nombre de mutations g\u00e9n\u00e9tiques qui peuvent provoquer la maladie. Celles-ci affectent g\u00e9n\u00e9ralement les g\u00e8nes DLT, DBT, BCKDHA ou BCKDHB. Il existe des formes d’apparition tardive et pr\u00e9coce de la maladie du sirop d’\u00e9rable. La forme d’apparition pr\u00e9coce peut \u00eatre mortelle en quelques mois si elle n’est pas trait\u00e9e. Les sympt\u00f4mes comprennent des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales, une odeur d’\u00e9rable de l\u2019urine et du c\u00e9rumen lors de crises m\u00e9taboliques, des hallucinations, une perte de poids, un coma, une pancr\u00e9atite, des spasmes, une faiblesse musculaire, de l’ataxie, des convulsions, de l’anorexie, des vomissements, de la diarrh\u00e9e et de l’an\u00e9mie. Le traitement implique un r\u00e9gime alimentaire strict pour r\u00e9duire l’apport d\u2019acides amin\u00e9s. Une transplantation h\u00e9patique peut soulager la plupart des sympt\u00f4mes. Pour en savoir plus sur la maladie du sirop d’\u00e9rable, cliquez ici.<\/a><\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

L’\u00e9tude repr\u00e9sente la plus grande \u00e9tude syst\u00e9matique jamais r\u00e9alis\u00e9e sur cette maladie. Un large \u00e9ventail de caract\u00e9ristiques des patients a \u00e9t\u00e9 surveill\u00e9, comme les r\u00e9sultats cognitifs, la survie globale, les crises m\u00e9taboliques, les taux d’hospitalisation et les transplantations h\u00e9patiques.<\/strong> Dans le pass\u00e9, un tiers des patients sont d\u00e9c\u00e9d\u00e9s de complications \u00e0 l’\u00e2ge de dix ans. Ces derni\u00e8res d\u00e9cennies, le chiffre s’est consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9.<\/strong><\/p>\n

La gestion du r\u00e9gime alimentaire est l’une des principales m\u00e9thodes de lutte contre la maladie du sirop d’\u00e9rable. Les chercheurs ont appris que bien que cette m\u00e9thode soit efficace pour maintenir les acides amin\u00e9s dans un \u00e9ventail acceptable, elle n’emp\u00eache pas les patients de souffrir de troubles cognitifs et psychiatriques nocifs.<\/strong> 82 des sujets de l’\u00e9tude ont subi un test de QI et les patients ont obtenu un score inf\u00e9rieur de 23% en moyenne par rapport aux personnes non affect\u00e9es. Des scores plus \u00e9lev\u00e9s \u00e9taient li\u00e9s \u00e0 des patients plus jeunes, ce qui sugg\u00e8re que la maladie peut entra\u00eener une baisse du QI au fil du temps.<\/strong><\/p>\n

Les scientifiques concluent en disant que la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait \u00eatre une voie \u00e0 suivre pour am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les patients.<\/p>\n

Pour lire l’\u00e9tude originale, publi\u00e9e dans la revue Molecular Genetics and Metabolism<\/em>, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

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