Pendant une grande partie de l’histoire humaine, on a pens\u00e9 que de nombreux troubles g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9t\u00e9 incurables, leur apparition rapide a \u00f4t\u00e9 la vie des patients avant qu’ils n’aient la chance de vivre. Cependant, le 21e si\u00e8cle a \u00e9t\u00e9 un \u00e2ge d’or de progr\u00e8s qui choque le monde m\u00e9dical avec des traitements qui n’avaient jamais \u00e9t\u00e9 envisag\u00e9s auparavant.<\/p>\n
Comme indiqu\u00e9 initialement dans Healthline<\/em><\/a>, un effort de collaboration entre des m\u00e9decins d’Arabie saoudite, de France et des \u00c9tats-Unis a sauv\u00e9 un enfant n\u00e9 avec USP18, une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui provoque une inflammation extr\u00eame qui tue g\u00e9n\u00e9ralement les patients en quelques semaines. Le trouble rare a n\u00e9cessit\u00e9 une collaboration transcontinentale pour rassembler les diverses technologies de niche et l’expertise de haut niveau. Avec un succ\u00e8s remarquable, le patient a rapidement \u00e9t\u00e9 prescrit un m\u00e9dicament rare, lui permettant de continuer \u00e0 vivre en r\u00e9mission. Il a maintenant 3 ans.<\/strong><\/p>\n L\u2019USP18<\/a> est un trouble avec un d\u00e9but typiquement pr\u00e9coce. La mutation g\u00e9n\u00e9tique endommage la production de prot\u00e9ines, provoquant une inflammation si grave qu’au moment o\u00f9 le b\u00e9b\u00e9 a atteint quelques semaines de vie, il est submerg\u00e9 par une inflammation s\u00e9v\u00e8re du corps qui provoque des difficult\u00e9s \u00e0 respirer et l’accumulation de liquide dans le cerveau. Bien que les inflammations semblent \u00eatre \u00e0 cause d\u2019infections plus courantes, elles ne r\u00e9pondent pas aux options de traitement. Le trouble ultra-rare affecte environ 1 personne sur un million.<\/p>\n Quand on est atteint du trouble, comme de nombreuses autres maladies rares, il ne reste pas beaucoup de temps avant que l’inflammation ne d\u00e9passe la capacit\u00e9 du corps \u00e0 fonctionner. Cela signifie que chaque seconde compte. Ce type de trouble est particuli\u00e8rement difficile \u00e0 traiter car il n\u00e9cessite un diagnostic rapide, de la technologie co\u00fbteuse, une expertise sp\u00e9cialis\u00e9e et un acc\u00e8s rapide \u00e0 des m\u00e9dicaments personnalis\u00e9s pour r\u00e9ussir.<\/strong> Comme indiqu\u00e9 dans Healthline<\/a>, le Dr Dusan Bogunovic, qui faisait partie de l’\u00e9quipe de la Icahn School of Medicine de Mount Sinai \u00e0 New York, a expliqu\u00e9 \u00e0 quel point l’effort conjoint \u00e9tait vital pour gu\u00e9rir le patient. Bogunovic a dit :<\/p>\n \u00ab Je ne pense pas que l\u2019importance de cette d\u00e9claration peut suffisamment \u00eatre soulign\u00e9e ; une maladie rare, par d\u00e9finition, ne peut pas \u00eatre trait\u00e9e par une seule personne. Chacune faut une expertise que tr\u00e8s peu de personnes sur la plan\u00e8te poss\u00e8dent. \u00bb<\/p><\/blockquote>\n Les m\u00e9decins qui se sont r\u00e9unis pour le cas attribuent leur succ\u00e8s \u00e0 leurs efforts de collaboration. Le b\u00e9b\u00e9 \u00e9tait soign\u00e9 par des m\u00e9decins de l’Universit\u00e9 de Roi-Saoud en Arabie Saoudite, o\u00f9 les m\u00e9decins ont emp\u00each\u00e9 le pire de l’inflammation, le gardant en vie des mois apr\u00e8s la naissance. Pourtant, ils savaient qu’il lui faudrait plus que cela pour vivre beaucoup plus longtemps, et sachant qu’il souffrait d’un trouble g\u00e9n\u00e9tique li\u00e9 \u00e0 l’inflammation, ils ont contact\u00e9 des m\u00e9decins de New York sp\u00e9cialis\u00e9s dans la recherche sur les maladies inflammatoires rares. Le partenariat a donc commenc\u00e9 et ils ont trouv\u00e9 comment ils pouvaient mettre leurs capacit\u00e9s et leur technologie ensemble pour trouver un plan de diagnostic et de traitement.<\/p>\n L’\u00e9quipe de New York a imm\u00e9diatement lanc\u00e9 un s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ADN. Ils soup\u00e7onnaient la maladie d’\u00eatre li\u00e9e aux exons : une partie critique de l’ADN qui code pour les prot\u00e9ines. Les m\u00e9decins ont effectu\u00e9 des tests pour le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome, qui ne s\u00e9quence que la r\u00e9gion qui est responsable du codage des prot\u00e9ines. Ce nouveau type de s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019exome ou de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome est plus avanc\u00e9 que les m\u00e9thodes traditionnelles. Ceci est important pour des maladies comme celle-ci qui se manifestent rapidement et doivent \u00eatre identifi\u00e9es imm\u00e9diatement. Ils ont identifi\u00e9 une mutation g\u00e9n\u00e9tique tr\u00e8s rare du g\u00e8ne de la peptidase 18 sp\u00e9cifique de l’ubiquitine, qui joue un r\u00f4le dans la r\u00e9gulation de l’inflammation.<\/p>\n Cette m\u00e9thode de diagnostic provoque l\u2019optimisme dans le domaine comme une alternative moins ch\u00e8re et plus rapide aux options pr\u00e9c\u00e9dentes. Bien qu’il ne soit pas \u00e0 bas prix, le co\u00fbt d\u00e9pend des r\u00e9ponses imm\u00e9diates dont de nombreux patients ont besoin. Cette m\u00e9thode peut, comme elle a montr\u00e9 dans ce cas, identifier le g\u00e8ne mut\u00e9 responsable de la maladie et passer imm\u00e9diatement \u00e0 l’\u00e9tape suivante du traitement. L\u2019impact de nombreuses maladies pourraient \u00eatre r\u00e9duite si on les trouve avant de sa progression, mais le diagnostic des maladies rares est tr\u00e8s difficile et les experts ne courent pas les rues. Les patients tournent en rond pendant des ann\u00e9es tout en accumulant des d\u00e9penses.<\/p>\n Une fois qu’ils ont identifi\u00e9 la mutation, les m\u00e9decins ont \u00e9t\u00e9 charg\u00e9s de trouver un traitement appropri\u00e9. Il n’y avait aucune option de traitement disponible qu’ils savaient fonctionner. Apr\u00e8s avoir analys\u00e9 quelques m\u00e9dicaments anti-inflammatoires diff\u00e9rents et test\u00e9 celui qui \u00e9tait le mieux adapt\u00e9, ils ont trouv\u00e9 le succ\u00e8s dans le traitement oral \u00ab ruxolitinib \u00bb. Apr\u00e8s avoir re\u00e7u ce traitement, le gar\u00e7on a commenc\u00e9 \u00e0 montrer des signes d’am\u00e9lioration en quelques semaines seulement. Il a continu\u00e9 \u00e0 recevoir le traitement pendant les ann\u00e9es suivantes et vit aujourd’hui sans sympt\u00f4mes de la maladie.<\/p>\n Ce succ\u00e8s est un exploit nouveau qui n’a \u00e9t\u00e9 rendu possible qu’en raison de d\u00e9cisions rapides et hautement qualifi\u00e9es pour le maintenir en vie alors qu’ils identifiaient la maladie et cherchaient des options de traitement. Le d\u00e9ficit qui est g\u00e9n\u00e9ralement incurable a \u00e9t\u00e9 arr\u00eat\u00e9e en raison d’une collaboration de haut niveau. L’\u00e9quipe de New York a dit :<\/p>\n \u00ab Nous avons montr\u00e9 que m\u00eame avec une maladie comme le d\u00e9ficit en USP18, des soins cliniques sens\u00e9s et une administration rapide des m\u00e9dicaments peuvent sauver les patients de ce qui \u00e9tait auparavant consid\u00e9r\u00e9 comme une condamnation \u00e0 mort. Le travail d’\u00e9quipe entre nos deux institutions et d’autres dans le monde est un exemple parfait de science sans fronti\u00e8res. \u00bb<\/p><\/blockquote>\n Pendant une grande partie de l’histoire humaine, on a pens\u00e9 que de nombreux troubles g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9t\u00e9 incurables, leur apparition rapide a \u00f4t\u00e9 la vie des patients avant qu’ils n’aient la chance de vivre. Cependant, le 21e si\u00e8cle a \u00e9t\u00e9 un \u00e2ge d’or de progr\u00e8s qui choque le monde m\u00e9dical avec des traitements qui n’avaient […]<\/p>\n","protected":false},"author":805,"featured_media":163259,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14043,14003],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/164351"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/805"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=164351"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/164351\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/163259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=164351"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=164351"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=164351"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}L\u2019USP18<\/h3>\n
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