{"id":164747,"date":"2020-01-31T16:14:42","date_gmt":"2020-01-31T21:14:42","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=164747&preview=true&preview_id=164747"},"modified":"2020-02-21T16:12:21","modified_gmt":"2020-02-21T21:12:21","slug":"le-risdiplam-ameliore-letat-des-nourrissons-atteints-damyotrophie-spinale-de-type-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/01\/31\/le-risdiplam-ameliore-letat-des-nourrissons-atteints-damyotrophie-spinale-de-type-1\/","title":{"rendered":"Le Risdiplam am\u00e9liore l\u2019\u00e9tat des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale de type 1"},"content":{"rendered":"

Genentech (Roche Group) a annonc\u00e9 les r\u00e9sultats positifs de son essai FIREFISH dans un r\u00e9cent communiqu\u00e9 de presse de Business Wire.<\/em><\/a>\u00a0La deuxi\u00e8me partie de l\u2019\u00e9tude a \u00e9valu\u00e9 l\u2019efficacit\u00e9 du risdiplam chez les nourrissons \u00e2g\u00e9s d\u2019un \u00e0 sept mois qui ont re\u00e7u un diagnostic d\u2019amyotrophie spinale (AS) de type 1.<\/p>\n

Le r\u00e9sultat principal de l’essai a \u00e9t\u00e9 mesur\u00e9 par le nombre de nourrissons qui ont pu s’asseoir sans soutien pendant au moins cinq secondes apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par risdiplam pendant douze mois. La troisi\u00e8me \u00e9dition des \u00c9chelles de Bayley (BSID-III)<\/em><\/a> a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9e pour \u00e9valuer la fonction du d\u00e9veloppement des nourrissons.<\/p>\n

L\u2019\u00e9tude FIREFISH a montr\u00e9 que le profil de s\u00e9curit\u00e9 du risdiplam \u00e9tait conforme aux rapports pr\u00e9c\u00e9dents. Quatre cents patients ont maintenant re\u00e7u un traitement par risdiplam dans les \u00e9tudes de Genetech. \u00c0 ce jour, aucun r\u00e9sultat concernant innocuit\u00e9 li\u00e9 au traitement n’a entra\u00een\u00e9 de retrait des essais sur le risdiplam.<\/p>\n

\u00c0 propos du risdiplam<\/h2>\n

Le risdiplam, une th\u00e9rapie d’investigation pour le traitement de tous les types d\u2019AS, est con\u00e7u pour augmenter et maintenir le neurone moteur 2 de survie liquide (SMN-2) dans les tissus p\u00e9riph\u00e9riques du corps et dans le syst\u00e8me nerveux central.<\/p>\n

Genetech a pris la t\u00eate d’un vaste programme d’essais cliniques sur l\u2019AS. Les patients de ces essais sont \u00e2g\u00e9s de quelques mois \u00e0 soixante ans.<\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019amyotrophie spinale<\/h2>\n

L’amyotrophie spinale (AS) est class\u00e9e comme une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative rare. La maladie g\u00e9n\u00e9tique a un impact n\u00e9gatif sur les cellules motrices de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Les sympt\u00f4mes de l\u2019AS sont l’affaiblissement et la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence progressive des muscles, ce qui limite la capacit\u00e9 d’un patient \u00e0 effectuer des t\u00e2ches de base de la vie, comme marcher, manger et m\u00eame respirer. L\u2019AS touche environ un b\u00e9b\u00e9 sur dix mille.<\/p>\n

La mutation SMN-1 a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e comme la cause de l\u2019AS chez la plupart des patients. Cette mutation entra\u00eene une carence en prot\u00e9ine SMN. \u00c0 mesure que des donn\u00e9es suppl\u00e9mentaires sont recueillies, il semble plus probable que l\u2019AS puisse \u00eatre une maladie multisyst\u00e9mique. On pense que la perte de prot\u00e9ines du corps aura un effet sur ses fonctions. Des informations suppl\u00e9mentaires sur l\u2019AS sont disponibles ici<\/a><\/em>.<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos de FIREFISH (NCT02913482)<\/i><\/span><\/h2>\n

La premi\u00e8re partie de l\u2019essai FIREFISH \u00e9value le risdiplam par rapport \u00e0 la posologie optimale. La partie 2 de l\u2019essai FIREFISH s’est concentr\u00e9e sur l’\u00e9valuation de l’efficacit\u00e9 du m\u00e9dicament. Cette partie de l’\u00e9tude passe en revue le nombre de nourrissons qui ont pu s’asseoir sans soutien apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par le m\u00e9dicament pendant douze mois.<\/p>\n

Les trois autres essais de Genentech sur le risdiplam sont les suivants :<\/p>\n