{"id":166872,"date":"2020-02-27T20:24:38","date_gmt":"2020-02-28T01:24:38","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=166872&preview=true&preview_id=166872"},"modified":"2020-04-15T11:52:10","modified_gmt":"2020-04-15T15:52:10","slug":"coup-doeil-sur-une-maladie-rare-le-syndrome-de-pi3k-delta-active","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/02\/27\/coup-doeil-sur-une-maladie-rare-le-syndrome-de-pi3k-delta-active\/","title":{"rendered":"Coup d’\u0153il sur une maladie rare : le syndrome de PI3K delta activ\u00e9"},"content":{"rendered":"

L’une des formes moins connues du d\u00e9ficit immunitaire primitif est appel\u00e9e syndrome de PI3K delta activ\u00e9.<\/strong> C\u2019est une maladie rare qui n’a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e que r\u00e9cemment par les scientifiques. Bien qu’il y ait encore beaucoup de travail \u00e0 faire pour comprendre la nature du syndrome, les chercheurs cherchent des moyens d’en apprendre davantage \u00e0 ce sujet et de le distinguer des maladies connexes telles que le d\u00e9ficit immunitaire commun variable<\/a>.<\/p>\n

Qu\u2019est-ce que le syndrome de PI3K delta activ\u00e9\u00a0?<\/h3>\n

Comme dans de nombreuses formes de d\u00e9ficit immunitaire, le syndrome de PI3K delta activ\u00e9 fait affaiblir le syst\u00e8me immunitaire des patients et leurs niveaux de globules blancs, tels que les lymphocytes B et les lymphocytes T, sont souvent anormalement bas.<\/strong> Le syndrome est li\u00e9 \u00e0 des mutations affectant un g\u00e8ne appel\u00e9 PIK3CD<\/em>, qui joue un r\u00f4le essentiel dans la cr\u00e9ation d’une prot\u00e9ine appel\u00e9e p110 delta. Cette prot\u00e9ine fait partie de l’enzyme phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Cette enzyme est essentielle pour l’activation de voies de signalisation importantes pour les cellules T et les cellules B. Sans cela, la quantit\u00e9 appropri\u00e9e de ces cellules ne peut pas arriver \u00e0 maturit\u00e9 et prolif\u00e9rer<\/strong>. Le syndrome de PI3K delta activ\u00e9 est h\u00e9rit\u00e9 par une transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du g\u00e8ne mut\u00e9 par cellule est suffisante pour d\u00e9clencher des sympt\u00f4mes.<\/p>\n

Sympt\u00f4mes<\/h3>\n

Les sympt\u00f4mes apparaissent t\u00f4t dans la vie et incluent souvent des infections fr\u00e9quentes. Ces infections se trouvent les plus souvent dans les sinus, les oreilles et les poumons.<\/strong> Divers agents pathog\u00e8nes peuvent \u00eatre actifs dans ces infections et des infections virales chroniques impliquant le virus d’Epstein-Barr (EBV) et le cytom\u00e9galovirus peuvent appara\u00eetre. Dans de nombreux cas, le taux d’infections affectant les poumons peut conduire \u00e0 la maladie appel\u00e9e bronchectasie, qui peut d\u00e9clencher des probl\u00e8mes respiratoires \u00e0 long terme. Le syndrome de PI3K delta activ\u00e9 peut \u00e9galement provoquer la formation de groupes anormaux des globules blancs, qui peuvent s’accumuler dans la paroi des intestins ou des voies respiratoires.<\/strong> Ils peuvent \u00e9galement provoquer une hypertrophie des ganglions lymphatiques et les patients pr\u00e9sentent \u00e9galement un risque accru de lymphome \u00e0 cellules B.<\/p>\n

Malheureusement, la difficult\u00e9 de diagnostiquer la maladie signifie que sa v\u00e9ritable pr\u00e9valence reste inconnue. Malheureusement, le traitement est presque enti\u00e8rement symptomatique et n\u00e9cessite l’utilisation fr\u00e9quente de th\u00e9rapies antivirales et antibiotiques pour lutter contre les infections fr\u00e9quentes.<\/strong> En fin de compte, toutes les pr\u00e9cautions possibles doivent \u00eatre prises pour \u00e9viter l’exposition aux infections.<\/p>\n

Consultez ces liens ci-dessous pour en savoir plus sur le syndrome de PI3K delta activ\u00e9 :<\/p>\n

https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/activated-pi3k-delta-syndrome#diagnosis<\/a><\/p>\n

https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S2352304219300893<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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