Une fille appel\u00e9e Renesmee est r\u00e9cemment n\u00e9e dans la famille Carroll. Ils ont imm\u00e9diatement v\u00e9rifi\u00e9 le nourrisson pour s\u2019assurer qu\u2019elle n\u2019avait pas les sympt\u00f4mes de la maladie de Batten, un trouble rare et mortel du syst\u00e8me nerveux, car un des fr\u00e8res et une des s\u0153urs de Renesmee sont touch\u00e9s. Les m\u00e9decins ont d\u00e9clar\u00e9 que le nouveau-n\u00e9 n’\u00e9tait pas atteint de la maladie, ce qui a incit\u00e9 ses parents \u00e0 l’appeler un \u00a0\u00ab\u00a0b\u00e9b\u00e9 miraculeux \u00bb. Sur les cinq enfants de Carroll, deux ont la maladie de Batten : Ollie et Amelia. Ils sont tous les deux ravis d’avoir une petite s\u0153ur et leurs parents ont clairement indiqu\u00e9 que leur maladie n\u2019est pas la chose la plus importante dans leurs vies.<\/p>\n
La maladie de Batten,<\/a> \u00e9galement connue sous le nom de c\u00e9ro\u00efde-lipofuscinose neuronale, est un trouble du stockage lysosomal qui se d\u00e9veloppe g\u00e9n\u00e9ralement pendant l’enfance. Les lipopigments s’accumulent dans les tissus du corps, entra\u00eenant la mort des neurones dans le cerveau, les r\u00e9tines et le syst\u00e8me nerveux central. Il existe plusieurs formes de cette maladie, et elles sont caract\u00e9ris\u00e9es par l’\u00e2ge d’apparition. Aux \u00c9tats-Unis, environ deux \u00e0 quatre naissances sur 100 000 sont touch\u00e9es par la maladie de Batten.<\/p>\n Cette maladie est h\u00e9rit\u00e9e par une transmission r\u00e9cessive autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le g\u00e8ne mut\u00e9 pour qu’un enfant soit affect\u00e9. Si on est atteint de la maladie de Batten, cette personne ressentira des crises, une d\u00e9ficience visuelle, des changements de personnalit\u00e9 et de comportement, une d\u00e9mence et une perte de motricit\u00e9. Cette maladie est mortelle.<\/p>\n La maladie de Batten est g\u00e9n\u00e9ralement observ\u00e9e lors d’un examen des yeux, car la perte de vision est un sympt\u00f4me pr\u00e9coce. Cet examen sera suivi d’une \u00e9valuation clinique et d’une identification des sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques. Des tests de d\u00e9pistage peuvent \u00eatre pass\u00e9s pour confirmer un diagnostic, tels que des analyses sanguins et urinaires, le pr\u00e9l\u00e8vement des \u00e9chantillons de peau ou de tissu, des EEG, des \u00e9tudes \u00e9lectriques des yeux, des tests d’imagerie et la mesure de l’activit\u00e9 enzymatique.<\/p>\n Une fois le diagnostic confirm\u00e9, le traitement comprend la gestion des sympt\u00f4mes. Les m\u00e9decins peuvent prescrire des anti\u00e9pileptiques pour les crises, la c\u00e9rliponase alfa, la kin\u00e9sith\u00e9rapie et l’ergoth\u00e9rapie et les vitamines C et E. Des essais cliniques sont \u00e9galement en cours pour les th\u00e9rapies g\u00e9niques.<\/p>\n La famille Carroll habite \u00e0 Poynton, Cheshire en Angleterre et ont cinq enfants : Ollie, Amelia, Micky, Danny et Renesmee. Ollie, \u00e2g\u00e9e de neuf ans, et Amelia, \u00e2g\u00e9e de six ans, ont toutes deux re\u00e7u un diagnostic de maladie de Batten. Ollie a perdu sa vision et sa capacit\u00e9 \u00e0 marcher, \u00e0 manger et \u00e0 parler. Amelia n’a pas encore subi ces effets car elle re\u00e7oit de la c\u00e9rliponase alfa toutes les deux semaines.<\/p>\n La famille Carroll ont d\u00fb se battre contre le National Health Service<\/em> (NHS) pour qu’Amelia ait acc\u00e8s \u00e0 ce m\u00e9dicament ; leur demande a \u00e9t\u00e9 accord\u00e9e en raison de compassion. Ils doivent maintenant faire un aller-retour de 650 kilom\u00e8tres \u00e0 Londres afin qu’Amelia puisse \u00eatre trait\u00e9e \u00e0 l’h\u00f4pital Great Ormond Street. Leur prochain objectif est de rendre la c\u00e9rliponase alfa disponible \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Manchester, car il est plus proche de leur domicile.<\/p>\n Malgr\u00e9 les difficult\u00e9s que la maladie de Batten a caus\u00e9es, ils ne l’ont pas laiss\u00e9e r\u00e9gner leur vie. Ils se concentrent sur l’amour et le bonheur de la naissance de Renesmee et le bonheur qu’ils ont en famille.<\/p>\n Pour lire l’article source, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n Une fille appel\u00e9e Renesmee est r\u00e9cemment n\u00e9e dans la famille Carroll. Ils ont imm\u00e9diatement v\u00e9rifi\u00e9 le nourrisson pour s\u2019assurer qu\u2019elle n\u2019avait pas les sympt\u00f4mes de la maladie de Batten, un trouble rare et mortel du syst\u00e8me nerveux, car un des fr\u00e8res et une des s\u0153urs de Renesmee sont touch\u00e9s. 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