{"id":167343,"date":"2020-03-04T18:09:13","date_gmt":"2020-03-04T23:09:13","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=167343&preview=true&preview_id=167343"},"modified":"2020-04-15T11:46:09","modified_gmt":"2020-04-15T15:46:09","slug":"on-a-diagnostique-une-maladie-incroyablement-rare-sans-nom-a-un-frere-et-une-soeur","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/03\/04\/on-a-diagnostique-une-maladie-incroyablement-rare-sans-nom-a-un-frere-et-une-soeur\/","title":{"rendered":"On a diagnostiqu\u00e9 une maladie incroyablement rare sans nom \u00e0 un fr\u00e8re et sa s\u0153ur"},"content":{"rendered":"

Comme initialement rapport\u00e9 dans Mercer Island Reporter<\/em><\/a>, les trois accouchements de Jill Hawkins se sont bien d\u00e9roul\u00e9s. Son a\u00een\u00e9e a atteint les jalons appropri\u00e9s et a commenc\u00e9 \u00e0 marcher et \u00e0 parler. Sa fille, n\u00e9e quatre ans plus tard, a connu une grossesse et une naissance tout aussi faciles, mais peu apr\u00e8s la naissance, ils se sont rendu compte qu’elle n\u2019atteindrait pas les premiers jalons du d\u00e9veloppement aux \u00e2ges normales. Jill et son mari Doug ont demand\u00e9 une explication m\u00e9dicale, mais ils n’ont obtenu aucune r\u00e9ponse. On leur a dit que les m\u00eames circonstances ne pr\u00e9senteraient pas de risque pour une autre grossesse. Cependant, leur troisi\u00e8me naissance a vu les m\u00eames probl\u00e8mes qui \u00e9tait arriv\u00e9 \u00e0 leur fille. Le plus jeune, Cooper, a pr\u00e9sent\u00e9 les m\u00eames retards inexpliqu\u00e9s affectant son d\u00e9veloppement et il a connu des crises, des probl\u00e8mes de sommeil, des changements de tonus musculaire et des probl\u00e8mes de comportement. On leur a dit que cela devait \u00eatre g\u00e9n\u00e9tique en raison des exp\u00e9riences parall\u00e8les du fr\u00e8re et de la s\u0153ur, mais les m\u00e9decins n’ont pas pu arriver \u00e0 une conclusion plus pr\u00e9cise.<\/p>\n

La famille a cherch\u00e9 la gamme compl\u00e8te de sp\u00e9cialistes. Ils ont pens\u00e9 de quelques g\u00e8nes comme coupables possibles : LAMA5, NSD1 et EZH2, mais ils n’en ont jamais recueilli plus de preuves, et chacun a finalement \u00e9t\u00e9 exclu. L’absence d’un diagnostic pr\u00e9cis est un probl\u00e8me car c’est souvent la premi\u00e8re \u00e9tape pour acc\u00e9der aux options de traitement appropri\u00e9es. Un diagnostic permet \u00e0 un patient et \u00e0 sa famille de puiser dans un cercle plus large d’exp\u00e9riences partag\u00e9es qui peuvent d\u00e9j\u00e0 faire l’objet de recherches et de r\u00e9ponses. Une maladie myst\u00e9rieuse est toute seule.<\/p>\n

Le S\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier r\u00e9v\u00e8le des r\u00e9ponses<\/h3>\n

En 2016, ils \u00e9taient encourag\u00e9s par le fait que les enfants ont \u00e9t\u00e9 accept\u00e9s comme sujets d’\u00e9tude par le R\u00e9seau des maladies non diagnostiqu\u00e9es de l’Institut am\u00e9ricain de la sant\u00e9 (NIH-UDN). Le programme, situ\u00e9 \u00e0 l’Universit\u00e9 de Stanford, est \u00e9quip\u00e9 d’une technologie qui effectue le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier, la lecture la plus sp\u00e9cifique du code g\u00e9n\u00e9tique des patients. La profondeur de l’enqu\u00eate fournie par plusieurs prises par les chercheurs a conduit l’\u00e9quipe \u00e0 trouver une mutation partag\u00e9e par les deux : une variation du g\u00e8ne FAM177A qui entra\u00eene sa perte de fonction. Bien qu’ils aient trouv\u00e9 des preuves des suppressions qui d\u00e9sactivent le g\u00e8ne, il y a peu de compr\u00e9hension des sp\u00e9cificit\u00e9s de ce g\u00e8ne particulier en raison de l’extr\u00eame raret\u00e9 de cette mutation.<\/p>\n

Recevoir un diagnostic<\/h3>\n

Arm\u00e9e du g\u00e8ne sp\u00e9cifique identifi\u00e9, la famille \u00e9tait li\u00e9e \u00e0 la petite communaut\u00e9 qui partageait le trouble, limit\u00e9e \u00e0 un autre patient et des preuves dans un article de journal de quatre fr\u00e8res et s\u0153urs pr\u00e9sentant tous des sympt\u00f4mes similaires et une variation g\u00e9n\u00e9tique. Jill a d\u00e9crit sa joie lorsqu’elle a d\u00e9couvert que d’autres personnes partageaient l’histoire de la sant\u00e9 de ses enfants :<\/p>\n

\u00ab J’ai eu des frissons. J’ai commenc\u00e9 \u00e0 pleurer \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Mme Hawkins \u00e0 Mercer Island Reporter. \u00ab J’\u00e9tais tellement contente de savoir que d’autres comme Charlotte et Cooper existaient \u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

La famille a fait de la sensibilisation aux maladies non diagnostiqu\u00e9es et ultra-rares une mission apr\u00e8s les difficult\u00e9s qu\u2019ils ont subi. Apr\u00e8s la solitude de la p\u00e9riode quand ils ne savaient pas la maladie sp\u00e9cifique, ils trouvent qu\u2019il est important de cr\u00e9er une communaut\u00e9 entre ces exp\u00e9riences, et par cons\u00e9quent, \u00ab\u00a0ceux qui ne font pas partie d\u2019une cat\u00e9gorie\u00a0\u00bb est une cat\u00e9gorie en elle-m\u00eame.<\/p>\n

Pour voir plus d’informations sur les maladies non diagnostiqu\u00e9es, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

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