Pourquoi les maladies rares sont-elles si difficiles \u00e0 \u00e9tudier ? Est-ce juste en raison de leur raret\u00e9 ? Ou s’agit-il \u00e9galement de d\u00e9fis industriels ? Malheureusement, l’industrie a beaucoup \u00e0 voir avec ce probl\u00e8me.<\/p>\n
Il existe un niveau de r\u00e9f\u00e9rence pour les essais cliniques dans l’industrie des soins m\u00e9dicaux. Ce sont de grandes enqu\u00eates randomis\u00e9es qui ont des crit\u00e8res de jugement clairement d\u00e9finis et sont contr\u00f4l\u00e9es contre placebo. Malheureusement, pour les maladies rares, ces normes ne sont pas toujours faciles \u00e0 atteindre. Parfois, ils ne sont m\u00eame pas r\u00e9alisables.<\/p>\n
Premi\u00e8rement, en raison de la faible population de patients, il n’est souvent pas possible d’avoir un essai clinique suffisamment grand pour effectuer la randomisation.<\/p>\n
Les maladies rares ont de petites populations de patients dans leur ensemble et il existe \u00e9galement un large \u00e9ventail de sous-types de maladies qui justifient leur propre analyse. Bien s\u00fbr, on ne peut pas simplement regarder le nombre de patients dans le monde lorsqu\u2019on cherche \u00e0 terminer un essai. Tous les patients n\u2019ont pas le droit ou peuvent ne pas souhaiter participer \u00e0 un essai, m\u00eame s’ils ont le bon diagnostic. Si les promoteurs d’essais ne sont pas en mesure de recruter les patients dont ils ont besoin, ils ne pourront pas mener un grand essai randomis\u00e9.<\/p>\n
Une autre difficult\u00e9, c\u2019est l\u2019\u00e9tablissement des crit\u00e8res de jugement appropri\u00e9s. Comme la plupart des chercheurs sur les maladies rares ont du mal \u00e0 lancer des essais, ils n’ont pas de long pass\u00e9 d\u2019essais qu\u2019ils peuvent utiliser pour pouvoir \u00e9tablir des crit\u00e8res de jugement. C’est un cercle vicieux continu.<\/p>\n
Un \u00e9l\u00e9ment fondamental des essais cliniques est le groupe placebo. Cependant, lorsqu’une th\u00e9rapie est \u00e0 l’\u00e9tude pour une maladie rare, p\u00e9diatrique et mortelle, il peut sembler contraire \u00e0 l’\u00e9thique de placer sciemment certains patients dans un groupe sans traitement. Pour cette raison, l’histoire naturelle est souvent utilis\u00e9e pour comparer les r\u00e9sultats, au lieu d\u2019un groupe placebo typique. Bien s\u00fbr, cela pr\u00e9sente ses propres d\u00e9fis.<\/p>\n
Un \u00e9norme probl\u00e8me dans les maladies rares est que les r\u00e9gulateurs et les agences de remboursement des essais veulent voir ces \u00ab niveau de r\u00e9f\u00e9rence \u00bb avant de financer l’essai.<\/p>\n
Cela signifie que certaines des recherches les plus innovantes sur les maladies rares ont du mal \u00e0 recevoir du financement, prolongeant ainsi le temps que les patients doivent attendre pour recevoir les th\u00e9rapies qui changent la vie dont ils ont besoin (par exemple, les th\u00e9rapies g\u00e9niques curatives).<\/p>\n
En ce qui concerne les r\u00e9gulateurs et les investisseurs, il existe un d\u00e9fi clair en pesant la s\u00e9curit\u00e9, l’efficacit\u00e9 et le c\u00f4t\u00e9 pratique lors du financement des essais. Mais si on veut am\u00e9liorer la vie des patients atteints de maladies rares, il faut parfois faire le choix difficile et faire de notre mieux.<\/p>\n
L’article d’origine se trouve sur le site Health News and Information.<\/em><\/a><\/p>\n