{"id":167872,"date":"2020-03-10T21:03:45","date_gmt":"2020-03-11T01:03:45","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=167872&preview=true&preview_id=167872"},"modified":"2020-04-15T11:45:59","modified_gmt":"2020-04-15T15:45:59","slug":"un-frere-et-une-soeur-ont-tous-deux-recu-un-diagnostic-de-maladie-de-pompe-mais-un-seul-recoit-son-traitement","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/03\/10\/un-frere-et-une-soeur-ont-tous-deux-recu-un-diagnostic-de-maladie-de-pompe-mais-un-seul-recoit-son-traitement\/","title":{"rendered":"Un Fr\u00e8re et une s\u0153ur ont tous deux re\u00e7u un diagnostic de maladie de Pompe, mais un seul re\u00e7oit son traitement"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Sixth Tone<\/em><\/a>,<\/em> la vie de la famille Lu de Yuncheng, en Chine, n’a jamais \u00e9t\u00e9 facile.<\/strong> La vie dans la r\u00e9gion a ralenti \u00e0 cause du coronavirus, mais la routine pour eux n’a pas beaucoup chang\u00e9. Cela est d\u00fb au fait que leur fils de neuf ans, Haoran, et leur fille de 16 ans, Liang, sont tous deux atteints de la maladie de Pompe, ce qui leur a vol\u00e9 une grande partie de leur mobilit\u00e9.<\/strong> La famille Lu ne peut pas se permettre d\u2019acheter le traitement dont ils ont vraiment besoin, car la th\u00e9rapie enzymatique substitutive n’est pas couverte par le syst\u00e8me de sant\u00e9 publique chinois.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Pompe<\/h2>\n

La maladie de Pompe, \u00e9galement connue sous le nom de glycog\u00e9nose de type II, est une maladie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/strong> Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles dans tout le corps et elle est le r\u00e9sultat de l’accumulation excessive de glycog\u00e8ne dans le lysosome cellulaire. Cela se produit en raison de la carence d’une certaine enzyme. La maladie est le r\u00e9sultat d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui appara\u00eet sur le chromosome 17. Les sympt\u00f4mes de la maladie de Pompe varient selon le moment o\u00f9 elle appara\u00eet. Ils peuvent inclure une croissance faible, des probl\u00e8mes d’alimentation, une hypertrophie du c\u0153ur, une mauvaise tonicit\u00e9 musculaire, une faiblesse musculaire et des probl\u00e8mes respiratoires. Il existe \u00e9galement une forme d’apparition tardive qui diff\u00e8re principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement primaire de la maladie de Pompe est le traitement enzymatique substitutive. Bien que ce traitement puisse am\u00e9liorer les sympt\u00f4mes et la survie, une dose \u00e9lev\u00e9e est n\u00e9cessaire et ne fait qu\u2019arr\u00eater la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Manquer de temps<\/h2>\n

Des deux, la maladie de Haoran est plus grave et il a besoin d’un soutien constant pour la suppl\u00e9mentation en oxyg\u00e8ne en raison de sa respiration faible.<\/strong> Un seul traitement pour Haoran de la th\u00e9rapie enzymatique substitutive Myozyme a \u00e9puis\u00e9 les \u00e9conomies de la famille, bien qu’il ait entra\u00een\u00e9 une certaine am\u00e9lioration. Cependant, sans acc\u00e8s r\u00e9gulier au m\u00e9dicament, il continuera de d\u00e9cliner avec Liang.<\/strong><\/p>\n

Une grande partie des revenus de la famille Lu sert \u00e0 alimenter le respirateur de Haoran, qui est essentiel pour le maintenir en vie.<\/strong> Cependant, la capacit\u00e9 respiratoire de Liang commence \u00e9galement \u00e0 empirer. Elle \u00e9crit fr\u00e9quemment aux autorit\u00e9s sanitaires provinciales au sujet de leur situation difficile mais n’a re\u00e7u aucune r\u00e9ponse utile.<\/strong><\/p>\n

Des efforts ont \u00e9t\u00e9 fait au niveau r\u00e9gional pour couvrir les traitements pour les patients atteints de la maladie de Pompe, mais m\u00eame avec 80% des co\u00fbts couverts, le simple co\u00fbt du traitement serait toujours inaccessible pour de nombreuses familles, y compris la famille Lu. La cl\u00e9 sera soit d’obtenir une couverture compl\u00e8te du traitement soit la fabrication d’une forme g\u00e9n\u00e9rique de Myozyme par une entreprise chinoise ; cependant, le nombre limit\u00e9 de patients signifie qu’une telle entreprise est peu attrayante pour un fabricant de m\u00e9dicaments.<\/strong><\/p>\n

L’avenir de Haoran et de Liang reste incertain.<\/p>\n

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Selon un article de Sixth Tone, la vie de la famille Lu de Yuncheng, en Chine, n’a jamais \u00e9t\u00e9 facile. La vie dans la r\u00e9gion a ralenti \u00e0 cause du coronavirus, mais la routine pour eux n’a pas beaucoup chang\u00e9. Cela est d\u00fb au fait que leur fils de neuf ans, Haoran, et leur fille […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":167405,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[15124],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/167872"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=167872"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/167872\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/167405"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=167872"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=167872"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=167872"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}