{"id":167876,"date":"2020-03-10T21:10:00","date_gmt":"2020-03-11T01:10:00","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=167876&preview=true&preview_id=167876"},"modified":"2020-04-15T11:45:56","modified_gmt":"2020-04-15T15:45:56","slug":"un-guide-pour-debutants-sur-les-maladies-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/03\/10\/un-guide-pour-debutants-sur-les-maladies-rares\/","title":{"rendered":"Un Guide pour d\u00e9butants sur les maladies rares"},"content":{"rendered":"
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1 personne sur 10 souffre d’une maladie rare, mais quand je parle d’\u00e9crire pour Patient Worthy, c’est g\u00e9n\u00e9ralement la premi\u00e8re fois que les gens ont une conversation ou pensent vraiment \u00e0 ce que c\u2019est qu\u2019une maladie rare. Pour les 10% de vos amis, votre famille et vos camarades de classe auxquels cela s’applique, c’est probablement difficile \u00e0 oublier. C’est probablement quelque chose qui touche de nombreuses parties de la vie. Avoir une maladie rare signifie donner vos billets d\u2019un comique pour les rendez-vous chez le m\u00e9decin, un acc\u00e8s de sympt\u00f4mes juste au moment o\u00f9 vous \u00eates stress\u00e9 par un examen, et dire aux gens que vous \u00eates malade encore et encore et qu’ils s’attendent \u00e0 ce que vous vous en remettiez d\u00e9j\u00e0. Pendant ce temps, vous devez accepter que ces jours de \u00ab repos \u00bb (m\u00eame si vous vous sentez \u00e9puis\u00e9s) figureront toujours sur votre agenda.<\/p>\n<\/div>\n

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La vie avec une maladie rare peut signifier une grande vari\u00e9t\u00e9 d’exp\u00e9riences. Il y a des patients qui peuvent n\u00e9cessiter des semaines de sommeil, les quelques heures \u00e9veill\u00e9es \u00e9tant d\u00e9crites comme un trip sous hallucinog\u00e8ne. D’autres ont des articulations trop flexibles, provoquant des douleurs articulaires et des entorses et blessures fr\u00e9quentes. D’autres ne peuvent ni marcher ni parler, ou perdront progressivement leurs fonctions corporelles. Beaucoup de ces maladies sont tr\u00e8s violentes. La moiti\u00e9 des patients atteints de maladies rares sont des enfants.<\/a> Quand chaque jour quelque chose fait mal, cela ne cesse pas de faire mal. \u00c7a fait toujours mal, tous les jours. On s’y habitue, mais on n\u2019y devient pas insensible.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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95% des maladies rares n’ont pas d’options de traitement autoris\u00e9es.<\/a> Les communaut\u00e9s de gens atteints de maladies rares ont du mal \u00e0 recueillir des fonds pour le processus co\u00fbteux de recherche et de cr\u00e9ation de m\u00e9dicaments. \u00c0 cause du petit groupe de patient, ces m\u00e9dicaments ne sont tout simplement pas rentables pour les d\u00e9veloppeurs pharmaceutiques. Certaines maladies rares n\u2019ont que quelques patients dans le monde. Parfois, c’est juste vous. On ne peut pas faire d\u2019essais cliniques avec une taille \u00e9chantillon d\u2019une personne. Avant qu’une maladie puisse \u00eatre diagnostiqu\u00e9e ou recherch\u00e9e, elle doit \u00eatre clairement d\u00e9finie. Il est difficile de diagnostiquer une maladie rare car il existe environ 7 000 maladies uniques, de sorte que votre m\u00e9decin n’a probablement jamais vu la v\u00f4tre auparavant. Aller au fond des choses signifie des ann\u00e9es \u00e0 poursuivre tous les sp\u00e9cialistes concern\u00e9s.<\/p>\n<\/div>\n

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Les rendez-vous chez le m\u00e9decin deviennent votre passe-temps lorsque vous passez votre temps libre \u00e0 tirer votre bouteille d’oxyg\u00e8ne pendant 10 heures le long de la c\u00f4te vers des h\u00f4pitaux plus pr\u00e9par\u00e9s. De plus, sans diagnostic appropri\u00e9, les m\u00e9decins ne peuvent souvent pas localiser les patients pour effectuer des recherches. Il n’y a pas de sp\u00e9cialistes d’une maladie ultra rare qui s\u2019occupe de vous seul. De nombreux patients atteints de maladies rares vivent dans l\u2019incertitude des non-diagnostiqu\u00e9s, incapables d’exprimer succinctement les maux qu’ils ressentent. Pour de nombreux patients atteints de maladies rares, des m\u00e9decins ne prennent pas au s\u00e9rieux leurs sympt\u00f4mes, provoquant une anxi\u00e9t\u00e9 r\u00e9sultant d’une mauvaise sant\u00e9 inexpliqu\u00e9e.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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L’\u00e8re de l’information et de la technologie a r\u00e9volutionn\u00e9 le traitement des maladies rares. Les r\u00e9seaux relient les cas \u00e0 travers le monde pour cr\u00e9er un dialogue sur la maladie, la premi\u00e8re \u00e9tape de la recherche. Il existe un s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier qui a identifi\u00e9 des mutations derri\u00e8re la SLA, le syndrome de Rett, la maladie de Fabry, etc. Les th\u00e9rapies g\u00e9niques ont le potentiel de traiter de nombreuses autres maladies. L\u2019intelligence artificielle passe en revue des bases de donn\u00e9es compl\u00e8tes avec des algorithmes pour utiliser des m\u00e9dicaments d\u00e9j\u00e0 autoris\u00e9s pour de nouveaux usages. Dans certains cas, il existe des rem\u00e8des. Pendant longtemps, c’\u00e9tait sans espoir. Ce n’est plus le cas.<\/p>\n<\/div>\n

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L\u2019apparence de quelqu\u2019un ne refl\u00e8te pas toujours son l\u2019\u00e9tat de sant\u00e9. Les gens pr\u00e8s de vous peuvent souffrir de maladies invisibles que m\u00eame leur longue liste de m\u00e9decins ne peut expliquer. Le gars qui regarde les m\u00e8mes de chat \u00e0 c\u00f4t\u00e9 de vous dans le m\u00e9tro ce matin l’utilisait peut-\u00eatre pour se d\u00e9tourner du fait qu’au cours des prochaines ann\u00e9es, sa SLA lui volera progressivement sa capacit\u00e9 de bouger, de marcher et de respirer. C\u2019est la r\u00e9alit\u00e9 de beaucoup de ces histoires. Pour la plupart des patients, il n’y a pas d\u2019ordonnance apr\u00e8s le diagnostic. Une bonne alimentation, de la m\u00e9ditation et une pens\u00e9e positive ne suffiront pas. La maladie suivra son cours.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Nous ne pouvons pas ressentir la faiblesse musculaire caract\u00e9ristique d\u2019un patient atteint de SLA, il est donc facile de ne jamais se rendre compte que cela se produit. J’ai \u00e9crit ceci pour vous faire comprendre que vous avez tr\u00e8s certainement rencontr\u00e9 quelqu’un avec une maladie rare cette semaine et que ce n’est pas une vie facile. M\u00eame si quelqu’un ne semble pas malade \u00e0 premi\u00e8re vue, nous pouvons \u00eatre conscients du poids invisible de beaucoup.<\/p>\n<\/div>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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