{"id":168222,"date":"2020-03-15T14:34:02","date_gmt":"2020-03-15T18:34:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=168222&preview=true&preview_id=168222"},"modified":"2020-04-15T11:45:54","modified_gmt":"2020-04-15T15:45:54","slug":"dans-une-etude-on-examine-les-differences-neurologiques-chez-les-patients-atteints-de-cystinose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/03\/15\/dans-une-etude-on-examine-les-differences-neurologiques-chez-les-patients-atteints-de-cystinose\/","title":{"rendered":"Dans une \u00e9tude, on examine les diff\u00e9rences neurologiques chez les patients atteints de cystinose"},"content":{"rendered":"

Dans une \u00e9tude publi\u00e9e r\u00e9cemment dans la revue Orphanet Journal of Rare Diseases<\/a><\/em>, une \u00e9quipe de chercheurs a identifi\u00e9 des variations distinctes dans les ph\u00e9notypes neuroanatomiques et neuropsychiatriques des patients atteints de cystinose.<\/strong> Le ph\u00e9notype fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 des diff\u00e9rences visibles et observables dans certains traits qui ne correspondent pas n\u00e9cessairement aux variantes g\u00e9n\u00e9tiques. Les r\u00e9sultats de l’\u00e9tude refl\u00e8tent la variation significative de la pr\u00e9sentation de la maladie chez les patients atteints de cystinose et ont \u00e9galement des implications qui pourraient influer sur les d\u00e9cisions de prise en charge de la maladie.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la cystinose<\/h2>\n

La cystinose est un type de maladie de stockage lysosomale qui se caract\u00e9rise par l’accumulation anormale de la cystine, un acide amin\u00e9, dans le corps.<\/strong> La maladie est caus\u00e9e par des mutations affectant le g\u00e8ne CTNS<\/em>. Cette maladie entra\u00eene la formation de cristaux de cystine dans diff\u00e9rentes r\u00e9gions du corps, en particulier la corn\u00e9e. Une cystinose grave peut provoquer des sympt\u00f4mes majeurs au d\u00e9but de la vie, tels que l’insuffisance r\u00e9nale, des troubles de croissance et de d\u00e9veloppement, le diab\u00e8te, l’atrophie musculaire, la pigmentation r\u00e9duite de la peau et des cheveux, la c\u00e9cit\u00e9, la transpiration alt\u00e9r\u00e9e et l’incapacit\u00e9 \u00e0 avaler. Le traitement contre la cystinose comprend la cysteamine, qui peut r\u00e9duire la croissance des cristaux dans le corps ; le citrate de sodium est \u00e9galement utilis\u00e9 pour contr\u00f4ler l’acidit\u00e9 du sang. En cas d’insuffisance r\u00e9nale, une dialyse et finalement une transplantation r\u00e9nale sont n\u00e9cessaires \u00e0 la survie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la cystinose, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

L’\u00e9tude a examin\u00e9 un \u00e9chantillon de 17 patients. Les caract\u00e9ristiques neuropsychiatriques ont \u00e9t\u00e9 mesur\u00e9es avec un test de QI, l\u2019indice de raisonnement perceptif (r\u00e9sultats allant de 63-109) et l\u2019indice de compr\u00e9hension verbale (r\u00e9sultats allant de 59-138).<\/strong> Alors que le QI se situait dans la gamme normale de l’\u00e9chantillon, les patients ont montr\u00e9 des r\u00e9sultats inf\u00e9rieurs \u00e0 la moyenne aux deux autres examens. Les chercheurs ont \u00e9galement d\u00e9termin\u00e9 que les patients atteints de cystinose avaient \u00e9galement des troubles importants de la m\u00e9moire de travail.<\/strong> Plus de 70 pour cent des patients ont \u00e9galement obtenu un r\u00e9sultat inf\u00e9rieur au 50e centile dans les \u00e9valuations des comp\u00e9tences visuo-spatiales. L’IRM a \u00e9galement r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que l’atrophie c\u00e9r\u00e9brale \u00e9tait pr\u00e9sente chez certains patients ; ces patients avaient tendance \u00e0 avoir un r\u00e9sultat inf\u00e9rieur pour les tests de QI.<\/strong><\/p>\n

En fin de compte, les r\u00e9sultats d\u00e9montrent que les patients peuvent varier largement dans le profil neurologique. En cons\u00e9quence, les auteurs recommandent des \u00e9valuations neuropsychologiques chez les patients p\u00e9diatriques afin d’\u00e9clairer les d\u00e9cisions de traitement.<\/strong><\/p>\n

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