<\/p>\n
Dans My American Nurse<\/em><\/a>, on a r\u00e9cemment publi\u00e9 un article inspirant montrant des changements de plus en plus positifs pour les patients atteints de mucoviscidose<\/a> (ou fibrose kystique, FK)<\/span><\/p>\n Un r\u00e9seau de plus de cent trente centres aux \u00c9tats-Unis offre des soins sp\u00e9cialis\u00e9s aux patients atteints de mucoviscidose. Les centres sont accr\u00e9dit\u00e9s par la Fondation de la fibrose kystique. Le personnel obtient l’autorisation de partager les informations cliniques d’un patient.<\/span><\/p>\n Comment c\u2019\u00e9tait avant<\/strong><\/p>\n Il y a des ann\u00e9es, un enfant n\u00e9 avec la mucoviscidose avait une esp\u00e9rance de vie de cinq ans. Depuis lors, il y a eu une augmentation annuelle de 1%, portant l’\u00e2ge m\u00e9dian de survie \u00e0 47 ans en 2018.<\/p>\n Comme le souligne l’article, la mucoviscidose n’implique plus exclusivement les enfants. Au cours des dix prochaines ann\u00e9es, 70% des personnes atteintes de mucoviscidose aux \u00c9tats-Unis seront des adultes.<\/p>\n Les Chiffres associ\u00e9s \u00e0 la mucoviscidose<\/span><\/strong><\/p>\n La mucoviscidose touche plus de trente mille personnes aux \u00c9tats-Unis et environ soixante-dix mille dans le monde. Le d\u00e9pistage des nouveau-n\u00e9s est en place depuis 2010. Soixante-quinze pour cent des enfants atteints de mucoviscidose ont re\u00e7u un diagnostic avant l’\u00e2ge de deux ans.<\/p>\n Depuis 1989, plus de deux mille mutations CFTR ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es, dont dix \u00e0 quinze pour cent sont connues pour provoquer des maladies.<\/p>\n \u00c0 propos de la fibrose kystique<\/em><\/span><\/strong><\/p>\n Les patients atteints de mucoviscidose h\u00e9ritent d’une copie de la mutation g\u00e9n\u00e9tique du r\u00e9gulateur de conductance transmembranaire FK (CFTR) de chaque parent. Les mutations entra\u00eenent soit l\u2019absence de la prot\u00e9ine CFTR, soit une prot\u00e9ine mal form\u00e9e.<\/p>\n L’\u00e9quilibre des fluides et du sel est affect\u00e9 \u00e0 l’int\u00e9rieur et \u00e0 l’ext\u00e9rieur de la cellule. Cela conduit \u00e0 un mucus \u00e9pais et collant dans le pancr\u00e9as, les poumons et de nombreux autres organes.<\/p>\n Un blocage dans les poumons peut entra\u00eener des infections pulmonaires. \u00c0 leur tour, les infections cr\u00e9ent des kystes et de la fibrose (tissu cicatriciel) pouvant entra\u00eener des l\u00e9sions pulmonaires permanentes.<\/p>\n Pour les patients atteints de mucoviscidose souffrant d’une maladie pulmonaire, le traitement standard consiste en des antibiotiques oraux et inhal\u00e9s, une th\u00e9rapie pour nettoyer les voies respiratoires et des m\u00e9dicaments qui fluidifient et d\u00e9gagent le mucus (mucolytiques). Les traitements pulmonaires peuvent durer de deux \u00e0 trois heures par jour.<\/p>\n Les traitements standards traitent les sympt\u00f4mes du CFTR tandis que les modulateurs du CFTR (m\u00e9dicaments) restaurent une partie de la fonction du g\u00e8ne mut\u00e9.<\/p>\n Des Dommages caus\u00e9s au pancr\u00e9as<\/strong><\/p>\n Le pancr\u00e9as est \u00e9galement affect\u00e9 lorsque des obstructions emp\u00eachent la production d’insuline qui contr\u00f4le la glyc\u00e9mie. \u00c0 l’\u00e2ge adulte, lorsque l’insuline est peu nombreuse, \u00e7a entra\u00eene un diab\u00e8te sucr\u00e9 li\u00e9 \u00e0 la mucoviscidose.<\/p>\n Les dommages caus\u00e9s au pancr\u00e9as alt\u00e8rent \u00e9galement sa production d’enzymes digestives. Ces enzymes sont responsables de la digestion et de l’absorption des nutriments. Environ quatre-vingt-cinq pour cent des patients atteints de mucoviscidose pr\u00e9sentent une insuffisance pancr\u00e9atique et n\u00e9cessitent une th\u00e9rapie enzymatique substitutive \u00e0 chaque repas ou collation.<\/p>\n Les mutations CF cr\u00e9ent divers sympt\u00f4mes. Il est connu pour affecter le foie, les syst\u00e8mes endocrinien et reproducteur, les sinus et la v\u00e9sicule biliaire. La mucoviscidose est maintenant class\u00e9e comme une maladie multisyst\u00e9mique.<\/p>\n Homozygote ou h\u00e9t\u00e9rozygote<\/strong><\/p>\n Aux \u00c9tats-Unis, environ 44% des patients atteints de mucoviscidose ont deux copies de la mutation F508del qui provoque un pli de la prot\u00e9ine CFTR. Les patients sont class\u00e9s comme homozygotes.<\/p>\n Aux \u00c9tats-Unis, environ 40% des patients sont class\u00e9s comme h\u00e9t\u00e9rozygotes et ont une copie de la mutation F508del.<\/p>\n En outre, dix autres pour cent des patients atteints de mucoviscidose ont \u00e9galement deux copies de mutations CFTR et il n’y a pas de th\u00e9rapie modulatrice appropri\u00e9e pour cette population.<\/p>\n Modulateurs autoris\u00e9s par la FDA<\/strong><\/p>\n Un nouveau type de m\u00e9dicaments appel\u00e9s modulateurs a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9 par la FDA. Les modulateurs ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9s pour cibler la prot\u00e9ine CFTR d\u00e9fectueuse.<\/p>\n Le m\u00e9dicament, l’ivacaftor, est actuellement utilis\u00e9 mais n’a pas r\u00e9solu le probl\u00e8me de la mutation F508del mal repli\u00e9e.<\/p>\n En cons\u00e9quence, les patients et les m\u00e9decins \u00e9taient encourag\u00e9s par l’autorisation par la FDA de la triple combinaison des modulateurs ivacaftor, tezacaftor et elexacaftor en octobre 2019.<\/p>\n La triple combinaison est de 10 \u00e0 14% efficace pour am\u00e9liorer les fonctions pulmonaires chez les personnes h\u00e9t\u00e9rozygotes et homozygotes \u00e0 la mutation F508del.<\/p>\n Certains dommages sont irr\u00e9versibles<\/strong><\/p>\n Les patients atteints de mucoviscidose qui ont subi des dommages avant de recevoir un traitement modulateur peuvent devoir continuer le traitement standard pour traiter les sympt\u00f4mes. Les patients qui ont une maladie pulmonaire avanc\u00e9e peuvent devoir consid\u00e9rer une transplantation pulmonaire.<\/p>\n Plusieurs lignes directrices ont \u00e9t\u00e9 incluses dans l’article My American Nurse<\/em>, telles que les interactions, les effets secondaires caus\u00e9s par le traitement, la nutrition, le diab\u00e8te, le d\u00e9pistage du cancer du c\u00f4lon et la sant\u00e9 mentale.<\/p>\n Dans My American Nurse, on a r\u00e9cemment publi\u00e9 un article inspirant montrant des changements de plus en plus positifs pour les patients atteints de mucoviscidose (ou fibrose kystique, FK) Un r\u00e9seau de plus de cent trente centres aux \u00c9tats-Unis offre des soins sp\u00e9cialis\u00e9s aux patients atteints de mucoviscidose. 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