Du site In Cloud Copy<\/em><\/a><\/p>\n En ce qui concerne les troubles g\u00e9n\u00e9tiques, il peut \u00eatre tr\u00e8s difficile de d\u00e9terminer exactement quel g\u00e8ne ou quels g\u00e8nes peuvent \u00eatre \u00e0 l\u2019origine des sympt\u00f4mes d\u2019une maladie. Il s’av\u00e8re que l’identification d’un g\u00e8ne sp\u00e9cifique, causant une maladie ou non, est une mission d\u00e9licate. Chacun des 46 chromosomes d’une personne contient des milliers de g\u00e8nes tous li\u00e9s entre eux dans une seule et tr\u00e8s longue mol\u00e9cule d’ADN. Visuellement, tout se ressemble \u00e0 peu pr\u00e8s, donc les g\u00e9n\u00e9ticiens doivent rechercher des marqueurs sp\u00e9cifiques sur le brin d’ADN qui peuvent identifier le d\u00e9but et la fin de g\u00e8nes s\u00e9par\u00e9s.<\/p>\n Malgr\u00e9 la difficult\u00e9, les g\u00e9n\u00e9ticiens ont fait d\u2019\u00e9normes progr\u00e8s en mati\u00e8re de la cartographie du g\u00e9nome humain au cours des derni\u00e8res d\u00e9cennies. Leur succ\u00e8s a permis d’am\u00e9liorer les tests de d\u00e9pistages et le traitement des maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Un exemple de cela est la d\u00e9couverte de mutations dans les g\u00e8nes BRCA1 et BRCA2, des mutations qui augmentent consid\u00e9rablement la probabilit\u00e9 de cancers du sein et de l’ovaire. Les femmes ayant des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de ces cancers peuvent d\u00e9sormais faire passer un test de d\u00e9pistage des mutations et prendre des pr\u00e9cautions suppl\u00e9mentaires si elles en ont.<\/p>\n Le syndrome du QT long<\/a> (SQTL) est une maladie cardiaque qui peut provoquer des variations irr\u00e9guli\u00e8res du rythme cardiaque d’une personne. Chez une personne atteinte de SQTL, le syst\u00e8me \u00e9lectrique du c\u0153ur ne fonctionne pas correctement.<\/p>\n Lorsqu’un c\u0153ur humain bat, le syst\u00e8me \u00e9lectrique du c\u0153ur se d\u00e9clenche quand les muscles cardiaques se contractent, puis se recharge pendant qu’ils se r\u00e9tablissent. Le temps n\u00e9cessaire au syst\u00e8me pour se recharger est indiqu\u00e9 sur un \u00e9lectrocardiogramme comme l’intervalle QT. Dans le syndrome du QT long, ce temps de r\u00e9cup\u00e9ration prend plus de temps que normal, ce qui peut causer un battement irr\u00e9gulier et inefficace.<\/p>\n Certaines personnes atteintes du syndrome du QT long ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me ou savent m\u00eame qu\u2019elles en sont atteintes. D’autres ne le d\u00e9couvrent qu’apr\u00e8s que des sympt\u00f4mes comme des \u00e9vanouissements ou des crises d\u2019\u00e9pilepsie ont conduit \u00e0 des examens diagnostiques. La communaut\u00e9 m\u00e9dicale sait qu\u2019il existe une composante g\u00e9n\u00e9tique dans le SQTL, mais il n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 facile d\u2019identifier les g\u00e8nes exacts qui la provoquent.<\/p>\n Des variations dans 17 g\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9es comme \u00e9tant li\u00e9es au syndrome du QT long. Une \u00e9quipe d’experts a r\u00e9cemment publi\u00e9 son analyse apr\u00e8s avoir examin\u00e9 les preuves pour chacun de ces 17 g\u00e8nes et leur relation avec le LQTS. Ils ont indiqu\u00e9 que, sur les 17 g\u00e8nes :<\/p>\n Bien que l’identification du g\u00e8ne qui cause une maladie ne m\u00e8ne pas automatiquement \u00e0 un rem\u00e8de, cela peut aider les patients \u00e0 obtenir un diagnostic pr\u00e9cis et, par cons\u00e9quent, un traitement, lorsque les m\u00e9decins tentent d’identifier la cause de leurs sympt\u00f4mes.<\/p>\n Les chercheurs croient que la sur-identification de g\u00e8nes apparent\u00e9s dans le SQTL est due \u00e0 une approche erron\u00e9e d’une m\u00e9thode d’analyse g\u00e9n\u00e9tique qui causent un trouble. L’approche \u00ab g\u00e8ne candidat \u00bb ne prend en compte que certaines zones du g\u00e9nome chez les personnes atteintes de la maladie et ne les compare pas de mani\u00e8re ad\u00e9quate aux g\u00e9nomes des personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie. Cela peut entra\u00eener l\u2019id\u00e9e que les variations de certains g\u00e8nes doivent \u00eatre li\u00e9es \u00e0 la maladie, m\u00eame si ces m\u00eames diff\u00e9rences peuvent appara\u00eetre chez une personne qui ne l\u2019a pas.<\/p>\n Les chercheurs et les m\u00e9decins esp\u00e8rent que ce travail encouragera ceux qui fournissent des analyses g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 \u00eatre plus s\u00e9lectifs dans les g\u00e8nes qu’ils analysent afin que les patients puissent avoir des r\u00e9sultats plus pr\u00e9cis lorsqu’ils tentent d’identifier la cause de leurs sympt\u00f4mes.<\/p>\n Pour consulter l’article source, cliquez ici.<\/a><\/p>\n <\/p>\n Le probl\u00e8me de l’identification des g\u00e8nes qui causent un trouble g\u00e9n\u00e9tique Du site In Cloud Copy En ce qui concerne les troubles g\u00e9n\u00e9tiques, il peut \u00eatre tr\u00e8s difficile de d\u00e9terminer exactement quel g\u00e8ne ou quels g\u00e8nes peuvent \u00eatre \u00e0 l\u2019origine des sympt\u00f4mes d\u2019une maladie. 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Pourquoi ces r\u00e9sultats sont-ils importants\u00a0?<\/h2>\n
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