{"id":170020,"date":"2020-03-29T17:20:31","date_gmt":"2020-03-29T21:20:31","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=170020&#038;preview=true&#038;preview_id=170020"},"modified":"2020-04-14T15:16:12","modified_gmt":"2020-04-14T19:16:12","slug":"la-maladie-de-gaucher-et-la-therapie-genique-des-approches-et-du-progres-des-recherches","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/03\/29\/la-maladie-de-gaucher-et-la-therapie-genique-des-approches-et-du-progres-des-recherches\/","title":{"rendered":"La Maladie de Gaucher et la th\u00e9rapie g\u00e9nique : des approches et du progr\u00e8s des recherches"},"content":{"rendered":"<p>Selon un <a href=\"https:\/\/www.gaucherdisease.org\/blog\/gene-therapy-for-gaucher-disease-aav-lentivirus-more\/\">article de la <em>Fondation am\u00e9ricaine de la maladie de Gaucher<\/em><\/a>, <strong>l&rsquo;utilisation de la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour traiter la maladie de Gaucher a longtemps \u00e9t\u00e9 consid\u00e9r\u00e9e dans la th\u00e9orie m\u00e9dicale, mais ce n&rsquo;est que ces derni\u00e8res ann\u00e9es que cette id\u00e9e a commenc\u00e9 \u00e0 se r\u00e9aliser.<\/strong> Actuellement, il existe deux m\u00e9thodes de th\u00e9rapie g\u00e9nique en cours de d\u00e9veloppement qui pourraient devenir un traitement contre cette maladie rare.<\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">\u00c0 propos de la maladie de Gaucher<\/span><\/h2>\n<p><span lang=\"FR\"><strong>La maladie de Gaucher est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui est caract\u00e9ris\u00e9e par l&rsquo;accumulation anormale du glucoc\u00e9r\u00e9broside dans diff\u00e9rentes r\u00e9gions du corps.<\/strong> Cette accumulation peut entra\u00eener divers sympt\u00f4mes. La maladie est caus\u00e9e par une anomalie g\u00e9n\u00e9tique affectant le g\u00e8ne GBA, qui est responsable de la fonction normale de l&rsquo;enzyme qui d\u00e9compose normalement le glucoc\u00e9r\u00e9broside. Les sympt\u00f4mes de la maladie de Gaucher comprennent une hypertrophie de la rate et du foie, une d\u00e9coloration de la peau, une an\u00e9mie, un risque accru d&rsquo;infection et de saignement, l&rsquo;ost\u00e9oporose, une r\u00e9duction de l&rsquo;odorat, des troubles cognitifs, des douleurs articulaires et osseuses s\u00e9v\u00e8res, des contractions musculaires, une d\u00e9mence ou une d\u00e9ficience intellectuelle, une apn\u00e9e et des crises d\u2019\u00e9pilepsie. Les sympt\u00f4mes neurologiques varient en fonction du type de maladie pr\u00e9sente. Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont \u00e9galement plus de chances d&rsquo;avoir la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/parkinsons-disease\/\">maladie de Parkinson<\/a>. <b>Les th\u00e9rapies contre la maladie de Gaucher comprennent la th\u00e9rapie enzymatique substitutive, le Miglustat et l\u2019Eliglustat.<\/b> Pour en savoir plus sur la maladie de Gaucher, cliquez <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/gaucher-disease\/\">ici.<\/a><\/span><\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">Des Approches de la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/span><\/h2>\n<p><span lang=\"FR\"><strong>La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut potentiellement fournir des avantages \u00e0 long terme ou m\u00eame un rem\u00e8de efficace contre la maladie avec une seule administration.<\/strong> Les deux approches en cours de d\u00e9veloppement comprennent :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>L\u2019augmentation des g\u00e8nes\u00a0: quand une copie fonctionnelle du g\u00e8ne affect\u00e9 est ajout\u00e9e aux cellules concern\u00e9es, leur permettant de fonctionner normalement.<\/li>\n<li>L&rsquo;\u00e9dition des g\u00e8nes : une approche plus exp\u00e9rimentale qui supprime le g\u00e8ne mut\u00e9 et le remplace par une copie saine, permettant \u00e0 la cellule de fonctionner normalement.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre administr\u00e9e in vivo, lorsqu&rsquo;une perfusion IV introduit le vecteur dans le sang ou le liquide c\u00e9phalo-rachidien. Dans l&rsquo;administration ex vivo, les cellules souches pr\u00e9lev\u00e9es sur le patient sont modifi\u00e9es en laboratoire pour porter le g\u00e8ne corrig\u00e9. Ces cellules sont r\u00e9pliqu\u00e9es en laboratoire avant d&rsquo;\u00eatre r\u00e9introduites dans le corps du patient.<\/p>\n<p><strong>Il existe actuellement deux essais qui analysent la th\u00e9rapie g\u00e9nique contre cette maladie.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Un essai de phase 1\/2, dirig\u00e9 par AVROBIO, testera une th\u00e9rapie g\u00e9nique lentivirale pour un maximum de 16 patients \u00e2g\u00e9s de 18 \u00e0 35 ans atteints de la maladie de Gaucher de type 1. L&rsquo;\u00e9tude recrute actuellement des participants.<\/strong><\/p>\n<p><strong><span lang=\"FR\">Un autre essai de phase 1\/2 porte sur la maladie de Gaucher et sur la maladie de Parkinson. Les patients plus \u00e2g\u00e9s atteints de la maladie de Gaucher ont un risque \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/parkinsons-disease\/\">maladie de Parkinson<\/a> en vieillissant. Cet essai est \u00e9galement en cours de recrutement de patients.<\/span><\/strong><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Pour en savoir plus sur les progr\u00e8s de la th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la maladie de Gaucher, cliquez <a href=\"https:\/\/www.gaucherdisease.org\/gene-therapy-webinar\/\">ici.<\/a><\/span><\/p>\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Selon un article de la Fondation am\u00e9ricaine de la maladie de Gaucher, l&rsquo;utilisation de la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour traiter la maladie de Gaucher a longtemps \u00e9t\u00e9 consid\u00e9r\u00e9e dans la th\u00e9orie m\u00e9dicale, mais ce n&rsquo;est que ces derni\u00e8res ann\u00e9es que cette id\u00e9e a commenc\u00e9 \u00e0 se r\u00e9aliser. 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