Apr\u00e8s 3 injections du nusinersen dans son liquide c\u00e9phalo-rachidien, Larson rampait dans le couloir. Le m\u00e9dicament, de marque Spinraza<\/a>, a aid\u00e9 25 nouveau-n\u00e9s atteints d\u2019AS \u00e0 se d\u00e9velopper \u00e0 un rythme comparable. Pour en savoir plus sur l’amyotrophie spinale, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n Bien que la th\u00e9rapie antisens ait \u00e9t\u00e9 controvers\u00e9e, des recherches r\u00e9centes ont montr\u00e9 que les OAS peuvent \u00eatre extr\u00eamement utiles dans la gestion des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives. Lisez la recherche publi\u00e9e dans la Revue annuelle des neurosciences.<\/a><\/em><\/span><\/p>\n Les oligonucl\u00e9otides antisens (OAS) sont des mol\u00e9cules d’ADN simple brin qui peuvent \u00eatre utilis\u00e9es pour arr\u00eater la propagation d’un g\u00e8ne cibl\u00e9, g\u00e9n\u00e9ralement un g\u00e8ne avec une mutation. Les OAS peuvent se lier \u00e0 l’ARN pour emp\u00eacher la production d’une prot\u00e9ine mut\u00e9e, contribuant ainsi au traitement de certains troubles g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n Les ASO ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverts il y a plus de 40 ans, mais leur adoption dans le domaine m\u00e9dical a \u00e9t\u00e9 lente. Cela est en partie d\u00fb au fait que l’on ne savait pas jusqu’ici comment un traitement antisens peut aider les patients.<\/span><\/p>\n Mais le cours des choses change pour les OAS. Brett Monia, PDG d’Ionis, d\u00e9clare que<\/a> :<\/span><\/p>\n \u00ab\u00a0La th\u00e9rapie antisens est fait pour les maladies qui ont une cause g\u00e9n\u00e9tique. C’est la quintessence de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision\u00a0\u00bb.<\/span><\/p><\/blockquote>\n En raison de sa capacit\u00e9 \u00e0 \u00eatre personnalis\u00e9 pour chaque patient et pour sa maladie ou son trouble sp\u00e9cifique, l’antisens a la capacit\u00e9 de s’attaquer aux maladies rares directement \u00e0 la source : les g\u00e8nes.<\/p>\n Chaque personne a de l’ADN. L’ADN a quatre bases nucl\u00e9iques. La premi\u00e8re est l’ad\u00e9nine (A), qui est toujours li\u00e9e \u00e0 la thymine (T). La guanine (G) est toujours li\u00e9e \u00e0 la cytosine (C). L’ARN code le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique pour cr\u00e9er les prot\u00e9ines n\u00e9cessaires pour aider le corps \u00e0 fonctionner.<\/p>\n Cependant, parfois les prot\u00e9ines ne sont pas correctement faites. Ils peuvent avoir des mutations ou des variations, ou \u00eatre sur ou sous-produits. Alors que certains m\u00e9dicaments, tels que ceux qui utilisent des anticorps monoclonaux, tentent d’utiliser le syst\u00e8me immunitaire naturel de l’organisme pour cibler ces probl\u00e8mes, les OAS veulent remplacer l’ARN avant l’arriv\u00e9 de tout probl\u00e8me.<\/p>\n Les chercheurs ont longtemps \u00e9tudi\u00e9 l’efficacit\u00e9 des ASO. La modification du sucre ribose dans l’ARN et l’ADN des OAS a r\u00e9duit la n\u00e9cessit\u00e9 d’une dose plus \u00e9lev\u00e9e du m\u00e9dicament. La modification chimique d’autres parties des OAS leur a permis de devenir plus s\u00fbrs \u00e0 prendre. Les chercheurs ont d\u00e9couvert que des cibles sp\u00e9cifiques pour les maladies rares \u00e9taient le moyen le plus simple de cr\u00e9er des OAS.<\/p>\n Les l\u00e9sions nerveuses h\u00e9r\u00e9ditaires peuvent \u00eatre trait\u00e9es par le m\u00e9dicament ARNi Onpattro ou le m\u00e9dicament Tegsedi contre l\u2019OAS.<\/p>\n L\u2019Exondys 51 a montr\u00e9 une certaine am\u00e9lioration chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. La myopathie de Duchenne provoque une faiblesse et une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire, ainsi que des probl\u00e8mes de motricit\u00e9 fine. Les mutations g\u00e9n\u00e9tiques emp\u00eachent la dystrophine de se d\u00e9velopper, mais l\u2019Exondys 51 a donn\u00e9 aux patients une augmentation de la dystrophine. Le m\u00e9dicament est encore dans sa phase de r\u00e9gulation. En savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/a><\/p>\n Le RG6042 est dans un essai clinique de phase 3 pour la maladie de Huntington.<\/a><\/p>\n Il existe actuellement des essais cliniques con\u00e7us pour traiter deux formes de scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique (SLA). Le premier est caus\u00e9 par un g\u00e8ne SOD1<\/em> mut\u00e9 et le second par un g\u00e8ne C9orf72<\/em> mut\u00e9. Pour en savoir plus sur la SLA, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Emma Larson, qui est maintenant en CE1, peut se d\u00e9placer en utilisant son fauteuil roulant. Mais les OAS n’ont pas seulement fait de grandes choses pour Emma.<\/p>\n Jaci Hermstad est une femme de l\u2019\u00c9tat d\u2019Iowa de 26 ans qui est atteinte d’une forme rare de SLA caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne FUS. La SLA est un trouble neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratif qui provoque des \u00e9tourdissements, des probl\u00e8mes respiratoires et une incapacit\u00e9 \u00e0 faire fonctionner les muscles du corps.<\/p>\n La SLA fait depuis longtemps partie de la vie de Jaci, car sa s\u0153ur est d\u00e9c\u00e9d\u00e9e de la maladie \u00e0 l’\u00e2ge de 17 ans. Cependant, gr\u00e2ce \u00e0 un m\u00e9dicament antisens fait sur mesure pour elle, Jaci a regagn\u00e9 du mouvement. Surtout, elle est maintenant capable de bouger \u00e0 nouveau son bras.<\/p>\n Mila Makovec, 9 ans, est atteinte de la maladie de Batten, un trouble de surcharge lysosomal qui provoque une accumulation de lipopigments dans les tissus corporels. Ces lipopigments provoquent des probl\u00e8mes dans le cerveau et le syst\u00e8me nerveux. Cela peut entra\u00eener des crises, une perte de motricit\u00e9 et des changements de personnalit\u00e9. Pour en savoir plus sur la maladie de Batten, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Mila a commenc\u00e9 \u00e0 perdre sa motricit\u00e9 et sa vision vers l’\u00e2ge de quatre ans, et les analyses ont montr\u00e9 un g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9. Cependant, le neurologue Timothy Yu a d\u00e9couvert que la mutation de Mila \u00e9tait en fait caus\u00e9e par un transposon, un g\u00e8ne qui se d\u00e9place \u00e0 un endroit du g\u00e9nome o\u00f9 il ne devrait pas se trouver.<\/p>\n Yu a pass\u00e9 moins d\u2019un ans cr\u00e9ant du milasen avec des oligonucl\u00e9otides antisens. Quand elle a re\u00e7u sa premi\u00e8re dose, elle subissait jusqu’\u00e0 30 crises par jour et avait perdu toute vision. Apr\u00e8s cinq mois de traitements par milasen, Mila avait des crises qui ne duraient que quelques secondes. Apr\u00e8s un an, elle a pu commencer \u00e0 monter les escaliers.<\/p>\n Alors que la recherche sur les OAS se poursuit, la prochaine \u00e9tape consiste \u00e0 comprendre comment rendre les m\u00e9dicaments encore plus cibl\u00e9s sur les tissus d’int\u00e9r\u00eat dans tout le corps. Par exemple, les OAS ne peuvent pas traverser la barri\u00e8re h\u00e9mato-enc\u00e9phalique. Mais une ponction lombaire utilis\u00e9e pour administrer le m\u00e9dicament aux souris pr\u00e9sentant la maladie de Huntington a montr\u00e9 une am\u00e9lioration en r\u00e9duisant les niveaux de prot\u00e9ine huntingtine.<\/p>\n En effectuant des analyses g\u00e9n\u00e9tiques ou un s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique, les chercheurs se rapprocheront non seulement du traitement des sympt\u00f4mes des maladies rares, mais aussi de leurs causes.<\/p>\n Comme pr\u00e9c\u00e9demment publi\u00e9 dans Scientific American, juste apr\u00e8s son premier anniversaire, Emma Larson a perdu l’usage de ses jambes et a commenc\u00e9 \u00e0 avoir des difficult\u00e9s \u00e0 ramper. On lui a diagnostiqu\u00e9 une amyotrophie spinale (AS) en 2014. L\u2019AS est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne SMN1. Son corps n’avait pas suffisamment de neurones […]<\/p>\n","protected":false},"author":1217,"featured_media":153784,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14566,14150,14080,14450],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/170546"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1217"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=170546"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/170546\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/153784"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=170546"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=170546"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=170546"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Que sont les OAS ?<\/span><\/h2>\n
Comment fonctionnent les OAS<\/h3>\n
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Pourquoi utilise-t-on la th\u00e9rapie antisens maintenant\u00a0?<\/h2>\n
De Nouveaux m\u00e9dicaments et les essais cliniques<\/h3>\n
Les Th\u00e9rapies antisens et des histoires de patients<\/h2>\n
Jaci Hermstad<\/h3>\n
Mila Makovec<\/h3>\n
Se tourner vers l\u2019avenir<\/h2>\n
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