{"id":170560,"date":"2020-04-02T14:04:33","date_gmt":"2020-04-02T18:04:33","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=170560&preview=true&preview_id=170560"},"modified":"2020-04-14T15:15:58","modified_gmt":"2020-04-14T19:15:58","slug":"le-depistage-neonatal-aide-a-decouvrir-la-maladie-de-fabry-avant-lapparition-des-symptomes-irreversible","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/04\/02\/le-depistage-neonatal-aide-a-decouvrir-la-maladie-de-fabry-avant-lapparition-des-symptomes-irreversible\/","title":{"rendered":"Le D\u00e9pistage n\u00e9onatal aide \u00e0 d\u00e9couvrir la maladie de Fabry avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes irr\u00e9versibles"},"content":{"rendered":"

Comme indiqu\u00e9 \u00e0 l’origine dans Fabry Disease News<\/em><\/a>,<\/em> la maladie de Fabry, un trouble g\u00e9n\u00e9tique potentiellement mortel, peut \u00eatre diagnostiqu\u00e9 plus efficacement pendant la petite enfance par des programmes de d\u00e9pistage n\u00e9onatal. En identifiant la maladie t\u00f4t, le patient peut \u00eatre soumis \u00e0 une th\u00e9rapie de th\u00e9rapie enzymatique substitutive pour arr\u00eater la progression qui endommage les tissus et les organes<\/p>\n

La Maladie de Fabry<\/h3>\n

La maladie de Fabry<\/a> est une maladie de stockage lysosomale dans laquelle la graisse globotriaosylc\u00e9ramide ne peut pas \u00eatre trait\u00e9e par le corps et s’accumule dans les cellules. Cet exc\u00e8s peut provoquer des sympt\u00f4mes tels que des l\u00e9sions r\u00e9nales, des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux ou une crise cardiaque, ce qui rend la maladie potentiellement mortelle. Les autres sympt\u00f4mes courants incluent des douleurs aux pieds ou aux mains, des taches rouges fonc\u00e9es, une perte auditive ou des bourdonnements, une vision trouble, des probl\u00e8mes gastro-intestinaux et l’incapacit\u00e9 de transpirer. Alors que certains patients ressentent des sympt\u00f4mes aigus plus tard dans la vie, d’autres peuvent commencer \u00e0 pr\u00e9senter des signes dans l’enfance.<\/p>\n

Les Avantages d\u2019un diagnostic pr\u00e9coce<\/h3>\n

Un diagnostic pr\u00e9coce permet aux patients d’obtenir des th\u00e9rapies enzymatiques substitutives disponibles, qui incluent le Replagal, le Fabrazyme et le Galafold. Ces th\u00e9rapies traitent les sympt\u00f4mes qui conduisent aux maladies r\u00e9nales et cardiaques avant de passer \u00e0 des stades critiques. La th\u00e9rapie enzymatique substitutive peut potentiellement emp\u00eacher la spirale dans des situations fatales, mais il existe un cr\u00e9neau critique pour le traitement. Si les sympt\u00f4mes sont d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9sents, les organes perdent leur fonctionnement. De nombreux patients et familles ne parviennent pas \u00e0 trouver la maladie avant que les sympt\u00f4mes ne se manifestent ou ils re\u00e7oivent un diagnostic erron\u00e9. De nouvelles recherches ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que l’acc\u00e8s au traitement avant la manifestation de la maladie est \u00ab essentiel pour pr\u00e9server la fonction des organes \u00bb.<\/p>\n

Le Programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal au Japon<\/h3>\n

Au Japon, un nouveau programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal a \u00e9t\u00e9 mis en place pour d\u00e9pister pr\u00e9cocement la maladie. Le d\u00e9pistage, qui utilise des tests d’activit\u00e9 alpha-GAL A, v\u00e9rifie la faible activit\u00e9 enzymatique \u00e0 l’aide d’\u00e9chantillons de sang. Si le premier test est positif, ils seront \u00e0 nouveau v\u00e9rifi\u00e9s, et apr\u00e8s deux tests positifs, les b\u00e9b\u00e9s subiront d’autres analyses g\u00e9n\u00e9tiques et un s\u00e9quen\u00e7age pour une confirmation claire. Au Japon, ils ont constat\u00e9 que la maladie survient dans une naissance sur 7 683. Dans l’exp\u00e9rience, 984 nouveau-n\u00e9s ont \u00e9t\u00e9 positifs d\u2019apr\u00e8s le premier \u00e9chantillon de sang, et seulement 138 \u00e9taient positifs apr\u00e8s le nouveau test. Ces b\u00e9b\u00e9s ont ensuite subi des analyses g\u00e9n\u00e9tiques plus complexes.<\/p>\n

Le D\u00e9couvert du diagnostic d\u2019autres membres de la famille<\/h3>\n

Dans l’\u00e9tude, les d\u00e9pistages n\u00e9onataux ont trouv\u00e9 37 b\u00e9b\u00e9s avec la variante causant la maladie, et trois d’entre eux ont d\u00e9velopp\u00e9 des sympt\u00f4mes. Cela a conduit les membres de la famille des trois patients affect\u00e9s \u00e0 se faire passer des tests de d\u00e9pistages et \u00e0 identifier leurs propres mutations. Les trois m\u00e8res ont chacune eu la mutation et ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9es avec ERT, ainsi qu’un grand-p\u00e8re.<\/p>\n

Les chercheurs ont conclu que les d\u00e9pistages n\u00e9onatals \u00e9taient non seulement le moyen le plus simple de trouver la maladie, mais aussi le moyen le plus s\u00fbr de garantir aux patients une vie s\u00fbre et sans sympt\u00f4mes avant qu’ils ne deviennent irr\u00e9versibles.<\/p>\n

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