Des chercheurs de l’universit\u00e9 Columbia ont d\u00e9couvert un nouveau g\u00e8ne, TBK1, qui est li\u00e9 \u00e0 la progression de la scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique (SLA). Un manque de compr\u00e9hension d’une maladie rare entrave toute avanc\u00e9e vers le traitement, ce qui rend cette nouvelle d\u00e9couverte si encourageante. Gr\u00e2ce \u00e0 des mod\u00e8les murins, ils ont \u00e9tudi\u00e9 ce g\u00e8ne et son effet sur la maladie neurologique. Les connaissances acquises au cours de cette \u00e9tude pourraient conduire \u00e0 des traitements qui modifient les voies au sein du g\u00e8ne, ce qui ralentirait la progression de la SLA.<\/p>\n
La scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique (SLA)<\/a> est une maladie neurologique progressive qui se caract\u00e9rise par la d\u00e9t\u00e9rioration des cellules nerveuses du tronc c\u00e9r\u00e9bral, du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re. En raison de cette d\u00e9t\u00e9rioration, les muscles s’affaiblissent et les gens perdent leur contr\u00f4le et leurs mouvements volontaires. Aux derniers stades de la SLA, les muscles n\u00e9cessaires \u00e0 la respiration s’affaiblissent, entra\u00eenant la mort. Il existe deux formes de cette maladie : sporadique et familiale. La premi\u00e8re est la plus courante, avec 90 \u00e0 95% des cas \u00e9tant dans cette cat\u00e9gorie. Le mot familial signifie que la maladie est h\u00e9rit\u00e9e. La SLA est une maladie tr\u00e8s rare, car son incidence est de 3,9 sur 100 000 personnes aux \u00c9tats-Unis. Alors que n’importe qui peut avoir la SLA, les hommes blancs \u00e2g\u00e9s de 60 \u00e0 69 ans sont les plus \u00e0 risque.<\/p>\n Les professionnels de la sant\u00e9 ne connaissent pas la cause de la SLA. Dans la forme familiale de la maladie, on sait qu’un g\u00e8ne mut\u00e9 est h\u00e9rit\u00e9 des parents, mais il n’est toujours pas enti\u00e8rement compris et ne repr\u00e9sente que 5 \u00e0 10% des cas. Les chercheurs pensent qu’il existe un lien entre la d\u00e9mence frontotemporale et la SLA. Une autre th\u00e9orie est que l’exposition \u00e0 certaines substances ou toxines conduit au d\u00e9veloppement de la SLA.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes de la SLA d\u00e9pendent de l\u2019individu. Ils s’aggravent \u00e9galement \u00e0 mesure que la maladie progresse. Les sympt\u00f4mes commencent par une difficult\u00e9 avec de petits mouvements et des choses quotidiennes comme la marche. Au d\u00e9but de la maladie, les gens tr\u00e9buchent et ressentent une faiblesse dans les bras, les mains et les jambes. \u00c0 mesure qu’il progresse, les gens \u00e9prouvent des difficult\u00e9s \u00e0 parler et \u00e0 avaler, des troubles d\u2019\u00e9locution, des tics et des crampes dans les muscles, et des difficult\u00e9s \u00e0 maintenir une bonne posture. Dans les derniers stades, les gens seront incapables de bouger leurs muscles progressivement, ce qui affecte tout le corps. Cette incapacit\u00e9 affecte des mouvements comme le clignotement. Bien que les personnes atteintes de SLA subissent une perte de fonction musculaire, elles ne perdent aucune de leurs capacit\u00e9s cognitives. Leurs sens ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas affect\u00e9s non plus.<\/p>\n Un diagnostic est obtenu apr\u00e8s qu’un m\u00e9decin remarque les sympt\u00f4mes et fait passer des tests de d\u00e9pistage pour exclure d’autres maladies comme la maladie de Lyme<\/a>, le VIH ou la scl\u00e9rose en plaques<\/a>. Des analyses sanguines peuvent \u00eatre utilis\u00e9es pour faire \u00e7a. Apr\u00e8s l\u2019exclusion d\u2019autres maladies, les m\u00e9decins utiliseront des \u00e9lectromyographies (EMG), des \u00e9tudes de la conduction nerveuse et l’imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique (IRM). Une fois le diagnostic obtenu, le traitement est souvent symptomatique, car il n’existe aucun rem\u00e8de contre la SLA. Le traitement comprend la kin\u00e9sith\u00e9rapie et l’orthophonie, un soutien nutritionnel et respiratoire, des m\u00e9dicaments pour la d\u00e9pression ou l’anxi\u00e9t\u00e9, des m\u00e9dicaments pour soulager la tension et la douleur dans les muscles, des soins palliatifs et du riluzole, ce qui r\u00e9duit les dommages aux motoneurones.<\/span><\/p>\n De nombreux g\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9s \u00e0 la progression de la SLA et les chercheurs de l\u2019universit\u00e9 Columbia ont utilis\u00e9 ces connaissances pour formuler leur \u00e9tude. \u00c0 l’aide de mod\u00e8les murins de SLA, appel\u00e9s souris SOD1, ils ont ins\u00e9r\u00e9 la mutation TBK1 dans les motoneurones.<\/p>\n Cette insertion a entra\u00een\u00e9 une apparition plus pr\u00e9coce des sympt\u00f4mes par rapport aux souris SOD1 originaux, ainsi que des dommages aux motoneurones. Ces r\u00e9sultats sont logiques car le g\u00e8ne TBK1 joue un r\u00f4le dans l’autophagie, c’est-\u00e0-dire lorsque les prot\u00e9ines, les cellules et les bact\u00e9ries endommag\u00e9es sont \u00e9limin\u00e9es. Une mutation ou une suppression de ce g\u00e8ne peut changer consid\u00e9rablement ce processus, conduisant \u00e0 un d\u00e9but plus pr\u00e9coce.<\/p>\n Bien que la premi\u00e8re \u00e9tape de cette \u00e9tude ait montr\u00e9 que le TBK1 jouait un r\u00f4le n\u00e9gatif dans la progression de la SLA, des recherches ult\u00e9rieures ont montr\u00e9 que ce g\u00e8ne pouvait avoir des effets positifs. Chez les souris qui avaient le g\u00e8ne TBK1 pr\u00e9sent dans toutes leurs cellules plut\u00f4t que seulement leurs motoneurones, la dur\u00e9e de vie \u00e9tait 25% plus longue. Une \u00e9valuation plus pouss\u00e9e a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que cela \u00e9tait d\u00fb au fait que les cellules TBK1 pouvaient supprimer certaines des r\u00e9ponses d’interf\u00e9ron dans les cellules gliales du syst\u00e8me nerveux.<\/p>\n Ces r\u00e9sultats, \u00e0 la fois n\u00e9gatifs et positifs, sont tr\u00e8s utiles pour discerner le r\u00f4le du TBK1 dans la SLA. Les chercheurs esp\u00e8rent utiliser ces nouvelles informations pour travailler sur de futurs traitements et pour modifier les voies afin de ralentir la progression de la SLA. Ils esp\u00e8rent que cette \u00e9tude sera une \u00e9tape dans l’am\u00e9lioration de la vie des personnes atteintes de la maladie neurologique.<\/p>\n Pour lire l’article source, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Des chercheurs de l’universit\u00e9 Columbia ont d\u00e9couvert un nouveau g\u00e8ne, TBK1, qui est li\u00e9 \u00e0 la progression de la scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique (SLA). 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