{"id":177605,"date":"2020-04-18T21:15:22","date_gmt":"2020-04-19T01:15:22","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=177605&preview=true&preview_id=177605"},"modified":"2020-04-28T15:19:26","modified_gmt":"2020-04-28T19:19:26","slug":"la-therapie-genique-pourrait-guerir-la-cecite-irreversible-de-la-retinite-pigmentaire-liee-au-chromosome-x","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/04\/18\/la-therapie-genique-pourrait-guerir-la-cecite-irreversible-de-la-retinite-pigmentaire-liee-au-chromosome-x\/","title":{"rendered":"La Th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait gu\u00e9rir la c\u00e9cit\u00e9 irr\u00e9versible de la r\u00e9tinite pigmentaire li\u00e9e au chromosome X"},"content":{"rendered":"

Comme indiqu\u00e9 dans Biospace<\/em><\/a>, une nouvelle th\u00e9rapie g\u00e9nique a fait des progr\u00e8s notables vers la gu\u00e9rison de la r\u00e9tinite pigmentaire li\u00e9e \u00e0 au chromosome X, une maladie responsable de la perte de la vue chez les hommes. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, la maladie aveugle irr\u00e9versiblement les patients. Cependant, suivant les progr\u00e8s de l’\u00e9tude, les patients sont plus optimistes quand il s\u2019agit de regagner la vue.<\/p>\n

La R\u00e9tinite pigmentaire li\u00e9e \u00e0 au chromosome X<\/h3>\n

La r\u00e9tinite pigmentaire est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui cause la perte progressive de vue des patients. Elle se pr\u00e9sente au d\u00e9but par la c\u00e9cit\u00e9 nocturne qui progresse souvent jusqu’\u00e0 la c\u00e9cit\u00e9 compl\u00e8te. La maladie est li\u00e9e au chromosome X, ce qui signifie qu’elle affecte presque exclusivement les hommes, souvent pendant l’enfance ou le jeune \u00e2ge adulte. Une mutation sur le g\u00e8ne RPGR inhibe la capacit\u00e9 des cellules \u00e0 produire une prot\u00e9ine n\u00e9cessaire au bon fonctionnement des cellules photor\u00e9ceptrices dans la r\u00e9tine. Il n’y a actuellement aucune option de traitement sp\u00e9cifique.<\/p>\n

La Th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/h3>\n

La nouvelle \u00e9tude internationale a concern\u00e9 18 patients qui se sont inscrit \u00e0 un essai de six mois, car les chercheurs ont utilis\u00e9 une augmentation de dose pour cibler la mutation du g\u00e8ne RPGR. Cette mutation sp\u00e9cifique est responsable d’environ 70% des cas de maladie. La Dr Janet L. Davis, co-auteur de l’\u00e9tude, a d\u00e9clar\u00e9 que\u00a0:<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les r\u00e9sultats de cet essai initial n’ont montr\u00e9 aucun probl\u00e8me de s\u00e9curit\u00e9 significatif apr\u00e8s une chirurgie de th\u00e9rapie g\u00e9nique. Des am\u00e9liorations du champ visuel ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es chez certains patients, et ces r\u00e9sultats favorables soutiennent la vaste recherche de Bascom Palmer sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique\u00a0\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

Ces r\u00e9sultats prometteurs permettent \u00e0 la th\u00e9rapie de se poursuivre avec un essai randomis\u00e9 de phase II \/ III, le nouvel essai utilisant une posologie optimis\u00e9e qui a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e en utilisant les r\u00e9sultats de la premi\u00e8re \u00e9tape.<\/p>\n

Certaines des premi\u00e8res th\u00e9rapies g\u00e9niques disponibles ont \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9es pour redonner la vue, dont certaines r\u00e9alis\u00e9es par le Bascom Palmer Eye Institute<\/em>, qui a \u00e9galement particip\u00e9 \u00e0 cet essai. L’\u00e9quipe conna\u00eet bien le domaine de la technologie bas\u00e9e sur les yeux, car elle a d\u00e9j\u00e0 re\u00e7u l’une des premi\u00e8res autorisations de la FDA pour une th\u00e9rapie g\u00e9nique pour son travail dans le traitement de la choro\u00efd\u00e9r\u00e9mie<\/a>, une autre maladie qui cause la c\u00e9cit\u00e9 progressive.<\/p>\n

La Dr Ninel Gregori, co-auteur de l’\u00e9tude, a d\u00e9clar\u00e9 que :<\/p>\n

\u00ab\u00a0C’est tr\u00e8s encourageant de voir l’impact que nos chirurgies de th\u00e9rapie g\u00e9nique peuvent avoir sur la qualit\u00e9 de vision de nos patients\u00a0\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

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