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Selon Charcot-Marie-Tooth News<\/a>, une r\u00e9cente \u00e9tude de cas a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’une variation du g\u00e8ne SEPT9<\/em> pourrait contribuer au d\u00e9veloppement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Pour voir les r\u00e9sultats complets, lisez BMC Medical Genetics.<\/em><\/a><\/p>\n La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neurologique h\u00e9r\u00e9ditaire rare. Elle affecte les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques (nerfs hors de la moelle \u00e9pini\u00e8re et du cerveau).<\/p>\n Les mutations g\u00e9n\u00e9tiques provoquent la CMT. Une grande majorit\u00e9 de CMT d\u00e9my\u00e9linisante est caus\u00e9e par un g\u00e8ne PMP22<\/em> mut\u00e9. Les autres mutations g\u00e9n\u00e9tiques menant au d\u00e9veloppement de la CMT comprennent les g\u00e8nes MPZ, MFN2<\/em> et GJB1<\/em>. L’une des raisons pour lesquelles cette \u00e9tude r\u00e9cente est si int\u00e9ressante est qu’elle a trouv\u00e9 une mutation g\u00e9n\u00e9tique contribuant \u00e0 la maladie de Charcot-Marie-Tooth hors des variantes attendues.<\/p>\n Les g\u00e8nes affect\u00e9s par la CMT communiquent g\u00e9n\u00e9ralement avec les muscles. Donc quand ces variantes g\u00e9n\u00e9tiques apparaissent, cela entra\u00eene une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence nerveuse et une faiblesse musculaire. Les sympt\u00f4mes de la CMT comprennent des difficult\u00e9s de motricit\u00e9 fine, des d\u00e9formations des jambes et des pieds, une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire des mains. En savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.<\/a><\/p>\n Les chercheurs ont examin\u00e9 une femme qui s’est rendue \u00e0 l’h\u00f4pital en raison de troubles sensoriels et d’une faiblesse musculaire progressive. Ses sympt\u00f4mes ont commenc\u00e9 15 ans auparavant, \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 40 ans. Un examen a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’elle ressentait :<\/span><\/p>\n Quand les m\u00e9decins ont \u00e9galement trouv\u00e9 des l\u00e9sions nerveuses p\u00e9riph\u00e9riques, ils ont diagnostiqu\u00e9 la maladie de Charcot-Marie-Tooth \u00e0 la femme. Divers membres de sa famille \u00e9taient \u00e9galement symptomatiques. Sur ses trois enfants, un enfant souffrait de paralysie c\u00e9r\u00e9brale, un enfant ne pr\u00e9sentait aucun sympt\u00f4me et un autre avait des probl\u00e8mes physiques et cognitifs similaires. Son p\u00e8re et son fr\u00e8re a\u00een\u00e9 avaient des probl\u00e8mes physiques, cognitifs et nerveux similaires.<\/p>\n En raison du contexte familial, les chercheurs ont d\u00e9cid\u00e9 de s\u00e9quencer le g\u00e9nome du patient. Ils ont trouv\u00e9 une mutation dans le g\u00e8ne SEPT9<\/em>. Le SEPT9<\/em> cr\u00e9e normalement la septine-9<\/a>, une prot\u00e9ine qui joue un r\u00f4le dans la division cellulaire, le mouvement et la suppression des tumeurs. Chose \u00e9tonnante, cette mutation n’a jamais \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte auparavant chez des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cependant, les mutations SEPT9<\/em> ont \u00e9t\u00e9 li\u00e9es \u00e0 l’amyotrophie n\u00e9vralgique h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/a><\/p>\n Au total, les chercheurs pensent maintenant que les variantes de SEPT9 pourraient \u00eatre un facteur de risque de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cependant, des recherches suppl\u00e9mentaires sont encore n\u00e9cessaires.<\/p>\nLa Maladie de Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n
Les R\u00e9sultats des recherches sur le SEPT9<\/em><\/h2>\n
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