{"id":180871,"date":"2020-04-30T12:33:12","date_gmt":"2020-04-30T16:33:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=180871&preview=true&preview_id=180871"},"modified":"2020-05-19T15:16:41","modified_gmt":"2020-05-19T19:16:41","slug":"une-therapie-genique-contre-la-leucodystrophie-metachromatique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/04\/30\/une-therapie-genique-contre-la-leucodystrophie-metachromatique\/","title":{"rendered":"Une Th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la leucodystrophie m\u00e9tachromatique"},"content":{"rendered":"

Dans un article sur le site web de la Fondation de la leucodystrophie m\u00e9tachromatique (LDM)<\/a>, l’organisation discute du potentiel de l\u2019utilisation de la th\u00e9rapie g\u00e9nique comme traitement contre cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare.<\/strong> La page traite des capacit\u00e9s de la th\u00e9rapie, de sa viabilit\u00e9 en tant que traitement et des recherches qui ont \u00e9t\u00e9 accomplies jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent. En outre, la Fondation LDM fournit des informations pertinentes sur les essais de th\u00e9rapie g\u00e9nique en cours, y compris les moyens par lesquels les patients peuvent s’impliquer.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la leucodystrophie m\u00e9tachromatique\u00a0(LDM)<\/span><\/h2>\n

La leucodystrophie m\u00e9tachromatique est un groupe de troubles g\u00e9n\u00e9tiques qui se caract\u00e9risent le plus par la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence de la substance blanche du cerveau.<\/strong> Le trouble est li\u00e9 \u00e0 une mutation provoquant une d\u00e9ficience en enzyme ARSA, qui emp\u00eache la g\u00e9n\u00e9ration et le d\u00e9veloppement normaux de la gaine de my\u00e9line dans le syst\u00e8me nerveux central, une couverture protectrice isolante qui prot\u00e8ge les cellules nerveuses et est essentielle \u00e0 leur fonctionnement r\u00e9gulier. Alors que la maladie appara\u00eet le plus souvent au cours de la premi\u00e8re ou deuxi\u00e8me ann\u00e9e ou de la vie, les signes peuvent appara\u00eetre aussi tard qu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte. Les sympt\u00f4mes et les signes comprennent des probl\u00e8mes de marche, des retards de d\u00e9veloppement, une raideur et une spasticit\u00e9 musculaires, des crises, des difficult\u00e9s \u00e0 avaler, une perte auditive, une paralysie et une perte de la fonction mentale. Le traitement se concentre souvent sur le soulagement des sympt\u00f4mes, ce qui peut am\u00e9liorer la dur\u00e9e de vie et la qualit\u00e9 de vie ; cependant, la maladie est finalement mortelle. Il n’existe aucun rem\u00e8de connu contre la leucodystrophie m\u00e9tachromatique.<\/strong> Pour en savoir plus sur la leucodystrophie m\u00e9tachromatique, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

Les Avanc\u00e9s et les d\u00e9fis de \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/span><\/h2>\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique n’a pas encore \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9e pour le traitement contre cette maladie en raison de la difficult\u00e9 de faire passer du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique corrig\u00e9 par la barri\u00e8re h\u00e9mato-enc\u00e9phalique.<\/strong> Ceci \u00e9tant dit, des chercheurs en Italie ont travaill\u00e9 sur un m\u00e9canisme qui permettra un transfert r\u00e9ussi de la th\u00e9rapie. Cela implique l\u2019extraction des cellules pertinentes du patient, la modification de ces cellules \u00e0 l’ext\u00e9rieur du corps, puis la r\u00e9introduction des cellules modifi\u00e9es dans le corps du patient.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 ce stade, deux essais cliniques de th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la leucodystrophie m\u00e9tachromatique ont lieu \u00e0 Milan, en Italie.<\/strong> L’une est une \u00e9tude de phase II portant sur des patients atteints de la forme de la maladie infantile tardive et juv\u00e9nile pr\u00e9coce (\u00e2g\u00e9s de moins de sept ans) qui sont trait\u00e9s par une th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale appel\u00e9e OTL-200. Le deuxi\u00e8me est un essai de phase III sur des patients juv\u00e9niles tardifs (jusqu’\u00e0 16 ans) trait\u00e9s par la m\u00eame th\u00e9rapie. Lisez le post d’origine<\/a> pour en savoir plus sur ces essais.<\/strong><\/p>\n

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