{"id":181351,"date":"2020-05-02T16:42:55","date_gmt":"2020-05-02T20:42:55","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=181351&#038;preview=true&#038;preview_id=181351"},"modified":"2020-05-19T15:16:37","modified_gmt":"2020-05-19T19:16:37","slug":"un-homme-de-boston-sattaque-au-remede-contre-la-myopathie-de-duchenne-apres-letablissement-dun-diagnostique-a-son-frere","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/02\/un-homme-de-boston-sattaque-au-remede-contre-la-myopathie-de-duchenne-apres-letablissement-dun-diagnostique-a-son-frere\/","title":{"rendered":"Un Homme de Boston s&rsquo;attaque au traitement de la myopathie de Duchenne apr\u00e8s l\u2019\u00e9tablissement d\u2019un diagnostic \u00e0 son fr\u00e8re"},"content":{"rendered":"<p><em>Par Jodee Redmond du site <a href=\"http:\/\/inthecloudcopy.com\/\">In The Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n<p>Rich Horgan est le fondateur de <em>Cure Rare Diseases<\/em> (\u00ab\u00a0gu\u00e9rir les maladies rares\u00a0\u00bb en fran\u00e7ais), une soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie \u00e0 but non lucratif bas\u00e9e \u00e0 Boston. Le jeune homme de 28 ans a d\u00e9cid\u00e9 de passer \u00e0 l\u2019action en raison de ses inqui\u00e9tudes concernant son fr\u00e8re, Terry, qui est atteint de <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/duchenne-muscular-dystrophy-dmd\/\">myopathie de Duchenne<\/a>. Terry tombe souvent, et \u00e7a veut dire qu&rsquo;il ne pourra finalement plus marcher du tout au fil du temps.<\/p>\n<p>Horgan a r\u00e9uni un groupe de scientifiques pour cr\u00e9er un rem\u00e8de contre le trouble de Terry. Il utilise les cellules de Terry pour atteindre cet objectif.<\/p>\n<h2>Qu\u2019est-ce que la myopathie de Duchenne\u00a0?<\/h2>\n<p>La myopathie de Duchenne (DMD pour l\u2019anglais <em>Duchenne muscular dystrophy<\/em>) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique. Il provoque une faiblesse et une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire dues aux changements d&rsquo;une prot\u00e9ine appel\u00e9e dystrophine qui aide normalement \u00e0 maintenir les cellules musculaires intactes et saines.<\/p>\n<p>Les sympt\u00f4mes de la DMD commencent g\u00e9n\u00e9ralement entre l\u2019\u00e2ge de deux et trois ans. La plupart des patients sont des gar\u00e7ons, mais les filles peuvent \u00e9galement \u00eatre touch\u00e9es par cette maladie rare. Elle affecte environ 6 personnes sur 100 000.<\/p>\n<p>Les sympt\u00f4mes de la DMD sont les suivants :<\/p>\n<ul>\n<li>Avoir de la difficult\u00e9 avec les principales facult\u00e9s motrices (sauter, courir ou marcher)<\/li>\n<li>Muscles du mollet \u00e9largis<\/li>\n<li>Lordose lombaire (courbure vers l&rsquo;int\u00e9rieur de la colonne vert\u00e9brale)<\/li>\n<li>Faiblesse musculaire<\/li>\n<li>Se dandiner en marchant<\/li>\n<\/ul>\n<p><span lang=\"FR\">Au fur et \u00e0 mesure que la maladie progresse, elle affecte le c\u0153ur et les muscles respiratoires du patient. La scoliose et la faiblesse musculaire se poursuivent, entra\u00eenant de nouvelles difficult\u00e9s respiratoires. Finalement, le patient peut subir une insuffisance respiratoire aigu\u00eb et la mort.<\/span><\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">Des Ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de la DMD<\/span><\/h2>\n<p><span lang=\"FR\">La DMD a d\u00e9j\u00e0 affect\u00e9 la famille Horgan. Trois des oncles vivent avec la maladie et leur m\u00e8re a d\u00e9couvert qu&rsquo;elle \u00e9tait porteuse. Avant, les patients atteints de DMD avaient une courte esp\u00e9rance de vie et n\u2019atteindraient pas g\u00e9n\u00e9ralement l\u2019\u00e2ge adulte. Aujourd\u2019hui, l&rsquo;esp\u00e9rance de vie est d\u00e9sormais de 30 ans ou plus.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">La famille Horgan a imm\u00e9diatement commenc\u00e9 \u00e0 travailler avec des scientifiques. L\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re, Rich Horgan a \u00e9t\u00e9 inform\u00e9 que les cellules de Terry avaient \u00e9t\u00e9 gu\u00e9ries dans un laboratoire. Son organisme \u00e0 but non lucratif utilise de nouvelles m\u00e9thodes pour d\u00e9velopper des m\u00e9dicaments personnalis\u00e9s con\u00e7us avec la technologie CRISPR pour modifier des g\u00e8nes. Comme Terry l&rsquo;explique, il n&rsquo;y a pas d\u2019autres m\u00e9thodes de traitement comparables qui sont disponibles actuellement ou m\u00eame en cours de d\u00e9veloppement. C&rsquo;est le seul espoir des patients atteints de DMD.<\/span><\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">L&rsquo;Aide des scientifiques des laboratoires de Charles River<\/span><\/h2>\n<p>Lauren Black, une scientifique respect\u00e9e, a \u00e9t\u00e9 inform\u00e9e de la situation de Terry vivant avec la DMD et a d\u00e9cid\u00e9 d&rsquo;aider \u00e0 la recherche. Elle a expliqu\u00e9 que Terry avait besoin d&rsquo;un traitement urgent et qu&rsquo;elle n\u2019a pas h\u00e9sit\u00e9 \u00e0 offrir de l&rsquo;aide.<\/p>\n<p>Les laboratoires de Charles River d\u00e9veloppent maintenant des mod\u00e8les murins avec la DMD. L&rsquo;objectif est de fournir des sujets d&rsquo;essai pour les nouveaux m\u00e9dicaments. Les chercheurs savent quel g\u00e8ne est affect\u00e9 chez des patients comme Terry et qu&rsquo;il doit \u00eatre r\u00e9par\u00e9.<\/p>\n<p>Rich Horgan dit que les chercheurs se pr\u00e9parent \u00e0 soumettre une demande pour que Terry soit le premier humain \u00e0 recevoir le m\u00e9dicament et l&rsquo;autorisation de la FDA est requise. \u00c7a devrait avoir lieu \u00e0 la fin de cette ann\u00e9e. Terry souligne qu&rsquo;il est particuli\u00e8rement effrayant d&rsquo;\u00eatre le premier patient puisque les connaissances sur le m\u00e9dicament sont limit\u00e9es.<\/p>\n<p>Pour lire l&rsquo;histoire originale, cliquez <a href=\"https:\/\/www.trialsitenews.com\/bostons-cure-rare-disease-on-the-cusp-of-crispr-based-personalized-treatment-for-type-of-duchenne-muscular-dystrophy\/\">ici.<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Par Jodee Redmond du site In The Cloud Copy Rich Horgan est le fondateur de Cure Rare Diseases (\u00ab\u00a0gu\u00e9rir les maladies rares\u00a0\u00bb en fran\u00e7ais), une soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie \u00e0 but non lucratif bas\u00e9e \u00e0 Boston. 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