{"id":181358,"date":"2020-05-02T16:56:20","date_gmt":"2020-05-02T20:56:20","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=181358&#038;preview=true&#038;preview_id=181358"},"modified":"2020-05-19T15:16:35","modified_gmt":"2020-05-19T19:16:35","slug":"etudier-une-maladie-pulmonaire-si-rare-quil-ny-a-que-7-diagnostics-etude-de-cas-nek10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/02\/etudier-une-maladie-pulmonaire-si-rare-quil-ny-a-que-7-diagnostics-etude-de-cas-nek10\/","title":{"rendered":"\u00c9tudier une maladie pulmonaire si rare qu&rsquo;il n&rsquo;y a que 7 diagnostics : \u00e9tude de cas NEK10"},"content":{"rendered":"<p>Quand la femme de 31 ans s&rsquo;est pr\u00e9sent\u00e9e au centre hospitalier du Massachusetts\u00a0 avec une infection respiratoire grave, elle y \u00e9tait assez habitu\u00e9e. En fait, elle avait souffert de probl\u00e8mes respiratoires tout au long de sa vie. Mais lors de cette visite pr\u00e9cise, elle a d\u00e9couvert qu&rsquo;elle aurait besoin d&rsquo;une greffe bipulmonaire. Les analyses g\u00e9n\u00e9tiques ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 la cl\u00e9 de sa myst\u00e9rieuse et rare maladie pulmonaire : un g\u00e8ne <em>NEK10<\/em> mut\u00e9. <a href=\"http:\/\/wi.mit.edu\/news\/archive\/2020\/bedside-bench-and-back-again\">Pour lire l&rsquo;\u00e9tude de cas compl\u00e8te du <em>Whitehead Institute<\/em> du MIT, cliquez ici.<\/a><\/p>\n<h2>L\u2019\u00c9tude de cas<\/h2>\n<h3>Les Probl\u00e8mes respiratoires<\/h3>\n<p>Quand la femme \u00e9tait b\u00e9b\u00e9, ses difficult\u00e9s respiratoires ont commenc\u00e9. D&rsquo;abord, elle attraperait une fi\u00e8vre. Ensuite, elle a d\u00e9velopp\u00e9 une toux s\u00e9v\u00e8re, persistante et plein de mucus. \u00c0 l&rsquo;\u00e2ge adulte, les bronches de ses poumons \u00e9taient enfl\u00e9es, aggravant ses probl\u00e8mes.<\/p>\n<p>Ses voies respiratoires \u00e9taient pleines de mucus. Dans certains cas, le mucus est quelque chose de positif. Il emp\u00eache la terre, les bact\u00e9ries et autres substances \u00e9trang\u00e8res de p\u00e9n\u00e9trer dans les poumons et d\u2019y nuire. Normalement, les substances \u00e9trang\u00e8res se collent sur le mucus et les cils (petits organites) le forcent \u00e0 sortir du corps. Cependant, dans le cas de ce patient, le mucus \u00e9tait trop visqueux. Le corps ne pouvait pas s&rsquo;en d\u00e9barrasser.<\/p>\n<h3>Les Troubles potentiels<\/h3>\n<p>Les m\u00e9decins ont pens\u00e9 que la femme pouvait souffrir de l&rsquo;une des deux maladies suivantes :<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Fibrose kystique<\/strong> &#8211; La fibrose kystique est une maladie \u00e9volutive qui cause des dommages \u00e0 l\u2019appareil digestif et aux voies respiratoires. Le corps des personnes atteintes de fibrose kystique produit un mucus visqueux, collant et lourd, qui s&rsquo;accumule dans leur corps. Cela peut rendre la respiration plus difficile, entra\u00eener des infections fr\u00e9quentes et endommager les organes. Les sympt\u00f4mes comprennent la constipation, des infections pulmonaires fr\u00e9quentes, une toux persistante, un essoufflement et des difficult\u00e9s \u00e0 prendre du poids. <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/cystic-fibrosis-cf\/\">En savoir plus sur la fibrose kystique.<\/a><\/li>\n<li><strong>Bronchectasie<\/strong> &#8211; La bronchectasie est une maladie pulmonaire caract\u00e9ris\u00e9 par des bronches endommag\u00e9es, \u00e9paissies ou \u00e9largies. Dans cette maladie, le mucus s&rsquo;accumule dans les poumons. Il peut affecter une ou plusieurs parties des poumons. Les causes de bronchiectasie comprennent la fibrose kystique, le VIH, les maladies inflammatoires chroniques de l&rsquo;intestin et les troubles auto-immunes. Les sympt\u00f4mes comprennent une toux chronique, une respiration sifflante, des douleurs \u00e0 la poitrine, des infections respiratoires fr\u00e9quentes et une perte de poids. <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/bronchiectasis\/\">En savoir plus sur la bronchectasie.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>Cependant, les tests de ces deux maladies \u00e9taient n\u00e9gatifs.<\/p>\n<h2>D\u00e9couvrir une nouvelle maladie pulmonaire<\/h2>\n<p>Le Dr Raghu Chivukula, qui se sp\u00e9cialise dans les maladies pulmonaires rares, s&rsquo;est engag\u00e9 \u00e0 \u00e9tudier le cas de la femme. Il s&rsquo;est associ\u00e9 au Pathways Consult Service, un programme du centre hospitalier du Massachusetts con\u00e7u pour r\u00e9soudre les myst\u00e8res m\u00e9dicaux.<\/p>\n<p>Pour commencer, la femme a \u00e9t\u00e9 interrog\u00e9e sur ses ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux et ses exp\u00e9riences ant\u00e9rieures. Les m\u00e9decins ont \u00e9galement parl\u00e9 \u00e0 la famille de la femme. Cette partie \u00e9tait enfin cruciale ; ses fr\u00e8res et s\u0153urs ont \u00e9galement montr\u00e9 des sympt\u00f4mes respiratoires et il a \u00e9t\u00e9 r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que leur famille souffrait fr\u00e9quemment de probl\u00e8mes respiratoires. Chivukula savait ce qui devait arriver ensuite : les analyses g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n<p>Le NIH <a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/primer\/testing\/genetictesting\">d\u00e9finit les analyses g\u00e9n\u00e9tiques<\/a> comme :<\/p>\n<blockquote><p><span lang=\"FR\">un type d\u2019analyse m\u00e9dicale qui identifie les changements dans les chromosomes, les g\u00e8nes ou les prot\u00e9ines. Les r\u00e9sultats d&rsquo;une analyse g\u00e9n\u00e9tique peuvent confirmer ou exclure un trouble g\u00e9n\u00e9tique suspect\u00e9 ou aider \u00e0 d\u00e9terminer les chances d&rsquo;une personne de d\u00e9velopper ou de transmettre un trouble g\u00e9n\u00e9tique.<\/span><\/p><\/blockquote>\n<h3>NEK10<\/h3>\n<p>Les chercheurs ont trouv\u00e9 une nouvelle mutation g\u00e9nique dans le <em>NEK10<\/em> qui \u00e9tait pr\u00e9sente dans les informations g\u00e9n\u00e9tiques fournies par la femme et par sa famille. Le <em>NEK10<\/em> code pour une prot\u00e9ine de signalisation. Des \u00e9tudes ant\u00e9rieures montrent que le <em>NEK10<\/em> peut jouer un r\u00f4le dans l&rsquo;association des dommages \u00e0 l&rsquo;ADN et le cancer. Cependant, aucune \u00e9tude ant\u00e9rieure n&rsquo;a jamais li\u00e9 le <em>NEK10<\/em> et les probl\u00e8mes respiratoires.<\/p>\n<p>Le Dr Chivukula a commenc\u00e9 ses recherches au sein du <em>Whitehead Institute<\/em> du MIT. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9galement montr\u00e9 que la mutation g\u00e9n\u00e9tique de la femme a ajout\u00e9 7 acides amin\u00e9s \u00e0 la prot\u00e9ine <em>NEK10.<\/em><\/p>\n<h3>Six autres patients<\/h3>\n<p>En recherchant des donn\u00e9es d&rsquo;autres h\u00f4pitaux, le Dr Chivukula a trouv\u00e9 6 autres patients atteints de mutations <em>NEK10<\/em> qui ont chang\u00e9 la quantit\u00e9 d&rsquo;acides amin\u00e9s. Tous les patients atteints de cette mutation ont pr\u00e9sent\u00e9 une inflammation respiratoire et un exc\u00e8s de mucus dans les voies respiratoires. Mais qu&rsquo;est-ce qui causait cette maladie pulmonaire ?<\/p>\n<h3><span lang=\"FR\">\u00c9tudier plus profond\u00e9ment cette nouvelle maladie pulmonaire<\/span><\/h3>\n<p>Le Dr Chivukula a pr\u00e9lev\u00e9 les tissus respiratoires de la femme (apr\u00e8s sa transplantation pulmonaire) et a \u00e9galement obtenu des tissus sains d&rsquo;autres individus. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s en utilisant de l&rsquo;<a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/genetics-glossary\/messenger-rna\">ARN messager<\/a> (ARNm). Il a constat\u00e9 que, par rapport aux cellules souches pulmonaires indiff\u00e9renci\u00e9es, les tissus du patient avaient des niveaux \u00e9lev\u00e9s d&rsquo;ARNm de <em>NEK10.<\/em><\/p>\n<p>Les chercheurs se sont demand\u00e9 s&rsquo;ils pouvaient reproduire ces r\u00e9sultats dans les tissus de culture. Ils ont cr\u00e9\u00e9 une couche mince semblable \u00e0 la muqueuse respiratoire, sur laquelle les cellules se sont d\u00e9velopp\u00e9es. Les r\u00e9sultats \u00e9taient similaires : plus d&rsquo;ARNm de <em>NEK10.<\/em> En cons\u00e9quence, les chercheurs ont d\u00e9termin\u00e9 que le <em>NEK10<\/em> \u00e9tait le plus actif dans les cellules des voies respiratoires.<\/p>\n<p>Ensuite, ils ont ajout\u00e9 de la fluorescence aux cellules. Les cellules saines sont devenues rouges, tandis que les cellules probl\u00e9matiques sont devenues vertes. Les chercheurs ont d\u00e9couvert que les cellules couvertes de cils sont devenues vertes \u00e0 un taux beaucoup plus \u00e9lev\u00e9 que les autres cellules. Ainsi, on a diagnostiqu\u00e9e une nouvelle forme de ciliopathie \u00e0 la femme, une maladie marqu\u00e9e par l&rsquo;utilisation anormale ou les dommages des cils.<\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Enfin, le Dr Chivukula a examin\u00e9 de pr\u00e8s les cils de la femme. Il a d\u00e9couvert que la mutation <em>NEK10<\/em> emp\u00eachait ses cils de se d\u00e9velopper correctement. En fin de compte, cela signifiait que les cils \u00e9taient inefficaces pour \u00e9liminer le mucus des voies respiratoires. Au fil des ans, le mucus a continu\u00e9 de s&rsquo;accumuler. Mais en plus de cela, ses voies respiratoires sont devenues de plus en plus enflamm\u00e9es. Apr\u00e8s avoir examin\u00e9 la femme et les 6 autres patients, les chercheurs ont d\u00e9termin\u00e9 que le probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique devait \u00eatre pr\u00e9sent dans les deux copies des g\u00e8nes. Ils esp\u00e8rent continuer \u00e0 rechercher cette maladie pulmonaire unique \u00e0 l&rsquo;avenir.<\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/31959991#\"><span lang=\"FR\">Vous pouvez trouver les r\u00e9sultats complets dans <em>Nature Medicine.<\/em><\/span><\/a><\/p>\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Quand la femme de 31 ans s&rsquo;est pr\u00e9sent\u00e9e au centre hospitalier du Massachusetts\u00a0 avec une infection respiratoire grave, elle y \u00e9tait assez habitu\u00e9e. En fait, elle avait souffert de probl\u00e8mes respiratoires tout au long de sa vie. Mais lors de cette visite pr\u00e9cise, elle a d\u00e9couvert qu&rsquo;elle aurait besoin d&rsquo;une greffe bipulmonaire. 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