{"id":181500,"date":"2020-05-04T14:47:59","date_gmt":"2020-05-04T18:47:59","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=181500&preview=true&preview_id=181500"},"modified":"2020-05-19T15:16:31","modified_gmt":"2020-05-19T19:16:31","slug":"un-depistage-neonatal-de-la-ldm-pourrait-aider-a-prevenir-les-consequences-mortelles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/04\/un-depistage-neonatal-de-la-ldm-pourrait-aider-a-prevenir-les-consequences-mortelles\/","title":{"rendered":"Un D\u00e9pistage n\u00e9onatal de la LDM pourrait aider \u00e0 pr\u00e9venir les cons\u00e9quences mortelles"},"content":{"rendered":"

Par Natalie Homan du site In the Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n

Avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes inqui\u00e9tants \u00e0 l’\u00e2ge de quatre ans, Connie Elson \u00e9tait une petite fille heureuse et ind\u00e9pendante. Apr\u00e8s de nombreuses visites chez le m\u00e9decin, sa famille a appris qu’elle souffrait de leucodystrophie m\u00e9tachromatique (LDM)<\/a>, une maladie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative du cerveau qui la tuera finalement. La famille et les amis de Connie ont d\u00fb regarder, d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment, \u00e0 mesure que Connie perdait sa capacit\u00e9 de marcher, de parler et m\u00eame de s’asseoir seule.<\/span><\/p>\n

Pour les parents de Connie, la plus grande trag\u00e9die est peut-\u00eatre que les sympt\u00f4mes de Connie auraient pu \u00eatre \u00e9vit\u00e9s s’ils s\u2019\u00e9taient rendu compte de sa maladie avant qu’elle ne s’installe. Le LDM est g\u00e9n\u00e9ralement une condamnation \u00e0 mort, mais de nouvelles recherches ont ouvert la voie au traitement des enfants atteints de ce trouble. Ce traitement ne peut fonctionner que s’il est effectu\u00e9 avant l’apparition des sympt\u00f4mes.<\/span><\/p>\n

Qui peut contracter la LDM ?<\/span><\/h2>\n

La LDM est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire caus\u00e9e par l’incapacit\u00e9 d’un g\u00e8ne sp\u00e9cifique \u00e0 fonctionner comme il se doit. Pour qu’un enfant h\u00e9rite de la MLD, leurs deux parents doivent \u00eatre des porteurs g\u00e9n\u00e9tiques de la LDM (ce qui signifie que des deux copies du g\u00e8ne dans leur ADN, l’une est saine tandis que l’autre est d\u00e9fectueuse). De plus, chaque parent doit transmettre la copie d\u00e9fectueuse du g\u00e8ne \u00e0 son enfant. Les fr\u00e8res et s\u0153urs peuvent avoir deux copies du g\u00e8ne sain ou bien un chacun du g\u00e8ne sain et d\u00e9fectueux. Dans l’un ou l’autre de ces derniers cas, les fr\u00e8res et s\u0153urs n’auront pas du tout la maladie, bien qu’ils aient la possibilit\u00e9 de la transmettre \u00e0 leurs enfants. Le petit fr\u00e8re de Connie, Joe, porte \u00e9galement les deux copies du g\u00e8ne d\u00e9fectueux.<\/p>\n

Quels sont les sympt\u00f4mes de la LDM\u00a0?<\/span><\/h2>\n

Une personne atteinte de MLD ne peut pas produire d\u2019arylsulfatase-A (ARSA), l\u2019enzyme qui aide les cellules \u00e0 d\u00e9composer les sulfatides, qui se trouvent dans la gaine de my\u00e9line entourant les cellules nerveuses. Sans l\u2019ARSA, tellement de sulfatides s’accumulent qu’ils provoquent progressivement la d\u00e9composition de la gaine de my\u00e9line. Sans la gaine de my\u00e9line, les cellules nerveuses seront d\u00e9finitivement endommag\u00e9es. Le foie et les reins peuvent \u00e9galement \u00eatre endommag\u00e9s.<\/span><\/p>\n

Chez une personne atteinte de LDM, une l\u00e9sion nerveuse progressive entra\u00eenera une aggravation progressive des sympt\u00f4mes et, \u00e9ventuellement, la mort. Chez les enfants en particulier, c\u2019est l\u2019une des maladies les plus d\u00e9chirantes \u00e0 voir. Comme Connie, un enfant qui pouvait jadis courir et parler perdra progressivement la capacit\u00e9 de se d\u00e9placer librement, d’apprendre de nouvelles choses et de parler. Cette r\u00e9gression commence le plus souvent entre 6 mois et deux ans de vie, bien que, comme dans le cas de Connie, les sympt\u00f4mes puissent \u00e9galement commencer plus tard.<\/p>\n

Est-ce qu\u2019un rem\u00e8de existe\u00a0?<\/span><\/h2>\n

Bien que la maladie de Connie soit d\u00e9chirante \u00e0 regarder, le fait qu’elle ait re\u00e7u le diagnostic a probablement sauv\u00e9 la vie de son petit fr\u00e8re, Joe, qui a eu un r\u00e9sultat positif \u00e0 la LDM en 2014 quand il avait trois ans et demi. Comme Joe ne pr\u00e9sentait aucun sympt\u00f4me, il avait droit \u00e0 un traitement par th\u00e9rapie g\u00e9nique. Ce traitement implique une greffe de cellules souches provenant de sang de cordon ombilical ou de moelle osseuse. Ces cellules contiennent des niveaux normaux d’enzyme ARSA et peuvent aider \u00e0 arr\u00eater la progression de la maladie, bien qu’elles ne puissent pas gu\u00e9rir les dommages qui ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 caus\u00e9s. Il \u00e9tait trop tard pour Connie pour essayer le traitement, mais Joe l’a fait et aujourd’hui il va bien et se d\u00e9veloppe normalement.<\/p>\n

Le Besoin d\u2019un meilleur d\u00e9pistage<\/span><\/h2>\n

Les parents de Connie font pression au Royaume-Uni, o\u00f9 ils vivent, en faveur d\u2019\u00e9tendre les analyses g\u00e9n\u00e9tiques effectu\u00e9s sur les nouveau-n\u00e9s afin que ces analyses comprennent la LDM et d’autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares (en comparaison, aux \u00c9tats-Unis, on fait passer un test de d\u00e9pistage de 59 troubles, 47 \u00e0 l’Islande, et seulement neuf au Royaume-Uni). Il est impossible d\u2019en \u00eatre certain, mais s\u2019ils avaient su le diagnostic de Connie avant le d\u00e9but des sympt\u00f4mes, elle aurait peut-\u00eatre eu droit \u00e0 un traitement par th\u00e9rapie g\u00e9nique tout en \u00e9tant une petite fille active et dynamique. Ses parents font tout ce qu\u2019ils peuvent pour que d’autres enfants aient la chance de lutter contre cette maladie mortelle.<\/p>\n

Si vous habitez au Royaume-Uni, vous pouvez signer cette p\u00e9tition<\/a> pour \u00e9tendre le programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal.<\/span><\/p>\n

Pour en savoir plus sur cette histoire, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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