{"id":182307,"date":"2020-05-10T14:29:02","date_gmt":"2020-05-10T18:29:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=182307&preview=true&preview_id=182307"},"modified":"2020-05-19T14:25:14","modified_gmt":"2020-05-19T18:25:14","slug":"une-therapie-par-extinction-de-gene-contre-le-syndrome-dangelman-se-profile-t-elle-a-lhorizon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/10\/une-therapie-par-extinction-de-gene-contre-le-syndrome-dangelman-se-profile-t-elle-a-lhorizon\/","title":{"rendered":"Une Th\u00e9rapie par extinction de g\u00e8ne contre le syndrome d’Angelman se profile-t-elle \u00e0 l’horizon ?"},"content":{"rendered":"

Selon Angelman Syndrome News<\/a>, les chercheurs ont utilis\u00e9 des mod\u00e8les de rats du syndrome d’Angelman pour tester l’\u00e9dition g\u00e9nomique comme th\u00e9rapie potentielle. Ils ont d\u00e9couvert que la technologie CRISPR supprimait le g\u00e8ne UBE3A<\/em> d\u00e9fectueux. Cependant, les rats sans l\u2019UBE3A<\/em> pr\u00e9sentaient des traits similaires \u00e0 ceux avec un UBE3A<\/em> d\u00e9fectueux. Pour lire l’\u00e9tude compl\u00e8te publi\u00e9e dans Translational Psychiatry<\/em>, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

Le Syndrome d\u2019Angelman<\/h2>\n

Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurog\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte le syst\u00e8me nerveux. En raison du lien entre cette maladie et les probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement et neurologiques, on diagnostique souvent l\u2019autisme ou la paralysie c\u00e9r\u00e9brale aux patients qui sont vraiment atteints de SA. Le trouble est caus\u00e9 par un g\u00e8ne UBE3A<\/em> d\u00e9fectueux sur le chromosome 15. Alors que la plupart des patients n’ont pas d’ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de SA, le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique est h\u00e9rit\u00e9 de la m\u00e8re.<\/p>\n

Les sympt\u00f4mes du syndrome d’Angelman comprennent des retards de d\u00e9veloppement (ne pas ramper, ne pas faire du bruit), des crises et des difficult\u00e9s \u00e0 bouger. Les sympt\u00f4mes suppl\u00e9mentaires incluent une parole minimale, une petite taille de t\u00eate, des mouvements raides, des troubles du sommeil, des pouss\u00e9es de la langue et des battements de main. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont souvent tr\u00e8s heureuses, sociables et nerveuses. Pour en savoir plus sur le syndrome d’Angelman, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n

La Technologie CRISPR & la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/span><\/h2>\n

Pendant des recherches ant\u00e9rieures sur l\u2019AS, on a utilis\u00e9 des mod\u00e8les de souris. Mais ces \u00e9tudes n’ont mis en pratique qu’une suppression partielle de l’UBE3A. L’\u00e9tude la plus r\u00e9cente, qui utilisait des mod\u00e8les de rat, visait \u00e0 supprimer l’int\u00e9gralit\u00e9 du g\u00e8ne UBE3A.<\/span><\/p>\n

Pour le faire, les chercheurs ont utilis\u00e9 la technologie CRISPR. Selon Live Science<\/em><\/a>, la technologie CRISPR est un peu \u00ab\u00a0comme des ciseaux mol\u00e9culaires\u00a0\u00bb. Fondamentalement, les chercheurs peuvent utiliser la technologie pour modifier l’ADN en \u00e9ditant des g\u00e8nes. Il peut \u00e9liminer des g\u00e8nes d\u00e9fectueux, changer de g\u00e8ne ou m\u00eame ins\u00e9rer des g\u00e8nes actifs pour mieux comprendre et traiter les maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/span><\/p>\n

Les mod\u00e8les de rats avec l\u2019UBE3A<\/em> supprim\u00e9 faisaient moins de bruit que les autres rats. De plus, ils \u00e9taient moins susceptibles de participer aux activit\u00e9s sociales de mouvement et grimper, et avaient plus de difficult\u00e9 \u00e0 r\u00e9soudre les probl\u00e8mes. Enfin, ces mod\u00e8les de rats avaient de faibles capacit\u00e9s d’apprentissage et de m\u00e9moire. Cela sugg\u00e8re que la suppression de l’UBE3A<\/em> entra\u00eene les m\u00eames r\u00e9sultats pour le patient, m\u00eame dans une nouvelle configuration.<\/p>\n

Compte tenu de ces r\u00e9sultats, il serait plus efficace d\u2019utiliser la technologie d\u2019\u00e9dition g\u00e9nomique pour le remplacement de g\u00e8nes que pour la suppression de g\u00e8nes.<\/span><\/p>\n

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