{"id":182892,"date":"2020-05-13T23:41:06","date_gmt":"2020-05-14T03:41:06","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=182892&preview=true&preview_id=182892"},"modified":"2020-05-19T14:24:40","modified_gmt":"2020-05-19T18:24:40","slug":"etude-depister-les-tubers-chez-les-patients-atteints-de-sclerose-de-bourneville","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/13\/etude-depister-les-tubers-chez-les-patients-atteints-de-sclerose-de-bourneville\/","title":{"rendered":"\u00c9tude : d\u00e9pister les tubers chez les patients atteints de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville"},"content":{"rendered":"

Le groupe d’\u00e9tude TACERN a r\u00e9cemment men\u00e9 une \u00e9tude afin de d\u00e9couvrir un algorithme qui d\u00e9piste les tubers pendant les IRM. L’apprentissage en profondeur a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 dans le but d’appliquer cette m\u00e9thode aux maladies rares, dont beaucoup font face \u00e0 des besoins m\u00e9dicaux non satisfaits. Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans PLOS<\/a> et vise \u00e0 aider les personnes atteintes de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville.<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville<\/span><\/h2>\n

La scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville<\/a> est une maladie caract\u00e9ris\u00e9e par la croissance de tumeurs b\u00e9nignes dans tout le corps. Ce trouble comprend une grande vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes et il a une large gamme de gravit\u00e9. Certaines personnes peuvent pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes b\u00e9nins qui pourraient conduire \u00e0 un diagnostic plus tard dans la vie, tandis que d’autres pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes tr\u00e8s graves et re\u00e7oivent un diagnostic pendant la petite enfance. Cette maladie a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 li\u00e9e \u00e0 un risque accru d’autisme.<\/p>\n

La scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville est le r\u00e9sultat de la transmission d’une erreur dans la division cellulaire d\u2019un parent. Un parent qui souffre \u00e9galement de ce trouble peut le transmettre \u00e0 un enfant, ou une mutation arbitraire peut survenir et entra\u00eener une scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville. Ces deux causes sont li\u00e9es aux g\u00e8nes TSC1 ou TSC2, qui sont les g\u00e8nes responsables de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville.<\/p>\n

Les sympt\u00f4mes de ce trouble sont le r\u00e9sultat des tumeurs, qui se d\u00e9veloppent le plus souvent dans les reins, le cerveau, les yeux, le c\u0153ur, les poumons et la peau. La taille et l’emplacement des tumeurs peuvent affecter la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes. Ces sympt\u00f4mes comprennent des anomalies cutan\u00e9es, des crises, des troubles cognitifs, des probl\u00e8mes de comportement, des probl\u00e8mes r\u00e9naux, des probl\u00e8mes cardiaques, des probl\u00e8mes pulmonaires et des anomalies oculaires. Selon la taille et l’emplacement des tumeurs, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir. Les tumeurs peuvent bloquer l’\u00e9coulement du liquide c\u00e9r\u00e9bral, ce qui cr\u00e9e alors un surcharge en liquide dans et autour du cerveau. Les tumeurs cardiaques peuvent provoquer des probl\u00e8mes cardiaques comme la dysrythmie. L’insuffisance pulmonaire est une possibilit\u00e9 si des tumeurs se d\u00e9veloppent dans les poumons et des dommages \u00e0 la vision peuvent survenir si elles se d\u00e9veloppent dans les yeux. Il existe \u00e9galement une possibilit\u00e9 plus \u00e9lev\u00e9e de d\u00e9velopper des tumeurs malignes dans le cerveau ou les reins.<\/p>\n

Pour obtenir un diagnostic, un examen m\u00e9dical et une discussion des sympt\u00f4mes et des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux doivent avoir lieu. Les m\u00e9decins rechercheront les tumeurs b\u00e9nignes associ\u00e9es \u00e0 la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse. Des analyses seront command\u00e9s afin de localiser et d’\u00e9valuer la gravit\u00e9 des tumeurs. Des analyses g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00e9galement \u00eatre n\u00e9cessaires. Des sp\u00e9cialistes seront souvent consult\u00e9s pour les organes affect\u00e9s.<\/p>\n

Il n’y a pas de rem\u00e8de contre ce trouble, mais il existe des traitements pour g\u00e9rer les sympt\u00f4mes. Des m\u00e9dicaments peuvent \u00eatre prescrits pour soulager de nombreux sympt\u00f4mes, y compris les crises. Les chirurgies peuvent \u00e9liminer les tumeurs si elles deviennent dangereuses. L’orthophonie, l’ergoth\u00e9rapie et la kin\u00e9sith\u00e9rapie peuvent \u00e9galement aider si les tumeurs causent des probl\u00e8mes dans ces domaines. Comme les tumeurs c\u00e9r\u00e9brales peuvent provoquer des retards de d\u00e9veloppement, les services \u00e9ducatifs et la gestion psychiatrique ou comportementale peuvent \u00e9galement \u00eatre utiles.<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/span><\/h2>\n

228 participants ont \u00e9t\u00e9 inscrits \u00e0 cette \u00e9tude, dont la moiti\u00e9 \u00e9taient atteints de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville. Les chercheurs ont ensuite pris des IRM et extrait des images axiales FLAIR et T2 afin de d\u00e9pister les tubers corticaux. \u00c0 l’aide d’architectures de r\u00e9seau de neurones convolutifs (CNN), ils ont pu cr\u00e9er un algorithme qui d\u00e9pisterait automatiquement les tubers quand les patients passent une IRM. Cet algorithme a une sensibilit\u00e9 et une sp\u00e9cificit\u00e9 de .95.<\/span><\/p>\n

Ces r\u00e9sultats ont prouv\u00e9 que l’apprentissage en profondeur peut s\u2019appliquer aux troubles neurologiques. Les chercheurs esp\u00e8rent que d’autres troubles rares peuvent \u00e9galement \u00eatre aid\u00e9s par l’apprentissage en profondeur.<\/p>\n

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