{"id":183205,"date":"2020-05-16T14:30:13","date_gmt":"2020-05-16T18:30:13","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=183205&#038;preview=true&#038;preview_id=183205"},"modified":"2020-05-19T14:24:20","modified_gmt":"2020-05-19T18:24:20","slug":"le-test-thermo-fisher-sera-utilise-pour-le-depistage-genetique-de-la-maladie-de-gaucher-et-dautres-troubles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/16\/le-test-thermo-fisher-sera-utilise-pour-le-depistage-genetique-de-la-maladie-de-gaucher-et-dautres-troubles\/","title":{"rendered":"Le Test Thermo Fisher sera utilis\u00e9 pour le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Gaucher et d\u2019autres troubles"},"content":{"rendered":"<p><em>Par Jodee Redmond du site <a href=\"http:\/\/inthecloudcopy.com\/\">In the Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n<p>Thermo Fisher Scientific, un leader mondial de la communaut\u00e9 des sciences de la vie, a annonc\u00e9 qu&rsquo;il a d\u00e9velopp\u00e9 un nouveau test de d\u00e9pistage de la maladie de Gaucher. Il examinera \u00e9galement 420 g\u00e8nes \u00e0 la recherche de marqueurs pour plusieurs autres troubles. La nouvelle m\u00e9thode combine plusieurs tests. Pour en savoir plus, cliquez <a href=\"https:\/\/gaucherdiseasenews.com\/2020\/02\/10\/thermo-fisher-develops-test-screen-genes-linked-gaucher-other-hereditary-disorders\/\">ici.<\/a><\/p>\n<h2>Qu\u2019est-ce que la maladie de Gaucher\u00a0?<\/h2>\n<p>La maladie de Gaucher est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui affecte un grand nombre d&rsquo;organes et de tissus. La maladie de Gaucher de type 1 (la forme la plus courante de la maladie) provoque une an\u00e9mie (un faible nombre de cellules sanguines), une hypertrophie du foie et de la rate et une maladie pulmonaire. Les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 pr\u00e9sentent \u00e9galement des contusions et ont des anomalies osseuses, notamment des douleurs osseuses et de l&rsquo;arthrite. Ils fracturent \u00e9galement facilement les os.<\/p>\n<p>Dans les maladies de Gaucher de type 2 et de type 3, le trouble attaque le syst\u00e8me nerveux central du patient. En plus des sympt\u00f4mes d\u00e9crits dans le type 1, ces patients peuvent \u00e9galement pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes tels que des crises, des mouvements oculaires anormaux et des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales.<\/p>\n<p>Il existe une forme encore plus grave de la maladie. Les sympt\u00f4mes commencent soit in utero, soit pendant l&rsquo;enfance. Le nourrisson pr\u00e9sentera des signes comme un gonflement du corps entier en raison de l&rsquo;accumulation de liquide avant la naissance, des irr\u00e9gularit\u00e9s cutan\u00e9es, des d\u00e9formations faciales et de graves d\u00e9ficits neurologiques. En cons\u00e9quence, la majorit\u00e9 des nourrissons n\u00e9s avec ce type de maladie de Gaucher ne vivent que quelques jours apr\u00e8s la naissance.<\/p>\n<h2>Un Seul test pour d\u00e9pister plusieurs troubles<\/h2>\n<p><span lang=\"FR\">Le nouveau test de la soci\u00e9t\u00e9 utilisera des morceaux d&rsquo;ADN synth\u00e9tiques pour faire plusieurs copies de s\u00e9quences d&rsquo;ADN. Seule une petite quantit\u00e9 de mat\u00e9riel est n\u00e9cessaire pour commencer le processus.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Le kit de test cherche les marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques de 418 troubles. Il s&rsquo;agit notamment de certains qui sont g\u00e9n\u00e9ralement difficiles \u00e0 extraire, y compris :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li data-leveltext=\"\uf0b7\" data-font=\"Symbol\" data-listid=\"1\" aria-setsize=\"-1\" data-aria-posinset=\"4\" data-aria-level=\"1\">D\u00e9ficit en 21-hydroxylase (un trouble des glandes surr\u00e9nales)<\/li>\n<li data-leveltext=\"\uf0b7\" data-font=\"Symbol\" data-listid=\"1\" aria-setsize=\"-1\" data-aria-posinset=\"4\" data-aria-level=\"1\">Alpha thalass\u00e9mie (trouble sanguin affectant la production d&rsquo;h\u00e9moglobine)<\/li>\n<li data-leveltext=\"\uf0b7\" data-font=\"Symbol\" data-listid=\"1\" aria-setsize=\"-1\" data-aria-posinset=\"4\" data-aria-level=\"1\">Maladie de Gaucher<\/li>\n<li data-leveltext=\"\uf0b7\" data-font=\"Symbol\" data-listid=\"1\" aria-setsize=\"-1\" data-aria-posinset=\"4\" data-aria-level=\"1\">Amyotrophie spinale (un trouble provoquant une faiblesse musculaire s\u00e9v\u00e8re)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Luis A. Alcaraz, Ph.D., directeur scientifique et de laboratoire de Bioarray, une entreprise se sp\u00e9cialisant en services de laboratoire de diagnostic et de recherche, explique qu&rsquo;auparavant, plusieurs plates-formes diff\u00e9rentes \u00e9taient utilis\u00e9es pour effectuer les diff\u00e9rents tests. Avec la nouvelle option d\u00e9velopp\u00e9e par Thermo Fisher Scientific, bon nombre des tests pr\u00e9c\u00e9dents peuvent \u00eatre consolid\u00e9s, ce qui permet de gagner beaucoup de temps dans le processus de diagnostic.<\/p>\n<p>Le Dr Alcaraz a \u00e9galement expliqu\u00e9 que le logiciel Carrier Reporter \u00e9tant facile \u00e0 utiliser, les techniciens de laboratoire peuvent effectuer des analyses en toute confiance et pr\u00e9parer des rapports personnalis\u00e9s sans d\u00e9lai.<\/p>\n<h2>Les Patients b\u00e9n\u00e9ficient des nouvelles proc\u00e9dures de d\u00e9pistage<\/h2>\n<p>Qu&rsquo;est-ce que tout cela signifie pour les patients? Pour l&rsquo;expliquer bri\u00e8vement, un seul test permettra aux m\u00e9decins d&rsquo;examiner simultan\u00e9ment plus de 400 g\u00e8nes pour chercher des troubles h\u00e9r\u00e9ditaires. C&rsquo;est \u00e9galement une \u00e9tape positive pour les chercheurs, selon l&rsquo;entreprise.<\/p>\n<p>Yan Zhang, vice-pr\u00e9sident et directeur g\u00e9n\u00e9ral de la sant\u00e9 de la reproduction chez Thermo Fisher, explique que le kit CarrierSeq ECS a \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9 en tirant de la vaste exp\u00e9rience de recherche et d\u00e9veloppement de l&rsquo;entreprise dans le d\u00e9veloppement de logiciels, ainsi que la conception de panneaux, le d\u00e9veloppement d&rsquo;algorithmes, etc. Le r\u00e9sultat est une solution conviviale que les clients peuvent facilement utiliser dans leurs laboratoires pour effectuer les tests.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\" data-id=\"ace3425\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"theme-post-content.default\">\n<hr \/>\n<\/div>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-8268f3f elementor-widget elementor-widget-divider\" data-id=\"8268f3f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"divider.default\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<h4 class=\"elementor-divider\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Par Jodee Redmond du site In the Cloud Copy Thermo Fisher Scientific, un leader mondial de la communaut\u00e9 des sciences de la vie, a annonc\u00e9 qu&rsquo;il a d\u00e9velopp\u00e9 un nouveau test de d\u00e9pistage de la maladie de Gaucher. Il examinera \u00e9galement 420 g\u00e8nes \u00e0 la recherche de marqueurs pour plusieurs autres troubles. 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