Tout a commenc\u00e9 par un e-mail en 2019. Matt Might, directeur du Hugh Kaul Precision Medicine Institute, a envoy\u00e9 ses id\u00e9es au r\u00e9sident en neurochirurgie Matt Davis, qui a un fils de 3 ans atteint du syndrome de l\u2019ADNP. L’e-mail ne contenait que deux br\u00e8ves phrases :<\/p>\n
Il semble que la k\u00e9tamine \u00e0 faible dose soit un r\u00e9gulateur positif pour l’ADNP. Pensez-vous que cela est logique pour les patients atteints du syndrome de l\u2019ADNP?<\/p><\/blockquote>\n
L’exp\u00e9rience de Davis avec son fils, ainsi que son r\u00f4le dans le domaine de la m\u00e9decine, l’a inspir\u00e9 \u00e0 faire des progr\u00e8s dans la recherche sur le syndrome de l\u2019ADNP. Maintenant, lui et d’autres chercheurs utilisent des outils comme l’intelligence artificielle pour changer notre fa\u00e7on de voir cette maladie.<\/p>\n
Pour lire l’histoire originale, cliquez ici.<\/a><\/p>\n
Le Syndrome de l\u2019ADNP<\/h2>\n
Ce trouble neuro-d\u00e9veloppemental rare affecte les fonctions neuronales et corporelles. Il est caus\u00e9 par un g\u00e8ne d\u2019ADNP<\/em> (pour l\u2019acronyme anglophone Activity Dependent Neuroprotective Protein) mut\u00e9. Les enfants atteints du syndrome de l\u2019ADNP ont une copie d\u2019ADNP<\/em> normale et une copie mut\u00e9e.<\/p>\n
Les personnes atteintes du syndrome de l’ADNP sont souvent sur le spectre de l’autisme. D’autres \u00e9l\u00e9ments du syndrome ADNP comprennent :<\/p>\n
\n
- Capacit\u00e9 de communication r\u00e9duite,<\/li>\n
- Les d\u00e9ficiences intellectuelles,<\/li>\n
- Anxi\u00e9t\u00e9, TDAH ou TOC,<\/li>\n
- Probl\u00e8mes de sommeil,<\/li>\n
- Une incapacit\u00e9 \u00e0 parler (qui ne se produit que chez certains patients),<\/li>\n
- Faible tonus musculaire,<\/li>\n
- Probl\u00e8mes digestifs,<\/li>\n
- Probl\u00e8mes de vision, et<\/li>\n
- Caract\u00e9ristiques faciales pro\u00e9minentes telles que des yeux tombants, une naissance des cheveux haute et une l\u00e8vre sup\u00e9rieure mince.<\/li>\n<\/ul>\n
Seuls 250 enfants dans le monde ont re\u00e7u un diagnostic de syndrome de l\u2019ADNP. Pour en savoir plus, cliquez ici.<\/a><\/p>\n
Utiliser l’intelligence artificielle dans le domaine m\u00e9dical<\/h2>\n
Matt Davis et Matt Might connaissent bien dans des maladies rares. En fait, le fils de M Might a \u00e9t\u00e9 le premier patient qui a re\u00e7u le diagnostic d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare appel\u00e9e d\u00e9ficience NGLY1.<\/p>\n
Normalement, le NGLY1<\/em> cr\u00e9e l’enzyme N-glycanase qui \u00e9limine les prot\u00e9ines endommag\u00e9es ou cass\u00e9es du corps. La mutation g\u00e9n\u00e9tique emp\u00eache le corps de d\u00e9composer ou d’\u00e9liminer ces prot\u00e9ines cass\u00e9es, les faisant s’accumuler. Les sympt\u00f4mes comprennent une d\u00e9ficience intellectuelle, des convulsions, une incapacit\u00e9 \u00e0 produire des larmes, des probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement, une maladie du foie, un faible tonus musculaire, des tremblements et des d\u00e9fauts squelettiques. Pour en savoir plus sur la d\u00e9ficience NGLY1, lisez ces informations de NORD.<\/a><\/p>\n
Pendant le parcours vers le diagnostic, M Might, un informaticien, a voulu comprendre comment aider son fils \u00e0 prosp\u00e9rer. Il a fait des recherches rigoureuses sur la g\u00e9n\u00e9tique et les th\u00e9rapies m\u00e9dicamenteuses cibl\u00e9es. Puis, au Precision Medicine Institute, il a d\u00e9velopp\u00e9 mediKanren.<\/span><\/p>\n
Cet outil d’intelligence artificielle utilise des donn\u00e9es tir\u00e9es de la litt\u00e9rature m\u00e9dicale et d’autres ressources pour d\u00e9terminer les informations et les rem\u00e8des potentiels<\/a> contre les maladies rares.<\/span><\/p>\n
Ainsi, apr\u00e8s la rencontre entre M Davis et M Might, M Might a eu une id\u00e9e : ajouter plus de donn\u00e9es et d\u2019informations \u00e0 mediKanren sur le syndrome de l\u2019ADNP. Apr\u00e8s l\u2019analyse, l’outil AI a con\u00e7u l\u2019id\u00e9e de la k\u00e9tamine comme option th\u00e9rapeutique potentielle.<\/span><\/p>\n
La K\u00e9tamine<\/span><\/h3>\n
Actuellement, la k\u00e9tamine est consid\u00e9r\u00e9e comme une une substance stup\u00e9fiante (Schedule III<\/a> aux \u00c9tat’s Unis). Il a \u00e9t\u00e9 initialement con\u00e7u<\/a> comme un anesth\u00e9sique, puis autoris\u00e9 pour une utilisation chez l\u2019humain dans les ann\u00e9es 1970. La k\u00e9tamine peut entra\u00eener une d\u00e9pendance. Cependant, \u00e0 des doses plus faibles, elle peut \u00eatre efficace pour le traitement de :<\/p>\n
\n
- Douleur<\/li>\n
- D\u00e9pression et anxi\u00e9t\u00e9<\/li>\n
- Asthme<\/li>\n
- Crises<\/li>\n<\/ul>\n
L’intelligence artificielle a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la k\u00e9tamine, administr\u00e9e \u00e0 des mod\u00e8les animaux, augmentait la production et les niveaux d’ADNP dans les cellules du cerveau. Ainsi, M Might et M Davis se sont demand\u00e9 si la k\u00e9tamine pouvait \u00e9galement augmenter la production d’ADNP chez les enfants atteints du syndrome de l’ADNP.<\/p>\n
La K\u00e9tamine, le syndrome de l\u2019ADNP et les essais cliniques<\/span><\/h3>\n
Comment M Might et M Davis pourraient-ils commencer leurs recherches pour comprendre comment mieux traiter le syndrome de l\u2019ADNP ? Leur premi\u00e8re \u00e9tape a \u00e9t\u00e9 d\u2019entrer en contact avec Sandra Bedrosian-Sermone, dont le fils Tony a \u00e9t\u00e9 le premier patient am\u00e9ricain qui a re\u00e7u un diagnostic de syndrome de l\u2019ADNP. Pour cette raison, M Might et M Bedrosian-Sermone avaient un lien ; leurs enfants \u00e9taient les \u00ab\u00a0patients z\u00e9ro\u00a0\u00bb pour leurs troubles respectifs et ont re\u00e7u un diagnostic dans un intervalle de quelques mois.<\/p>\n
Les hommes ont inform\u00e9 Bedrosian-Sermone de leurs recherches sur la k\u00e9tamine et l’ADNP. Ensemble, l’\u00e9quipe a recherch\u00e9 et v\u00e9rifi\u00e9 des informations, contact\u00e9 des scientifiques et commenc\u00e9 \u00e0 collecter des donn\u00e9es. Ensuite, Bedrosian-Sermone a eu une id\u00e9e : cr\u00e9er une fondation pour aider \u00e0 sensibiliser et poursuivre les recherches sur le syndrome de l\u2019ADNP. Ainsi, la ADNP Kids Research Foundation<\/em><\/a> est n\u00e9e !<\/p>\n
Ensuite, Bedrosian-Sermone a partag\u00e9 ses id\u00e9es sur la relation entre la k\u00e9tamine et l’ADNP aux m\u00e9decins du Seaver Autism Center for Research and Treatment. Apr\u00e8s avoir effectu\u00e9 leur propre recherche ind\u00e9pendante, les m\u00e9decins du centre ont commenc\u00e9 \u00e0 planifier un essai clinique auquel ils veulent bient\u00f4t commencer \u00e0 inscrire des patients. La ADNP Kids Research Foundation financera l’essai.<\/p>\n
\u00c0 l\u2019avenir, M Might, MDavis et Bedrosian-Sermone esp\u00e8rent trois choses. Premi\u00e8rement, ils esp\u00e8rent que l’intelligence artificielle pourra continuer \u00e0 d\u00e9couvrir de nouvelles options de traitement contre des maladies rares. Ensuite, ils esp\u00e8rent trouver des fonds suppl\u00e9mentaires pour de futurs essais cliniques. Enfin, les trois esp\u00e8rent que cela inaugurera une nouvelle \u00e8re de traitement et de changement pour les patients et leurs familles.<\/p>\n
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