<\/p>\n
Une fille de 6 ans avait des anomalies du visage, des retards de d\u00e9veloppement et des probl\u00e8mes avec son syst\u00e8me r\u00e9nal. Sa famille l’a emmen\u00e9e chez son m\u00e9decin de famille. Puis, quand cette visite n’a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 aucune cause, ils sont pass\u00e9s \u00e0 un sp\u00e9cialiste. Mais les m\u00e9decins sont rest\u00e9s d\u00e9concert\u00e9s. Finalement, le cas de la jeune fille a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 par le programme des maladies non diagnostiqu\u00e9es du NIH.<\/a> Les analyses g\u00e9n\u00e9tiques ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 la cause : un g\u00e8ne PHETA1 mut\u00e9. Pourtant, curieusement, la maladie rare reste encore non diagnostiqu\u00e9e et peut-\u00eatre jamais vue auparavant.<\/p>\n Vous pouvez lire les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude dans Disease Models Mechanisms.<\/em><\/a><\/p>\n Le g\u00e8ne PHETA1 joue un r\u00f4le dans la circulation endocytaire \/ endosomale. Vous ne savez pas trop ce que c’est ? Fondamentalement, la circulation endocytaire aide \u00e0 transporter les prot\u00e9ines au niveau cellulaire. Selon une explication de Nature<\/em><\/a>, cette circulation aide avec :<\/span><\/p>\n l\u2019absorption des nutriments, l\u2019adh\u00e9sion et la migration des cellules, la signalisation des r\u00e9cepteurs, l\u2019entr\u00e9e des agents pathog\u00e8nes et la polarit\u00e9 cellulaire.<\/p><\/blockquote>\n En d’autres termes, elle aide \u00e0 maintenir la sant\u00e9 des cellules, \u00e0 signaler les r\u00e9ponses immunitaires et avec la fonction cellulaire sp\u00e9cialis\u00e9e.<\/p>\n Les chercheurs ont voulu comprendre comment et pourquoi le g\u00e8ne PHETA1 mut\u00e9 a entra\u00een\u00e9 les sympt\u00f4mes observ\u00e9s. Ils ont utilis\u00e9 la technologie CRISPR<\/a>, une technologie d’\u00e9dition de g\u00e8nes, pour cr\u00e9er des mod\u00e8les de poisson-z\u00e8bre avec des variantes de PHETA1. Les chercheurs ont d\u00e9couvert que les mod\u00e8les de poisson-z\u00e8bre exprimaient un exc\u00e8s de prot\u00e9ine OCRL<\/a>, ce qui aide \u00e0 modifier les membranes cellulaires et est associ\u00e9e au syndrome de Lowe.<\/p>\n Le patient n’a pas re\u00e7u de diagnostic de syndrome de Lowe. Cependant, son \u00e9tat est y semblable. Le syndrome de Lowe est une maladie qui affecte le cerveau, les yeux et les reins.<\/span><\/p>\n Les sympt\u00f4mes comprennent les cataractes cong\u00e9nitales et les troubles de la vision, le glaucome infantile, les retards de d\u00e9veloppement, les d\u00e9ficiences intellectuelles, les probl\u00e8mes de comportement, l’\u00e9pilepsie, un manque de motricit\u00e9, un tonus musculaire m\u00e9diocre et des anomalies r\u00e9nales (r\u00e9nales). Les probl\u00e8mes r\u00e9naux rendent difficile l\u2019absorption des nutriments appropri\u00e9s pour les patients. Pour en savoir plus sur le syndrome de Lowe, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n Les d\u00e9fauts du g\u00e8ne PHETA1 chez le poisson-z\u00e8bre ont provoqu\u00e9 une mauvaise fonction r\u00e9nale et un mauvais d\u00e9veloppement craniofacial (le d\u00e9veloppement des os du cr\u00e2ne et du visage). Les scientifiques ont d\u00e9couvert que ces poissons-z\u00e8bres avaient du mal \u00e0 r\u00e9guler la cathepsine K, une prot\u00e9ine qui peut d\u00e9composer le collag\u00e8ne, la g\u00e9latine et l’\u00e9lastine. La cathepsine K contribue au mauvais d\u00e9veloppement craniofacial.<\/span><\/p>\n Actuellement, les scientifiques ont maintenant un point de d\u00e9part pour de futures recherches. \u00c0 l\u2019avenir, des recherches suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires \u00e0 la fois sur les mutations PHETA1 et sur l’\u00e9tat de ce patient sp\u00e9cifique. Cela aidera \u00e0 d\u00e9velopper des options de traitement cibl\u00e9es.<\/span><\/p>\n Pour lire l’article original, cliquez ici.<\/span><\/a><\/p>\n Une fille de 6 ans avait des anomalies du visage, des retards de d\u00e9veloppement et des probl\u00e8mes avec son syst\u00e8me r\u00e9nal. Sa famille l’a emmen\u00e9e chez son m\u00e9decin de famille. Puis, quand cette visite n’a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 aucune cause, ils sont pass\u00e9s \u00e0 un sp\u00e9cialiste. Mais les m\u00e9decins sont rest\u00e9s d\u00e9concert\u00e9s. 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L\u2019\u00c9tude<\/h2>\n
Le Syndrome de Lowe<\/span><\/h3>\n
Le PHETA1 et le poisson-z\u00e8bre<\/span><\/h3>\n
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