{"id":184122,"date":"2020-05-22T10:21:28","date_gmt":"2020-05-22T14:21:28","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=184122&#038;preview=true&#038;preview_id=184122"},"modified":"2020-05-26T14:18:26","modified_gmt":"2020-05-26T18:18:26","slug":"un-traitement-contre-la-sclerose-en-plaques-peut-egalement-aider-les-patients-atteints-de-troubles-neurodeveloppementaux-associes-au-syt1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/22\/un-traitement-contre-la-sclerose-en-plaques-peut-egalement-aider-les-patients-atteints-de-troubles-neurodeveloppementaux-associes-au-syt1\/","title":{"rendered":"Un Traitement contre la scl\u00e9rose en plaques peut \u00e9galement aider les patients atteints de troubles neurod\u00e9veloppementaux associ\u00e9s au SYT1 !"},"content":{"rendered":"<div class=\"entry\">\n<p>Edwin Chapman, qui travaille \u00e0 l&rsquo;Universit\u00e9 du Wisconsin-Madison, a \u00e9tudi\u00e9 les neurones pendant la plupart sa carri\u00e8re. Lui et son \u00e9quipe ont r\u00e9cemment fait une d\u00e9couverte concernant le trouble neurod\u00e9veloppemental associ\u00e9 au SYT1.<\/p>\n<p>Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans <em>Neuron.<\/em><\/p>\n<h2>Les D\u00e9buts<\/h2>\n<p>Cette recherche a commenc\u00e9 en 2015 quand Chapman a re\u00e7u un courriel d&rsquo;une maman lui demandant son aide pour trouver un traitement pour sa fille de 2 ans. Elle avait re\u00e7u une kin\u00e9sith\u00e9rapie intensive afin de pouvoir marcher et elle ne peut ni parler ni jouer comme un enfant de son \u00e2ge. Ces revers de d\u00e9veloppement \u00e9taient caus\u00e9s par une mutation d&rsquo;un g\u00e8ne appel\u00e9 SYT1.<\/p>\n<p>La maman \u00e9tait d\u00e9termin\u00e9e \u00e0 comprendre exactement ce que signifiait cette mutation g\u00e9n\u00e9tique et comment elle pourrait trouver un traitement pour sa fille. Elle a \u00e9galement pr\u00e9sent\u00e9 les chercheurs \u00e0 une autre famille avec la mutation et Chapman a d\u00e9cid\u00e9 d\u2019assumer le d\u00e9fi.<\/p>\n<p>En fin de compte, son \u00e9quipe a pu comprendre comment les mutations de ce g\u00e8ne conduisaient \u00e0 la maladie. Ils ont \u00e9galement trouv\u00e9 une th\u00e9rapie potentielle.<\/p>\n<p>Il n&rsquo;y a que 11 cas confirm\u00e9s de cette maladie. Les sympt\u00f4mes incluent &#8211;<\/p>\n<ul>\n<li>Retards de d\u00e9veloppement<\/li>\n<li>Mouvements involontaires<\/li>\n<li>Agitation<\/li>\n<li>Anomalies oculaires<\/li>\n<\/ul>\n<h2>L\u2019\u00c9tude<\/h2>\n<p>Chapman et son \u00e9l\u00e8ve Mazdak Bradberry \u00e9taient les cerveaux derri\u00e8re cette \u00e9tude. Tout a commenc\u00e9 par l&rsquo;\u00e9tude des neurones.<\/p>\n<p>L&rsquo;information circule par l\u2019impulsion \u00e9lectrique dans les cellules neuronales. Ces informations d\u00e9clenchent l\u2019entr\u00e9e du calcium dans les cellules, et le g\u00e8ne SYT1 recueille ce calcium. Apr\u00e8s la collecte, la prot\u00e9ine SYT1 d\u00e9clenche la lib\u00e9ration de neurotransmetteurs pour transporter les informations n\u00e9cessaires vers d&rsquo;autres neurones.<\/p>\n<p>Chapman et Bradberry ont constat\u00e9 que pour chaque patient, la mutation SYT1 interf\u00e9rait avec la lib\u00e9ration de ces transmetteurs. La prot\u00e9ine SYT1 est devenue de moins en moins r\u00e9active au calcium.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"entry\">\n<h2>Un Traitement potentiel<\/h2>\n<p><span lang=\"FR\">Ces r\u00e9sultats ont conduit l&rsquo;\u00e9quipe \u00e0 penser qu&rsquo;en am\u00e9liorant la signalisation du calcium, ils pourraient \u00eatre en mesure de contrebalancer les effets provoqu\u00e9s par la mutation.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Le 4-AP est un m\u00e9dicament autoris\u00e9 par la FDA contre la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/multiple-sclerosis-ms\/\">scl\u00e9rose en plaques (SEP)<\/a>. Il fonctionne en provoquant une augmentation de calcium dans les neurones. Par cons\u00e9quent, l&rsquo;\u00e9quipe a soup\u00e7onn\u00e9 que cela pourrait \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique pour les patients SYT1.<\/span><\/p>\n<p>Les chercheurs ont utilis\u00e9 une technique (d\u00e9velopp\u00e9e par Loren Looger) qui rend les neurones fluorescents pendant qu&rsquo;ils \u00e9mettent des neurotransmetteurs. Ils ont constat\u00e9 que les neurones avec les prot\u00e9ines mut\u00e9es ne rayonnaient que tr\u00e8s faiblement. Quand ils ont ajout\u00e9 le 4-AP, ils sont devenus beaucoup plus lumineux.<\/p>\n<p>Heureusement, puisque ce m\u00e9dicament a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9 pour une autre maladie, l&rsquo;autorisation de l&rsquo;utiliser pour cette nouvelle utilisation devrait venir plus rapidement.<\/p>\n<\/div>\n<p><span lang=\"FR\">Les chercheurs ont pr\u00e9venu les familles que cette th\u00e9rapie ne serait pas un rem\u00e8de. En effet, il n&rsquo;est pas en mesure de r\u00e9parer les dommages d\u00e9j\u00e0 caus\u00e9s. Cependant, il pourrait att\u00e9nuer les sympt\u00f4mes, qui pourraient changer la vie. Comme les patients sont susceptibles de se blesser en raison des comportements que cette maladie provoque, un traitement pourrait am\u00e9liorer consid\u00e9rablement la qualit\u00e9 de vie des patients.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Pour une maladie qui n&rsquo;a actuellement aucune option, tout soulagement qu&rsquo;une th\u00e9rapie pourrait apporter serait b\u00e9n\u00e9fique.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Vous pouvez en savoir plus sur cette \u00e9tude <a href=\"https:\/\/www.eurekalert.org\/pub_releases\/2020-05\/hhmi-mbo042720.php\">ici.<\/a><\/span><\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Edwin Chapman, qui travaille \u00e0 l&rsquo;Universit\u00e9 du Wisconsin-Madison, a \u00e9tudi\u00e9 les neurones pendant la plupart sa carri\u00e8re. Lui et son \u00e9quipe ont r\u00e9cemment fait une d\u00e9couverte concernant le trouble neurod\u00e9veloppemental associ\u00e9 au SYT1. Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans Neuron. 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