{"id":184370,"date":"2020-05-24T13:09:26","date_gmt":"2020-05-24T17:09:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=184370&#038;preview=true&#038;preview_id=184370"},"modified":"2020-05-27T17:46:12","modified_gmt":"2020-05-27T21:46:12","slug":"mark-jaquez-vivre-avec-lepidermolyse-bulleuse-lhistoire-dun-patient-atteint-dune-maladie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/05\/24\/mark-jaquez-vivre-avec-lepidermolyse-bulleuse-lhistoire-dun-patient-atteint-dune-maladie-rare\/","title":{"rendered":"Mark Jaquez, Vivre avec l&rsquo;\u00e9pidermolyse bulleuse : l\u2019histoire d\u2019un patient atteint d\u2019une maladie rare"},"content":{"rendered":"<p><em>Par Danielle Bradshaw du site <a href=\"http:\/\/inthecloudcopy.com\/\">In The Cloud Copy<\/a><\/em><\/p>\n<p>Les pieds de Marky Jaquez, \u00e2g\u00e9 de 19 ans, n\u2019ont jamais touch\u00e9 le sol car la peau sensible de ses plantes p\u00e8lerait. \u00c0 cause de \u00e7a, il est rest\u00e9 en fauteuil roulant toute sa vie. Le jeune homme de Wichita, Kansas, ne peut ni avoir du contact physique avec les autres ni porter des v\u00eatements car la moindre friction entra\u00eenera une desquamation de sa peau. Pour r\u00e9duire les risques que cela se produise, Marky porte des bandages sur tout son corps comme moyen de protection. La raison de sa peau affaiblie est une maladie appel\u00e9e <a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/dystrophic-epidermolysis-bullosa\">\u00e9pidermolyse bulleuse dystrophique r\u00e9cessive.<\/a><\/p>\n<h2>Qu\u2019est-ce que l\u2019\u00e9pidermolyse bulleuse\u00a0?<\/h2>\n<p>\u00c0 sa base, l&rsquo;<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/epidermolysis-bullosa\/\">\u00e9pidermolyse bulleuse<\/a> est un groupe de maladies rares qui provoquent une peau fragile et boursoufl\u00e9e. Il existe trois principaux types d&rsquo;\u00e9pidermolyse bulleuse, mais le type duquel Marky est atteint, dystrophique r\u00e9cessif, signifie que sa variation a \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9e des traits r\u00e9cessifs de ses deux parents et qu&rsquo;elle est le r\u00e9sultat d&rsquo;un d\u00e9faut du g\u00e8ne qui aide \u00e0 produire une sorte de collag\u00e8ne qui donne \u00e0 la peau humaine sa durabilit\u00e9 et sa force. L&rsquo;absence de ce collag\u00e8ne peut \u00e9galement entra\u00eener un mauvais assemblage des couches de la peau.<\/p>\n<p>Les complications g\u00e9n\u00e9rales caus\u00e9es par l&rsquo;\u00e9pidermolyse bulleuse sont :<\/p>\n<ul>\n<li>La contraction des infections en raison de cloques<\/li>\n<li>La fusion des doigts et des articulations anormales (cela peut affecter la fonctionnalit\u00e9 des coudes, des doigts et des genoux)<\/li>\n<li>Des probl\u00e8mes avec l&rsquo;apport nutritionnel en raison de cloques douloureuses dans la bouche<\/li>\n<li>Une constipation qui peut \u00eatre caus\u00e9e par des cloques douloureuses dans la r\u00e9gion anale ou par des liquides insuffisants<\/li>\n<li>Le potentiel de d\u00e9velopper un cancer de la peau<\/li>\n<li>La mort caus\u00e9e par la perte de fluides corporels provoqu\u00e9 par des cloques constantes ainsi que par des complications li\u00e9es \u00e0 l&rsquo;incapacit\u00e9 de manger ou de respirer correctement.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>L\u2019Histoire de Marky<\/h2>\n<p>Marky est en fait le plus jeune d&rsquo;un trio d&rsquo;enfants ; son fr\u00e8re a\u00een\u00e9, Michael, a 24 ans et le cadet, Carlos, est tragiquement mort suivant sa lutte contre l&rsquo;\u00e9pidermolyse bulleuse en 2015 \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de 14 ans. Leur m\u00e8re, Melissa, a \u00e9t\u00e9 inform\u00e9e par des m\u00e9decins qu\u2019ils pensaient qu&rsquo;elle et leur p\u00e8re (de qui elle est actuellement s\u00e9par\u00e9e) portait la mutation \u00e0 l&rsquo;origine de la maladie.<\/p>\n<p>Bien que ni Melissa ni le p\u00e8re de ses enfants ne soient r\u00e9ellement affect\u00e9s, leurs chances de donner naissance \u00e0 un enfant atteint de la maladie \u00e9taient d&rsquo;environ 25%. Les m\u00e9decins les ont pr\u00e9venu que Marky ne vivrait probablement pas apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 11 ans, mais il a totalement d\u00e9fi\u00e9 les chances et a maintenant h\u00e2te de c\u00e9l\u00e9brer son 20e anniversaire plus tard cette ann\u00e9e.<\/p>\n<h2>Le Point de vue de Melissa Jaquez<\/h2>\n<p>Au moment de la naissance de Carlos, Melissa a d\u00e9clar\u00e9 que m\u00eame si elle comprenait les risques d&rsquo;avoir un enfant, on lui avait \u00e9galement dit que les chances que son deuxi\u00e8me enfant souffrait d&rsquo;une \u00e9pidermolyse bulleuse \u00e9taient inf\u00e9rieures \u00e0 1%.<\/p>\n<p>Elle a dit que la mort de Carlos \u00e9tait caus\u00e9 par une insuffisance cardiaque provoqu\u00e9e par le trouble g\u00e9n\u00e9tique ; son corps travaillait si dur pour se r\u00e9parer qu\u2019il a fini par succomber. Elle dit que l&rsquo;\u00e9tat de Carlos \u00e9tait plus \u00e9volutif que celui de Marky et que son corps a arr\u00eat\u00e9 de fonctionner, il n&rsquo;a pas pu respirer sans aide.<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9pidermolyse bulleuse de Marky \u00e9tait particuli\u00e8rement grave et, par cons\u00e9quent, il est n\u00e9 sans peau sur certaines parties de son corps car elle a \u00e9t\u00e9 enlev\u00e9e pendant l&rsquo;accouchement. Depuis le temps quand Marky \u00e9tait petit, sa m\u00e8re a d\u00fb passer trois heures par jour nettoyant les blessures et les emballant dans des bandages. Melissa a d\u00e9clar\u00e9 que l&rsquo;\u00e9tat de son fils a rendu difficile la maternit\u00e9 et l\u2019\u00e9tablissement d&rsquo;une relation normale avec lui.<\/p>\n<p>Elle dit qu&rsquo;en raison de la fragilit\u00e9 de sa peau, ils ne peuvent pas simplement passer du temps ensemble et s&rsquo;amuser comme les autres m\u00e8res et fils. Au lieu de cela, elle doit passer des heures trempant sa peau pour calmer ses blessures, refaire ses bandages et lui donner des analg\u00e9siques, ce qui la fait ressentir beaucoup d&rsquo;anxi\u00e9t\u00e9 et de culpabilit\u00e9.<\/p>\n<h2>Ce que l\u2019avenir r\u00e9serve \u00e0 Marky<\/h2>\n<p>Bien qu&rsquo;il n&rsquo;y ait pas de rem\u00e8de contre le trouble, Melissa esp\u00e8re que son fils survivra encore de nombreuses ann\u00e9es \u00e0 venir. Marky a \u00e9t\u00e9 choisi pour participer \u00e0 un traitement exp\u00e9rimental qui aura lieu au Stamford Hospital dans le Connecticut. L\u2019intervention implique la cr\u00e9ation de cellules souches g\u00e9n\u00e9tiquement modifi\u00e9es qui sont cens\u00e9es ralentir la progression de la maladie.<\/p>\n<p>Melissa dit que Marky a toujours \u00e9t\u00e9 incroyablement heureux et n&rsquo;a jamais laiss\u00e9 son \u00e9tat g\u00eaner la vie. Elle dit que son fils est une personne incroyable et qu&rsquo;il la rend tr\u00e8s fi\u00e8re.<\/p>\n<p>Pour en savoir plus sur l&rsquo;histoire de Marky, cliquez<a href=\"https:\/\/metro.co.uk\/2020\/05\/05\/terminally-teen-agonizingly-sensitive-skin-defies-doctors-reach-adulthood-12655467\/\"> ici.<\/a><\/p>\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Par Danielle Bradshaw du site In The Cloud Copy Les pieds de Marky Jaquez, \u00e2g\u00e9 de 19 ans, n\u2019ont jamais touch\u00e9 le sol car la peau sensible de ses plantes p\u00e8lerait. \u00c0 cause de \u00e7a, il est rest\u00e9 en fauteuil roulant toute sa vie. 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