{"id":187391,"date":"2020-06-03T13:24:36","date_gmt":"2020-06-03T17:24:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=187391&#038;preview=true&#038;preview_id=187391"},"modified":"2020-06-09T09:31:43","modified_gmt":"2020-06-09T13:31:43","slug":"davantage-de-tests-de-depistage-neonatal-sont-necessaires-pour-les-troubles-genetiques-a-lue","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/06\/03\/davantage-de-tests-de-depistage-neonatal-sont-necessaires-pour-les-troubles-genetiques-a-lue\/","title":{"rendered":"Davantage de tests de d\u00e9pistage n\u00e9onatal sont n\u00e9cessaires pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l&rsquo;UE"},"content":{"rendered":"<p>Pendant la <a href=\"https:\/\/www.rare-diseases.eu\/\">10e Conf\u00e9rence europ\u00e9enne sur les maladies rares et les produits orphelins<\/a>, organis\u00e9e par Eurodis, de nombreuses personnes ont plaid\u00e9 pour l&rsquo;am\u00e9lioration des tests de d\u00e9pistage n\u00e9onatal. En particulier, ces examens devraient inclure davantage de tests pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques comme la PCU ou les leucodystrophies. En fin de compte, le d\u00e9pistage pr\u00e9coce m\u00e8ne \u00e0 de meilleurs r\u00e9sultats pour les patients et \u00e0 une meilleure qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n<h2>Les Troubles g\u00e9n\u00e9tiques : la leucodystrophie et la PCU<\/h2>\n<h3>La Leucodystrophie<\/h3>\n<p>La leucodystrophie est un terme g\u00e9n\u00e9ral qui d\u00e9crit des troubles g\u00e9n\u00e9tiques progressifs qui affectent et endommagent le syst\u00e8me nerveux central. Les personnes atteintes de leucodystrophie ont des dommages ou un mauvais d\u00e9veloppement de la gaine de my\u00e9line, la couverture nerveuse protectrice. Il existe 52 leucodystrophies diff\u00e9rentes, notamment :<\/p>\n<ul>\n<li>Adr\u00e9noleucodystrophie (ALD)<\/li>\n<li>Syndrome de 18q<\/li>\n<li>Maladie de Canavan<\/li>\n<li>Maladie de Refsum<\/li>\n<li>Xanthomatose c\u00e9r\u00e9brotendineuse (XCT)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les sympt\u00f4mes se pr\u00e9sentent entre la petite enfance et l&rsquo;adolescence. Les sympt\u00f4mes diff\u00e8rent en fonction de son sous-ensemble sp\u00e9cifique. Cependant, le sympt\u00f4me le plus courant est la d\u00e9gradation progressive la sant\u00e9 de l&rsquo;enfant. De plus, les patients peuvent d\u00e9velopper :<\/p>\n<ul>\n<li>Probl\u00e8mes de vessie<\/li>\n<li>Des difficult\u00e9s \u00e0 respirer, \u00e0 entendre, \u00e0 parler, \u00e0 voir et \u00e0 se d\u00e9placer<\/li>\n<li>Des crises<\/li>\n<li>Changements de comportement<\/li>\n<\/ul>\n<p>Pour en savoir plus sur les leucodystrophies, <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/leukodystrophy\/\">cliquez ici.<\/a><\/p>\n<h3>La Ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU)<\/h3>\n<p>La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caus\u00e9e par un exc\u00e8s de ph\u00e9nylalanine qui s&rsquo;accumule dans le corps. Le corps ne peut pas d\u00e9composer ou expulser cet acide amin\u00e9, causant des probl\u00e8mes de sant\u00e9. L&rsquo;apparition des sympt\u00f4mes survient quelques mois apr\u00e8s la naissance. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>Hyperactivit\u00e9<\/li>\n<li>Retards de d\u00e9veloppement et mentaux<\/li>\n<li>Crises<\/li>\n<li>\u00c9ruptions cutan\u00e9es fr\u00e9quentes<\/li>\n<li>Mauvaise masse osseuse<\/li>\n<li>Microc\u00e9phalie<\/li>\n<\/ul>\n<p>Pour en savoir plus sur la PCU, <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/phenylketonuria-pku\/\">cliquez ici.<\/a><\/p>\n<h2>Les Discussions pendant la conf\u00e9rence<\/h2>\n<h3>L\u2019Histoire du d\u00e9pistage des troubles g\u00e9n\u00e9tiques<\/h3>\n<p>Dans les ann\u00e9es 1960 et 1970, les m\u00e9decins ont d\u00e9couvert que la PCU pouvait \u00eatre trait\u00e9e par un r\u00e9gime pauvre en ph\u00e9nylalanine. Ainsi, le domaine m\u00e9dical a mis en place des tests d\u00e9pistage n\u00e9onatal plus r\u00e9pandus.<\/p>\n<p>\u00c0 cette \u00e9poque, les tests de PKU \u00e9taient les suivants :<\/p>\n<ul>\n<li>Pr\u00e9lever un \u00e9chantillon de sang sur le talon d&rsquo;un nouveau-n\u00e9,<\/li>\n<li>Envoyer le sang au laboratoire, et<\/li>\n<li>Analyser le sang.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Maintenant, le processus est un peu plus simplifi\u00e9 : un test de spectrom\u00e9trie de masse en tandem utilis\u00e9 pour la premi\u00e8re fois dans les ann\u00e9es 1990. Il peut analyser et d\u00e9pister jusqu&rsquo;\u00e0 50 troubles g\u00e9n\u00e9tiques distincts.<\/p>\n<p>\u00c0 l&rsquo;avenir, les chercheurs envisagent la possibilit\u00e9 d\u2019un s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome pour le d\u00e9pistage n\u00e9onatal, qui pourraient d\u00e9pister jusqu&rsquo;\u00e0 884 troubles.<\/p>\n<h3>Des Points de la conf\u00e9rence<\/h3>\n<p>Au cours de la conf\u00e9rence, les groupes ont discut\u00e9 d&rsquo;un \u00ab test complet du patient \u00bb pour le d\u00e9pistage n\u00e9onatal qui permettrait d\u2019analyser plus compl\u00e8tement les nouveau-n\u00e9s pour chercher des troubles g\u00e9n\u00e9tiques. Selon Nick Meade de Genetic Alliance UK, cela est important car :<\/p>\n<blockquote><p>\u00ab\u00a0Un enfant qui est n\u00e9 avec une maladie rare traitable &#8230; peut \u00eatre identifi\u00e9 rapidement ; les soins, le soutien et le traitement appropri\u00e9s peuvent commencer d\u00e8s que n\u00e9cessaire pour minimiser l&rsquo;impact\u00a0\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n<p>En bref, un d\u00e9pistage pr\u00e9coce m\u00e8ne \u00e0 un traitement meilleur, plus rapide et plus efficace. Il permet \u00e9galement aux parents et aux familles de s\u2019informer \u00e0 propos du trouble g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique. Enfin, les tests complets permettent aux parents de faire des choix sur la reproduction future.<\/p>\n<p>Actuellement, le d\u00e9pistage des troubles g\u00e9n\u00e9tiques en Europe est tr\u00e8s d\u00e9ficient dans certaines r\u00e9gions et m\u00eame dans plusieurs pays :<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Aucun d\u00e9pistage de troubles g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong> : Albanie.<\/li>\n<li><strong>D\u00e9pistage de 1 \u00e0 2 troubles g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong> : Moldavie, Lettonie, Bi\u00e9lorussie, Croatie, Pologne, Roumanie, Slov\u00e9nie, Ukraine.<\/li>\n<li><strong>D\u00e9pistage n\u00e9onatal de plus de 20 troubles g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong> : Hongrie, Mac\u00e9doine du Nord, Portugal, Espagne, Autriche, Islande, Slovaquie, Su\u00e8de.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Les Limites du d\u00e9pistage de troubles g\u00e9n\u00e9tiques<\/h3>\n<p>Bien que le d\u00e9pistage n\u00e9onatal soit b\u00e9n\u00e9fique, il existe certaines limites potentielles. Premi\u00e8rement, les parents qui re\u00e7oivent un r\u00e9sultat faussement positif peuvent ressentir une anxi\u00e9t\u00e9 grave. De plus, il y a aussi de l\u2019anxi\u00e9t\u00e9 chez ceux dont les r\u00e9sultats ne sont pas concluants. Bien que les tests soient utiles pour le d\u00e9pistage des troubles g\u00e9n\u00e9tiques, ils ne sont pas toujours pr\u00e9cis.<\/p>\n<p>Ensuite, un d\u00e9pistage n\u00e9onatal peut pr\u00e9senter un probl\u00e8me \u00e9thique. Apr\u00e8s tout, les nouveau-n\u00e9s ne peuvent pas consentir \u00e0 subir des tests. Cela soul\u00e8ve une question : les parents prennent-ils la bonne d\u00e9cision de les faire passer des tests de d\u00e9pistage de ces troubles, ou doivent-ils attendre que leurs enfants soient plus \u00e2g\u00e9s ?<\/p>\n<p>Certains troubles g\u00e9n\u00e9tiques entra\u00eenent une stigmatisation. Cela nuit \u00e0 la famille et \u00e0 l&rsquo;enfant. De plus, les m\u00e9decins peuvent sur-diagnostiquer certaines maladies, soit pour \u00e9viter la stigmatisation d&rsquo;autres maladies ou si le trouble est sur un spectre.<\/p>\n<p>Pour lire l&rsquo;article source, cliquez <a href=\"https:\/\/fabrydiseasenews.com\/2020\/05\/25\/eurordis-urges-expansion-of-newborn-screening-initiatives-across-europe\/\">ici.<\/a><\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pendant la 10e Conf\u00e9rence europ\u00e9enne sur les maladies rares et les produits orphelins, organis\u00e9e par Eurodis, de nombreuses personnes ont plaid\u00e9 pour l&rsquo;am\u00e9lioration des tests de d\u00e9pistage n\u00e9onatal. En particulier, ces examens devraient inclure davantage de tests pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques comme la PCU ou les leucodystrophies. En fin de compte, le d\u00e9pistage pr\u00e9coce m\u00e8ne [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1217,"featured_media":75958,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14074,14149,14579],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/187391"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1217"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=187391"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/187391\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/75958"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=187391"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=187391"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=187391"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}