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Avant, on a pens\u00e9 que les g\u00e8nes \u00e9taient une cause potentielle de glaucome et de maladie oculaire. Maintenant, des chercheurs britanniques ont li\u00e9 de fa\u00e7on certaine les mutations du g\u00e8ne SPATA13<\/em> \u00e0 une forme de glaucome appel\u00e9e glaucome aigu par fermeture de l\u2019angle (GAFA). On estime que 50% de cas de c\u00e9cit\u00e9 li\u00e9e au glaucome sont caus\u00e9s par le GAFA, donc la compr\u00e9hension de la cause g\u00e9n\u00e9tique peut am\u00e9liorer le d\u00e9pistage et le traitement \u00e0 l’avenir. Pour voir l’article de recherche complet, cliquez sur PLOS Genetics.<\/em><\/a><\/p>\n Le glaucome fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 un groupe de troubles qui entra\u00eenent des l\u00e9sions progressives du nerf optique. Le liquide \u00e0 l’avant de l’\u0153il ne circule pas correctement \u00e0 travers un canal (appel\u00e9 filtre trab\u00e9culaire). Au lieu de cela, ce canal est bloqu\u00e9. Le liquide s’accumule, augmentant la pression et endommageant le nerf optique. Parce que le nerf optique aide \u00e0 transmettre des images au cerveau, les dommages peuvent entra\u00eener une perte de vision partielle ou compl\u00e8te.<\/p>\n Il existe plusieurs formes rares de glaucome, telles que le glaucome cong\u00e9nital, le syndrome pseudo-exfoliatif, le glaucome n\u00e9ovasculaire et le syndrome endoth\u00e9lial irido-corn\u00e9en (ICE). Cependant, il existe \u00e9galement des formes plus courantes, telles que le GAFA. Les sympt\u00f4mes varient mais peuvent inclure une perte de vision, des maux de t\u00eate, une vision floue, des douleurs oculaires et une perception de halos autour des lumi\u00e8res. Pour en savoir plus sur le glaucome, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Selon l\u2019Association internationale du glaucome<\/a>, le GAFA se produit lorsque l’iris emp\u00eache le liquide de s’\u00e9couler de l’\u0153il \u00e0 travers le filtre trab\u00e9culaire. Le GAFA peut \u00e9galement faire r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 l\u2019angle fermable et \u00e0 au glaucome chronique par fermeture de l\u2019angle. L’AIG note les facteurs de risque du GAFA comme les suivants :<\/p>\n Le d\u00e9but des sympt\u00f4mes est g\u00e9n\u00e9ralement assez rapide dans les cas aigus. Cependant, ceux qui ont une fermeture d’angle chronique peuvent ne jamais avoir de sympt\u00f4mes. Pour ceux qui les ont, les sympt\u00f4mes du GAFA comprennent :<\/p>\n Certaines personnes subissent \u00e9galement des \u00ab crises \u00bb le soir, ce qui contribue \u00e0 une vision trouble et \u00e0 une sensation p\u00e9nible de l\u2019\u0153il. Les sympt\u00f4mes du GAFA peuvent \u00eatre r\u00e9duits ou r\u00e9par\u00e9s avec un traitement pr\u00e9coce.<\/p>\n Pour en savoir plus sur le GAFA, cliquez ici.<\/a><\/p>\n La c\u00e9cit\u00e9 li\u00e9e au glaucome affecte environ 80 millions de personnes dans le monde, plus de la moiti\u00e9 de cas \u00e9tant attribu\u00e9s au GAFA. Les chercheurs ont voulu examiner les causes g\u00e9n\u00e9tiques sous-jacentes gr\u00e2ce \u00e0 l’analyse familiale.<\/p>\n Une \u00e9tude familiale a commenc\u00e9 \u00e0 l\u2019h\u00f4pital ophtalmique Moorfields de Londres, en Angleterre. Certaines informations sur la famille comprennent :<\/p>\n L’analyse g\u00e9n\u00e9tique de la famille a r\u00e9vel\u00e9 diverses mutations du g\u00e8ne SPATA13<\/em>. Tous les membres de la 7e g\u00e9n\u00e9ration avaient une mutation SPATA13<\/em>. Cependant, \u00e0 d’autres niveaux des g\u00e9n\u00e9rations, ceux avec le GAFA avaient \u00e9galement d’autres mutations du m\u00eame g\u00e8ne. Dans l’\u0153il, SPATA13<\/em> s’exprimait dans les zones endommag\u00e9es. Cela a confirm\u00e9 que les mutations SPATA13<\/em> jouaient un r\u00f4le dans le d\u00e9veloppement des maladies oculaires.<\/p>\n Curieusement, c\u2019est la premi\u00e8re indication<\/strong> et la premi\u00e8re \u00e9tude<\/strong> qui a identifi\u00e9 SPATA13<\/em> comme les mutations responsables du GAFA. Selon le Dr Ahmad Waseem, cela contribuera \u00e0 am\u00e9liorer le d\u00e9pistage et le traitement en avan\u00e7ant des processus de d\u00e9pistage des traitements nouveaux et cibl\u00e9s.<\/p>\n Pour lire l’article original, cliquez ici<\/a>.<\/p>\nLe Glaucome<\/h2>\n
Le Glaucome aigu par fermeture de l\u2019angle (GAFA)<\/h3>\n
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La D\u00e9couverte d\u2019une nouvelle mutation<\/h2>\n
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